Колобома глаза — это аномалия глаза, которая развивается до рождения ребенка, она вызвана дефектным закрытием эмбриональной щели. Колобомы — это отсутствующие части ткани в структурах, формирующих глаз. Они могут выглядеть как выемки или щели в одной из нескольких частей глаза, включая радужную, увеальную оболочки, хрусталик, сетчатку, макулу или зрительные нервы (ЗН). Колобома также может поражать веки.

Колобомы могут развиваться в одном или обоих глазах и в зависимости от их размера и локализации могут влиять на зрение. Колобомы, поражающие радужную оболочку, характеризуются появлением «замочной скважины» на зрачке и не способствуют потере зрения. Из-за колобомы, поражающей сетчатку, происходит потеря зрения в определенных частях поля зрения. Большие ретинальные колобомы или колобомы ЗН могут обусловливать потерю зрения.

У некоторых лиц с колобомой возможно развитие микрофтальмии; однако даже в этих случаях обычно есть глазная ткань.

Колобома глаза из-за патологии закрытия эмбриональной щели диагностируется в 0,5–2,2 всех случаев на 10 000 живорождений. Колобома глаза может быть спорадической или наследственной, в некоторых случаях имеет связь с системными расстройствами. Колобому века диагностируют в 0,2–0,8 всех случаев на 10 000 живорождений, которая также может возникнуть de novo или быть наследственной. Колобому века врач может выявить как изолированные дефекты или проявление синдрома.

Причины колобомы глаза

Колобома радужки, цилиарного тела, сосудистой оболочки, сетчатки и/или ЗН развивается из-за неудавшегося или неполного закрытия эмбриональной щели (также известной как «хориоидальная» или «зрительная щель») во время развития глаза.

Эмбриональная щель развивается из эксцентричной инвагинации зрительного пузырька, оставляя щель в нижненазальном направлении. Эта щель способствует соединению гиалоидной артерии с внутренним глазом и играет важную роль для дальнейшего развития глаза. Закрытие эмбриональной щели происходит в течение 2-го мес эмбрионального развития. Закрытие эмбриональной щели у эмбриона происходит на 33-й день беременности и создает давление на глазное яблоко. Процесс закрытия эмбриональной щели начинается на экваторе глаза (линии, соединяющей точки наибольшей окружности глазного яблока во фронтальной плоскости) и продолжается впереди и сзади экватора.

Дефекты закрытия эмбриональной щели на любом полюсе экватора имеют разные результаты. Колобомы радужки или цилиарного тела происходят из-за отсутствия полного переднего закрытия эмбриональной щели, в то время как колобомы сосудистой оболочки, сетчатки или ЗН развиваются из-за отсутствия заднего закрытия эмбриональной щели. Колобома хрусталика возникает через дефектное или отсутствующее развитие zonula ciliaris в любом сегменте глаза. Отмечается соответствующее уплощение экватора хрусталика из-за отсутствия натяжения на капсуле хрусталика, что может привести к последующему сокращению и формированию дефектов в этой области.

Колобома века имеет другое эмбриологическое происхождение, чем колобома глазного яблока. Колобомы века обычно локализуются в верхнем веке. Колобома века формируется из-за дефектного развития века, происходящего в течение 3-го и 4-го мес эмбрионального развития, либо в течение 6-го или 7-го мес эмбрионального развития. Колобома века относится к спектру черепно-лицевых расщелин и может формироваться либо как изолированная деформация, либо в сочетании с глазными или системными аномалиями (Herren D.J. et al., 2024).

Связь развития колобомы глаза с другими системными аномалиями

Существуют многочисленные синдромные и хромосомные аномалии, связанные с увеальной колобомой:

• синдром делеции 13q;
• синдром Экарди;
• синдром базальноклеточного невуса (карциномы);
• синдром Кателя — Манцке;
• синдром кошачьего глаза;
• синдром CHARGE (coloboma, heart defects, atresia choanae, growth retardation, genital abnormalities, and ear abnormalities — колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии половых органов и ушей);
• врожденная контрактурная арахнодактилия;
• плечелучевой синостоз;
• синдром Кабуки;
• синдром микрофтальмии Ленца;
• синдром линейного сального невуса;
• синдром Меккеля — Грубера;
• синдром MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea — микрофтальм, дермальная аплазия и склерокорнеа);
• орально-фациально-пальцевый синдром (тип VIII);
• синдром Рубинштейна — Тейби;
• синдром Шегрена — Ларссона;
• трисомия 13 (синдром Патау);
• трисомия 18 (синдром Эдвардса);
• синдром Уокера — Варбурга (Lingam G. et al., 2021).

Другие аномалии или особенности глаз, связанные с колобомой глаза:

• катаракта;
• разница в цвете глаз (гетерохромия);
• глаукома;
• отделение сетчатки от задней части глаза (отслоение сетчатки);
• увеличенная толщина роговицы;
• непроизвольные движения глаз (нистагм);
• близкозоркость (миопия) или дальнозоркость (гиперметропия);
• дефект поля зрения;
• задняя стафилома;
• мальформация сетчатки (дисплазия сетчатки);
• микрофтальмия.

Колобомы века обычно выявляются на верхнем веке и часто бывают изолированными. Напротив, колобомы нижнего века часто диагностируют при синдроме Тричера — Коллинза (Herren D.J. et al., 2024).

Симптомы колобомы глаза

У большинства лиц с колобомой отсутствуют какие-либо симптомы. У других могут отмечаться такие, как потеря зрения или слепота, низкое качество зрения, чувствительность к свету.

