Запорожье
Нозологический справочник врача

Омфалоцеле

Определение

Омфалоцеле (экзомфалос) — это врожденный порок развития передней брюшной стенки, при котором органы брюшной полости (чаще кишечник, печень) выходят за пределы брюшной полости через расширенное пупочное кольцо, оставаясь покрытыми тонкой защитной оболочкой (грыжевым мешком), состоящей из амниотической мембраны (Namat D.A. et al., 2025).

Омфалоцеле может быть изолированным (не связано с другими аномалиями), но чаще всего оно сопровождается другими врожденными нарушениями и синдромами. Среди них выделяют синдром Беквита — Видемана, а также трисомию 13, 18 и 21.

Выживаемость новорожденных с омфалоцеле составляет около 80%, однако этот показатель зависит от наличия и степени тяжести сопутствующих аномалий. У детей с изолированным омфалоцеле вероятность выживания выше и достигает 90%. Распространенность омфалоцеле составляет 3,38:10 000 беременностей. Распространенность омфалоцеле в США — 1,86:10 000 живорожденных (Zahouani T. et al., 2023).

Причины омфалоцеле

Омфалоцеле является следствием нарушения органогенеза в эмбриональном периоде развития.

Примерно на 6-й неделе гестации объем органов брюшной полости временно превышает емкость брюшной полости, в результате чего происходит их выпячивание через основание пуповины. Такое состояние известно как физиологическая грыжа средней кишки и считается нормальным этапом эмбрионального развития. Физиологическая грыжа средней кишки может быть диагностирована при пренатальном ультразвуковом исследовании (УЗИ) на 9–11-й неделе беременности. При этом состоянии печень никогда не входит в состав грыжевого мешка.

К 12-й неделе гестации органы брюшной полости в норме возвращаются в брюшную полость, и физиологическая грыжа полностью регрессирует. Если этого не происходит, грыжевое выпячивание перестает быть физиологическим.

Эмбриологические теории развития омфалоцеле

Точные эмбриологические механизмы, приводящие к омфалоцеле, остаются недостаточно исследованными, и существует несколько гипотез, с помощью которых объясняют этиологию омфалоцеле:

  • теория Роберта Гросса и Джеймса Блоджетта (Robert E. Gross and James B. Blodgett). Эти ученые предположили, что омфалоцеле формируется из-за ограниченного расширения брюшной полости между 8-й и 12-й неделями беременности, что препятствует возвращению средней кишки в брюшную полость после физиологического грыжеобразования. Это приводит к ее выпячиванию через расширенное пупочное кольцо, что и проявляется как омфалоцеле;
  • теория Маргулиеса. Согласно этой гипотезе, дефект может сформироваться до 3-й недели беременности и связан с неспособностью мезодермальной поперечной перегородки срастись с амниотическим покровом. Также предполагается, что недостаточная пролиферация эмбриональной соединительной ткани в поперечной перегородке, которая важна для развития надпупочной брюшной стенки, может быть причиной омфалоцеле;
  • теория Грея и Скандалакиса (J.E. Gray and S.W. Skandalakis). По их мнению, омфалоцеле развивается в тех случаях, когда кишечник не совершает физиологического вращения и не возвращается из внебрюшинного пространства обратно в брюшную полость (Namat D.A. et al., 2025).

Факторы риска омфалоцеле

К факторам риска развития омфалоцеле относят:

  • репродуктивный возраст матери (возраст младше 20 и старше 40 лет);
  • расовую принадлежность, поскольку омфалоцеле чаще диагностируют у представителей негроидной расы по сравнению с европеоидной;
  • многоплодную беременность;
  • мужской пол плода.

