Гипоспадия

Содержание

Гипоспадия — это врожденный анатомический порок развития мужских наружных половых органов. Гипоспадия характеризуется аномальным развитием уретральной складки и вентральной крайней плоти полового члена, что приводит к аномальному расположению уретрального отверстия.

При гипоспадии наружное отверстие уретры может иметь различную степень неправильной локализации и может быть диагностировано с сопутствующим искривлением полового члена. В зависимости от места нахождения дефекта у пациентов может быть дополнительная урогенитальная аномалия.

Гипоспадия — это второе по частоте врожденное заболевание у мужчин после крипторхизма (неопущение одного или обоих яичек), и является наиболее распространенным пороком развития полового члена. Около 70% случаев гипоспадии относятся к железистым или дистальным формам, которые считаются умеренными вариантами. Остальные случаи являются более тяжелыми и сложными (Halaseh S.A. et al., 2022).

Согласно результатам исследования, распространенность гипоспадии в США составляет 1:250 мужчин (0,4%). Согласно результатам южноамериканского исследования, распространенность в мире — 11,3:10 000 новорожденных (<0,1%) (Donaire A.E. et al., 2023).

Причины гипоспадии

Точная этиология гипоспадии неизвестна, но считается, что причиной патологии являются генетические, эндокринные и экологические факторы. Наследование гипоспадии полигенное, его чаще диагностируют у мужчин с семейным анамнезом гипоспадии. Согласно результатам исследования, у 9–17% братьев мальчика с гипоспадией также может фиксироваться эта патология.

Гипоспадия развивается на ранних этапах эмбрионального развития и включает аномальное или неполное закрытие уретры, что является основным патофизиологическим механизмом этого состояния.

Процесс развития наружных половых органов проходит в два этапа:

• первый этап (5–8-я неделя беременности) — формируются первичные половые органы у обоих полов без гормонального стимула. Мезодермальные клетки, расположенные рядом с клоакальной мембраной, формируют клоакальные складки, которые объединяются спереди, формируя половой бугорок. Сзади эти складки разделяются на урогенитальные и анальные складки, которые окружают урогенитальный синус. Половой бугорок состоит из 3 слоев клеток — латеральной пластинчатой мезодермы, поверхностной лицевой эктодермы, эндодермального уретрального эпителия. Этот процесс служит началом для формирования половых органов у обоих полов;
• второй этап (гормонально-зависимая стадия, у мужчин) — начинается развитие яичек у мужчин (хромосомы XY). Тестикулярный тестостерон играет ключевую роль в удлинении полового бугорка и формировании уретральной впадины. Уретральная пластинка (дистальная часть уретральной канавки), окруженная уретральными складками, простирается до головки полового члена. Уретра формируется при слиянии этих складок, а оболочка полового члена формируется из внешней поверхности эктодермальных клеток, которые сливаются с вентральной частью фаллоса, обусловливая развитие срединного шва.

Когда рост полового члена завершен, у мужчин с гипоспадией часто возникает классическая триада:

• капюшонообразное дорсальное отверстие крайней плоти;
• инвертированная кривизна полового члена на дорсальной стороне крайней плоти;
• проксимальное отверстие уретры (Halaseh S.A. et al., 2022).

Гипоспадию часто диагностируют у мужчин со сниженным уровнем андрогенов или рецепторами, которые имеют сниженную чувствительность к андрогенам. Согласно результатам исследования, внутриутробное воздействие некоторых химических веществ, содержащихся в пестицидах, используемых во фруктах и овощах, а также пластиковых покрытиях, может иметь антиандрогенную активность. Это связано с имитацией действия эстрогенов (так называемые «эстрогеноподобные вещества») или блокировать действие андрогенов (антиандрогенные вещества). Примеры таких веществ включают фталаты, бисфенол А и некоторые пестициды (Donaire A.E. et al., 2023).

Классификация гипоспадии

Гипоспадия классифицируется по расположению аномального уретрального отверстия по Дакетту:

• передняя или проксимальная (субкоронарная и железистая) — наружное отверстие уретры расположено на основе полового члена или в области мошонки;
• средняя (дистальная, проксимальная часть полового члена и середина ствола) — наружное отверстие уретры находится на стволе полового члена в области между головкой и основанием;
• задняя или дистальная (скротальная, пеноскротальная и промежностная) — наружное отверстие уретры расположено на головке полового члена или вблизи нее.