Некоторые колобомы диагностируются пациентом самостоятельно. Например, при колобоме радужки пациент может жаловаться на измененную форму зрачка (похожий на замочную скважину или слезу).

Диагностика колобомы глаза

При обследовании как внешних, так и внутренних поверхностей век можно выявить очевидные дефекты, которые обычно можно увидеть при рождении или вскоре после него.

Находящаяся впереди колобома часто выглядит как дефект в ткани радужной оболочки в форме замочной скважины. Она классифицируется как типичная, если локализована в нижненосовом квадранте пораженной структуры, и как атипичная, если находится в другом месте. Также могут быть поражены роговица, цилиарное тело и zonula ciliaris.

Колобома цилиарного тела — в области колобомы отсутствуют цилиарная мышца и пигментный эпителий. Колобома цилиарного тела часто ассоциируется с колобомой радужки. В этой области отсутствуют зонулы, и в результате деформирован экватор хрусталика.

Колобома хрусталика выглядит как уплощение экватора хрусталика в области отсутствия зонулярных волокон. Колобома хрусталика лучше всего визуализируется при расширенном глазу и может быть диагностирована случайно, поскольку колобома бессимптомна.

Колобома макулы выглядит как овальная или круглая область хориоретинальной атрофии переменного размера. Белая склера видна в центре с переменной пигментацией на границе. На оптической когерентной томографии глаза (ОКТ) врожденные колобомы характеризуются полным отсутствием сетчатки и сосудистой оболочки (Lingam G. et al., 2021).

Колобома может поражать ЗН, сетчатку и сосудистую оболочку глаза. Если поражена сетчатка, она уменьшается до глиальной ткани без подлежащего пигментного эпителия сетчатки или сосудистой оболочки. При осмотре глазного дна офтальмолог может выявить область побеления, часто с отложением пигмента на стыке колобомы и нормальной сетчатки.

На ОКТ колобомы ЗН врач может зафиксировать ретинохориоидально-склеральную экскавацию нерва. Для дифференциальной диагностики колобомы глаза с синдромом «утреннего сияния» рекомендовано провести ОКТ-ангиографию. При синдроме «утреннего сияния» диагностируется плотная перипапиллярная сеть и ямки с колобомами ЗН, которые не имеют радиальной перипапиллярной сети (Vegunta S. et al., 2023).

Во время первичного осмотра пациента важно оценить степень тяжести отслоения сетчатки.

Лечение колобомы глаза

Колобома хрусталика

Астигматизм (рефракционную ошибку) следует лечить с помощью корректирующих линз. Если астигматизм серьезный и не поддается коррекции с помощью явной рефракции, важно рассмотреть возможность удаления хрусталика с установкой интраокулярной линзы, чтобы предотвратить развитие амблиопии.

Хориоретинальная колобома

Пациентов с двусторонней увеальной колобомой или односторонней колобомой и еще одной системной аномалией следует направлять к генетику для оценки системных нарушений.

При показаниях больным с задней колобомой рекомендован интервальный мониторинг отслойки сетчатки с помощью расширенного осмотра глазного дна примерно каждые 6–12 мес или раньше. Существует риск отслойки сетчатки, который может достигать 40%.

Чтобы максимально повысить зрительный потенциал пораженного глаза ребенку рекомендовано носить повязку на глаз.

Колобома века

Консервативное лечение — основной целью является защита роговицы и терапия амблиопии. Для защиты роговицы рекомендовано применять искусственные слезы.

Хирургическая техника закрытия колобомы века и сроки операции зависят от размера дефекта и наличия обнажения роговицы. Если дефект небольшой и не имеет обнажения роговицы, операцию можно отложить до достижения ребенком возраста 3–4 лет. Дефекты классифицируются как небольшие (<25% всей длины края века), умеренные (дефект 25–50%) и серьезные (>50%). При серьезных дефектах трудно получить как косметические, так и функциональные результаты.

Техники хирургического лечения колобомы века:

• реконструкция верхнего века: при небольших дефектах — прямое аппозиционное закрытие, таковое с латеральным кантолизом, а также с полукруглым лоскутом по Тензелю. При умеренных дефектах: прямое аппозиционное закрытие полукруглым лоскутом по Тензелю, перемещения лоскута века по Мастарду и реконструкция Катлера — Берда. При серьезных дефектах: метод Катлера — Берда и лоскут переключения века по Мастарду;
• реконструкция нижнего века: при небольших дефектах те же техники, что и на верхних веках; при умеренных дефектах — задняя пластинка (тарзоконъюнктивальный лоскут по Хьюзу), передняя пластинка (продвижение кожи щеки, полнослойный кожный трансплантат, лоскут по Трипьеру на одной ножке). При крупных дефектах — задняя пластинка (хондромукозный трансплантат, небный мукопериостальный лоскут), передняя пластинка (ротационный лоскут щеки по Мастарду, носогубный лоскут, медиальный лобный лоскут, латеральный височный лоскут) (Kanukollu V.M. et al., 2024).

Осложнения колобомы глаза

Наиболее распространенными осложнениями, связанными с ретинохороидальной колобомой являются отслоение сетчатки и катаракта. Колобома заднего полюса связана с повышенным риском отслоения сетчатки и ее диагностируют у 23–42% всех пациентов.

Также сообщалось о подвывихе хрусталика в случаях, связанных с зонулами и/или цилиарным телом. Это также следует учитывать пациенту, перенесшему операцию по удалению катаракты.

Осложнения колобомы века приводит к кератопатии обнажения поверхности века и язве роговицы (Herren D.J. et al., 2024).