Омфалоцеле может быть связано с рядом различных синдромов. Наиболее распространенным из них является синдром Беквита — Видемана. Он характеризуется рядом клинических признаков, таких как:

При синдроме Беквита — Видемана развитие и когнитивные функции в большинстве случаев остаются нормальными. Помимо синдрома Беквита — Видемана, омфалоцеле может быть связано с рядом других синдромов, включая:

  • трисомию 13 (синдром Патау) — проявляется микроцефалией, маленькими глазами, расщелиной губы и неба, микроцефалией, крипторхизмом, полидактилией, гипертелоризмом, микрогнатией, аномалией внешнего уха;
  • трисомию 18 (синдром Эдвардса) — проявляется долихоцефалией, аномалией внешнего уха, микрогнатией, короткими глазными щелями, маленьким лицом, мышечной гипотонией;
  • трисомию 21 (синдром Дауна) — проявляется мышечным гипотонусом, миндалевидным разрезом глаз, брахицефалией, низко расположенными ушами, одиночной ладонной складкой, короткими пальцами, плоской переносицей, пятнами Брушфилда вокруг радужной оболочки глаза (Malhotra R. et al., 2023);
  • пентаду Кантрелла — редкий врожденный синдром, проявляющийся срединным дефектом передней брюшной стенки, дефектом нижней части грудины, пороками развития сердца и его эктопией;
  • синдром Шпринтцена — Гольдберга, который характеризуется краниосиностозом, долихоцефалией, гипертелоризмом, экзофтальмом, косоглазием, удлинением пальцев и конечностей, пупочных и брюшных грыж;
  • синдром CHARGE — проявляется колобомой, врожденными пороками сердца, атрезией хоан, задержкой роста и/или психомоторного развития, а также аномалиями половых органов и наружного уха;
  • синдром клоакальной экстрофии — характеризуется экстрофией мочевого пузыря, атрезией анального отверстия и врожденными дефектами позвоночника;
  • синдром Карпентера — генетическое заболевание, проявляющееся деформацией черепа по типу «клеверного листа» вследствие панкраниосиностоза, синдактилией кистей и стоп, а также умственной отсталостью;
  • синдром Маршалла — Смита характеризуется выступающим лбом, мелкими глазницами, голубой склерой, вдавленной переносицей, микрогнатией, ускоренным созреванием скелета, нарушениями дыхания и умственной отсталостью;
  • синдром Меккеля — Грубера — тяжелый врожденный синдром, проявляющийся затылочной энцефалоцеле, расщелиной губы и неба, микроцефалией, микрофтальмией, аномалиями половых органов, поликистозом почек и полидактилией (Zahouani T. et al., 2023).

Симптомы омфалоцеле

Диагноз омфалоцеле в постнатальный период, как правило, устанавливается на основании физикального осмотра. При этом выявляется переднее срединное образование в области прикрепления пуповины, представляющее собой выпячивание органов брюшной полости, покрытое защитной мембраной.

В зависимости от размеров дефекта и содержимого грыжевого мешка выделяют несколько форм омфалоцеле:

  • малое омфалоцеле — дефект брюшной стенки (диаметр до 5 см), выпячиваются 1–2 петли кишечника;
  • большое омфалоцеле — дефект брюшной стенки (диаметр 5–10 см), выпячиваются 2–4 петли кишечника;
  • гигантское омфалоцеле –дефект брюшной стенки (диаметр >10 см), выпячиваются петли кишечника, часть печени, желудок.

У новорожденных с омфалоцеле нередко развиваются рестриктивные заболевания легких, что связано с ограниченным объемом грудной и брюшной полостей (Zahouani T. et al., 2023).

Диагностика омфалоцеле

В пренатальный период с помощью УЗИ можно диагностировать омфалоцеле к концу I триместра беременности. Также важным методом диагностики этой патологии является определение уровня альфа-фетопротеина в плазме крови матери — его повышение может свидетельствовать о наличии омфалоцеле.

После рождения все дети с омфалоцеле должны пройти дополнительное обследование для исключения ассоциированных врожденных заболеваний, таких как синдром Беквита — Видемана или синдром Прадера — Вилли, поскольку эти синдромы могут быть связаны с омфалоцеле (Zahouani T. et al., 2023).

Дифференциальная диагностика омфалоцеле

Основным дифференциальным диагнозом омфалоцеле является гастрошизис. При гастрошизисе выпячивание кишечника обычно располагается справа от срединной линии, и пуповина не вовлекается в процесс. В отличие от омфалоцеле, при гастрошизисе не формируется мембрана и кишечные петли свободно плавают в амниотической жидкости. В случае гигантского омфалоцеле, наоборот, может отмечаться мембрана, которая иногда разрывается внутриутробно, что является важным отличительным признаком между этими двумя патологическими состояниями.