В около 50% случаев локализация гипоспадии передняя, в 20% случаев — средняя, а в остальных — задняя. Субкоронарное расположение является наиболее распространенным аномальным местом нахождения.

Классификация гипоспадии со временем менялась. Наиболее часто используемая классификация делит гипоспадию следующим образом: дистальная, стволовая, проксимальная.

Дистальная гипоспадия является наиболее распространенной (60–70%). Она также называется передней или малой и включает железистую и субкоронарную гипоспадию.

Стволовая гипоспадия, также называемая пенильной, включает дистальную, стволовую и проксимальную гипоспадию.

Задняя гипоспадия включает пеноскротальную, мошоночную и промежностную гипоспадию.

Несмотря на расположение наружного отверстия, у пациентов может отмечаться капюшонообразное очертание крайней плоти, которое описывается как обильная крайняя плоть на дорсальной поверхности полового члена и отсутствует или скудна на его вентральной поверхности.

При легкой гипоспадии мочеиспускательный канал обычно не затронут, но при более тяжелых формах меатус может быть сужен, а угол струи может быть наклонен вниз. У пациентов с аномальным углом наклона полового члена могут фиксироваться болезненные эрекции, нарушенная фертильность с аномальной эякуляцией и в некоторых случаях — невозможность проникновения во время полового акта.

У большинства пациентов гипоспадия проявляется как изолированный порок развития, но в некоторых случаях она может сопровождаться дополнительными пороками развития мочеполовой системы. Наиболее распространенным пороком развития, связанным с проксимальной гипоспадией, является крипторхизм (8–10% случаев) и паховые грыжи (9–15%). Другие аномалии мочеполовой системы, такие как пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция лоханочно-мочеточникового соединения, тазовая или подковообразная почка, перекрестная почечная эктопия и агенезия почки чаще всего отмечается при проксимальной гипоспадии, но могут развиваться у небольшого процента больных с дистальной гипоспадией.

Гипоспадия является сопутствующим признаком при 200 различных синдромах. Эти синдромы включают синдром или комплекс WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary abnormalities, Retardation — опухоль Вильмса, аниридия, аномалии мочеполовой системы, ряд интеллектуальных способностей), синдром Дениса — Драша, синдром Смита — Лемли — Опица, синдром Вольфа — Хиршхорна, синдром CHARGE (Coloboma, Heart defects, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital abnormalities — колобома, порок сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии половых органов и ушей) (Donaire A.E. et al., 2023).

Симптомы гипоспадии

Признаки гипоспадии могут варьировать в зависимости от типа и степени тяжести заболевания. Основные признаки гипоспадии включают:

• аномальное расположение наружного отверстия уретры (меатус);
• меатус может находиться в необычном месте: на вентральной (нижней) поверхности полового члена, мошонке или даже в области промежности;
• кривизна полового члена (искривление фаллоса) — при гипоспадии возможен изгиб полового члена, особенно во время эрекции;
• в некоторых случаях крайняя плоть может быть неполной или неправильно сформированной;
• в зависимости от расположения отверстия уретры дети с гипоспадией могут испытывать проблемы с направлением потока мочи, например, мочеиспускание может осуществляться вниз или вбок;
• в редких случаях гипоспадия может быть связана с другими аномалиями, такими как крипторхизм, что также может замедлить нормальное половое развитие;
• вследствие аномальной локализации уретры дети с гипоспадией могут быть более подвержены инфекциям мочевыводящих путей;
• нарушение эрекции — у детей более старшего возраста или взрослых (R van der Horst H.J. et al., 2017).

Диагностика гипоспадии

Пациенты с диагнозом гипоспадии должны быть направлены на консультацию к хирургу в течение первых недель жизни для оценки и планирования возможного вмешательства.