Другие возможные дифференциальные диагнозы включают:

  • грыжи пуповины с закрытыми дефектами брюшной стенки, где размер дефекта обычно составляет <2 см. Это состояние также может проявляться выпячиванием, но дефект значимо меньше, чем при омфалоцеле;
  • аномалия ножки пуповины, которая характеризуется отсутствием или значительным укорочением пуповины, часто сочетающейся со сколиозом (Zahouani T. et al., 2023).

Лечение омфалоцеле

Лечение новорожденных с омфалоцеле начинается со стабилизации состояния и выполнения нескольких неотложных мероприятий:

  • обеспечение проходимости дыхательных путей;
  • стерильное обертывание кишечника, чтобы сохранить тепло и уменьшить потерю жидкости;
  • введение орогастрального зонда для декомпрессии кишечника, предотвращая его расширение и дальнейшие осложнения;
  • установление периферического внутривенного доступа для введения жидкостей и препаратов.

В случае признаков сосудистых нарушений, таких как тахикардия, артериальная гипотензия или синюшность кишечника, следует положить пациента на левый бок или положить на правый бок с приподнятым положением тела для улучшения кровообращения.

Особое внимание следует уделить наложению повязок. Важно избегать использования чрезмерно влажных или обхватывающих повязок, поскольку они могут размягчить грыжевое выпячивание, что, в свою очередь, нарушит кровоток петель кишечника.

Дальнейшее лечение включает:

  • внутривенное введение жидкостей для стабилизации водно-электролитного баланса;
  • антибиотикотерапия широкого спектра действия для профилактики инфекции;
  • если омфалоцеле небольшое, в первые 72 ч жизни возможно хирургическое вмешательство — с целью первичного закрытия кожи и фасции. В случае более крупных дефектов хирургическое закрытие откладывается, и для этого устанавливают силиконовый мешок в первые 24 ч. Мешок постепенно уменьшается в объеме в течение 3–7 дней до окончательного закрытия дефекта;
  • закрытие гигантских омфалоцеле представляет собой более сложную задачу, особенно если дефект затрагивает печень (Zahouani T. et al., 2023).

Осложнения омфалоцеле

Осложнения омфалоцеле внутриутробно и во время родов:

  • разрыв грыжи. Омфалоцеле может разорваться внутриутробно или во время родов, что может привести к серьезным осложнениям, включая инфекцию и нарушение нормальной функции органов;
  • повреждение печени.

Осложнения омфалоцеле после рождения ребенка:

  • гипоплазия легких. У большинства младенцев с омфалоцеле — небольшая грудная клетка с различной степенью гипоплазии легких. Это приводит к необходимости искусственной вентиляции легких (ИВЛ), которая может потребоваться на протяжении нескольких недель или даже месяцев, пока легкие не достигнут необходимой зрелости для самостоятельного дыхания;
  • парентеральное питание. Младенцы с омфалоцеле часто не могут получать полноценное питание через рот и нуждаются в парентеральном питании. Это может вызвать холестаз (нарушение оттока желчи) и гепатомегалию (увеличение печени), что предполагает дополнительное медицинское вмешательство;
  • трахеостомия. В случае тяжелой гипоплазии легких и длительной необходимости в ИВЛ может потребоваться трахеостомия, особенно до полного созревания дыхательных путей и легких;
  • задержка роста. У младенцев с омфалоцеле возможна задержка роста, что связано с нарушением нормального обмена веществ, длительным состоянием гипотрофии и необходимостью длительного использования парентерального питания.

Осложнения омфалоцеле в послеродовой период:

Прогноз омфалоцеле

Прогноз при омфалоцеле в значительной степени зависит от размера дефекта и наличия сопутствующих врожденных аномалий и синдромов. Например, у детей с большим омфалоцеле, особенно сочетанно с другими аномалиями, характерен более высокий уровень летального исхода. Также выпячивание печени через дефект брюшной стенки часто связано с более неблагоприятным прогнозом, что подтверждается высокой частотой осложнений. В целом общая выживаемость при омфалоцеле составляет около 80% (Zahouani T. et al., 2023).

ГлавнаяКорзинаИзбранное