Согласно результатам исследования, до 5% мальчиков с гипоспадией имеют неповрежденную крайнюю плоть, и это состояние не распознается, до тех пор, пока крайняя плоть не станет податливой для оттягивания или не будет уменьшена во время процедуры обрезания. Поскольку неповрежденная крайняя плоть может скрывать недоразвитие уретры у новорожденного, очень важно аккуратно оттянуть крайнюю плоть перед обрезанием. Это способствует предотвращению повреждения и утрате крайней плоти, а также сохраняет возможность использования ее для последующей реконструкции уретры, если это будет необходимо (Halaseh S.A. et al., 2022).

Если родители рассматривают возможность проведения обрезания новорожденному, это должно быть противопоказано при наличии любой аномалии полового члена. Это связано с тем, что крайняя плоть может быть использована в хирургической коррекции, например, для артропластики при реконструкции уретры.

Первичная оценка мальчиков с гипоспадией должна включать тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование. В сочетании с триадой гипоспадии у мужчин могут отмечаться сопутствующие аномалии, такие как перекрут полового члена, пеноскротальные перепонка и смещение, которые необходимо учитывать при планировании операции.

При физикальном обследовании у мальчиков с гипоспадией часто диагностируют диспластическую вентральную ткань. При обследовании также могут выявить дефицит кожи вентральной оси (Halaseh S.A. et al., 2022).

При проксимальной гипоспадии (включая пенильную, пеноскротальную и мошоночную формы), которая связана с дополнительными пороками развития мочеполовой системы, рекомендована тщательная диагностика:

• назначение кариотипа, особенно при наличии крипторхизма, с целью исключения интерсексуального состояния (когда половые органы ребенка одновременно имеют как мужские, так и женские признаки);
• ультразвуковое исследование (УЗИ) почек, мочевого пузыря и брюшной полости для оценки состояния внутренних органов и выявления возможных сопутствующих аномалий.

При стволовой и дистальной гипоспадии обычно не показаны дополнительные визуализационные исследования. Эти формы гипоспадии, как правило, не связаны с аномалиями мочеполовой системы, и риск сопутствующих почечных заболеваний у этих пациентов не отличается от такового в общей популяции. Однако хирургическое обследование остается обязательным (Donaire A.E. et al., 2023).

Лечение гипоспадии

Главная цель хирургической коррекции гипоспадии — это выпрямление полового члена и создание адекватного диаметра наружного отверстия уретры, которое будет эстетически и функционально близким к нормальному, как у обрезанного или необрезанного полового члена.

Показания к коррекции гипоспадии включают:

• разбрызгивание струи мочи;
• невозможность мочиться в положении стоя;
• искривление, вызывающее трудности во время полового акта;
• репродуктивные нарушения;
• неудовлетворенность внешним видом половых органов (Halaseh S.A. et al., 2022).

Для проксимальной гипоспадии основным методом лечения является хирургия. Для таких форм гипоспадии с хордой обычно применяется двухэтапное восстановление, включающее:

• первичную операцию, которая включает уретропластику и выпрямление полового члена;
• вторичную операцию для табуляции уретральной пластинки (формирование уретральной трубочки).

В некоторых случаях перед хирургическим вмешательством пациентам могут назначать системное лечение тестостероном. Это способствует увеличению размера полового члена и повышению тубуляризации уретры. Однако не существует конкретных рекомендаций по обязательному применению тестостерона.

Какое оптимальное время для операции при гипоспадии?

Учитывая, что начало осознания гениталий происходит в возрасте 18 мес жизни и увеличивается с возрастом, хирургическую коррекцию гипоспадии рекомендовано проводить в возрастном диапазоне 6—18 мес. Это позволяет минимизировать психологический стресс и снизить риск развития  поведенческих проблем у пациентов, если операция проводится в более позднем возрасте.

Операции, проведенные в более позднем возрасте (в возрасте старше 18 мес), часто сопровождаются большим количеством осложнений, включая уретрокожные свищи. Поэтому для минимизации рисков и улучшения исходов лечения рекомендуется проводить операцию на ранних стадиях (Donaire A.E. et al., 2023).

Техника оперативного вмешательства

Перед операцией необходимо оценить степень искривления полового члена. Для этого используют катетеризацию меатуса (отверстие уретры на головке полового члена), чтобы проверить состояние уретры и кожи. Чтобы удалить диспластическую ткань дартоса (слоя гладкой мышцы и соединительной ткани, который покрывает часть полового члена и мошонку), делают круговой разрез и отделяют половой член от пеноскротального соединения.

Для создания механической эрекции можно использовать жгут или инъекцию физиологического раствора, а также инъекцию простагландина. Для маленьких мальчиков можно имитировать эрекцию, сжимая тело пениса у основания.

Степень искривления оценивается с помощью визуального осмотра и гониометрии. Для искривлений до 30° обычно достаточно дорсальной пликации, если искривление >30°, необходимо разделение уретры и операция по удлинению тела полового члена.

Восстановление дистальной гипоспадии

Наиболее часто используемые хирургические методы при дистальной гипоспадии включают:

• уретропластика с пластинчатой пластиной;
• метод Матье (продвигают наружное отверстие уретры, модифицируют крайнюю плоть);
• интегрированное продвижение наружного отверстия мочеиспускательного канала;
• гланулопластика (включает коррекцию положения уретры, формирование нормальной анатомической формы головки, использование кожных лоскутов для восстановления формы головки);
• процедура аппроксимации головки полового члена.

Операции могут проводиться как в 1, так и 2 этапа. Одноэтапное восстановление предпочтительно для дистальной и стволовой гипоспадии, а также для проксимальной гипоспадии без значительной хорды. Большинство хирургов выбирают одноэтапную операцию, такую как тубуляризация уретральной пластинки. Наиболее распространенной одноэтапной методикой является операция по методу Дюплея с тубуляризацией уретральной пластинки (вертикальный разрез уретры).

Двухэтапное восстановление необходимо при тяжелой форме гипоспадии с хордой или ревизионных операциях (Halaseh S.A. et al., 2022).

Послеоперационные осложнения гипоспадии:

• отеки и кровянистые выделения — часто диагностируют сразу после операции;
• кровотечения, при которых необходимы повторные вмешательства;
• уретрокожные свищи — редко закрываются спонтанно, часто необходимо использовать кожный лоскут для восстановления. Даже после удаления свищей, возможны их рецидивы;
• стриктуры уретры — сужение уретры, что может затруднять мочеиспускание;
• стеноз наружного отверстия уретры;
• дивертикул уретры — формирование карманов в стенке уретры;
• эректильная дисфункция — нарушения половой функции в зрелом возрасте (Donaire A.E. et al., 2023).

Реабилитация и восстановление после хирургического лечения гипоспадии

Существует несколько общих рекомендаций и этапов, которые важны для успешного восстановления после хирургического лечения гипоспадии:

• первичный восстановительный период (первые недели) — гигиена (обработка раны антибактериальными средствами), обезболивание при необходимости, установка катетера для нормального оттока мочи и ограничение активности (избегать физической нагрузки и половых контактов);
• долгосрочная реабилитация — наблюдение, психологическая поддержка, профилактика осложнений (инфекции или сужение уретры);
• долгосрочные наблюдения — контроль развития полового члена (важно следить за нормальным развитием полового члена в период полового созревания), оценка мочеиспускательной функции и эрекции по мере взросления.

При правильном уходе большинство пациентов восстанавливаются успешно и их качество жизни значительно повышается.

Прогноз гипоспадии

Прогноз гипоспадии значительно улучшился за последние 30 лет. Согласно результатам исследования, краткосрочные результаты после лечения гипоспадии являются положительными. Долгосрочные результаты остаются менее удовлетворительными. Многие взрослые пациенты по-прежнему сталкиваются с психологическими проблемами, связанными с внешним видом полового члена, а некоторые продолжают испытывать трудности в половой жизни.

Современные методы терапии гипоспадии продолжают совершенствоваться. Использование тканевых клеев и лазерных технологий способствовало более быстрому и качественному заживлению ран. Тем не менее важно помнить, что гипоспадия оказывает значительное психологическое влияние на пациента. Поэтому долгосрочное наблюдение пациентов после хирургического вмешательства является необходимым для оценки их психологического состояния и качества жизни (Donaire A.E. et al., 2023).