Болезнь Каччи — Риччи
Содержание
Болезнь Каччи — Риччи: определение
Болезнь Каччи — Риччи (син. медулллярная губчатая почка) — это редкое (1:5000) врожденное доброкачественное заболевание, характеризующееся кистозной дилатацией собирательных протоков в одном или нескольких почечных сосочках, которое чаще (в 70% случаях) поражает обе почки, реже — одну.
Болезнь Каччи — Риччи: этиология и патофизиология
Результаты патогистологических исследований эмбриональной ткани в пораженных сосочках, сопутствующие дефекты почечных канальцев и мутации генов, кодирующих протоонкоген RET и глиальный нейротрофический фактор (glial cell linederived neurotrophic factor — GDNF), позволяют предположить, что болезнь Каччи — Риччи развивается в результате порока развития при взаимодействии зачатка мочеточника и метанефрической мезенхимы. Кроме того, болезнь Каччи — Риччи чаще диагностируют у лиц с другими пороками развития и/или опухолями, например с врожденной гемигипертрофией, синдромом Беквита — Видеманна, врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей (congenital anomalies of the kidney and urinary tract — CAKUT) и опухолью Вильмса (Fabris A. et al., 2013).
Болезнь Каччи — Риччи является спорадической, но семейный характер заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, а также имеющиеся доказательства мутаций генов, кодирующих протоонкоген RET и глиальный нейротрофический фактор, позволяют предположить наличие генетической основы болезни Каччи — Риччи по крайней мере у части пациентов.
Болезнь Каччи — Риччи: клиническая картина
Болезнь Каччи — Риччи обычно имеет бессимптомное течение, если отсутствуют осложнения — нефролитиаз, гематурия или инфекции мочевыводящих путей. Впервые симптомы/признаки болезни Каччи — Риччи диагностируют у пациентов в возрасте 30–40 лет. Есть сообщения о появлении первых симптомов/признаков этого заболевания в подростковом возрасте.
Конкременты или зернистый песок у пациентов с болезнью Каччи — Риччи состоят из чистого фосфата кальция или из его смеси с оксалатом кальция.
Вероятно, существует несколько факторов, обусловливающих образование конкрементов, в том числе застой мочи в дилатированных собирательных протоках, гиперкальциурия и гипоцитратурия. Также имеются сообщения о случаях гиперпаратиреоза у пациентов с болезнью Каччи — Риччи.
У пациентов с болезнью Каччи — Риччи гематурия не связана ни с нефролитиазом, ни с инфекциями мочевыводящих путей. Гематурия может быть рецидивирующей.
Обычно гематурия имеет бессимптомное течение до тех пор, пока при массивном кровотечении не возникает почечная колика, появление которой связано с образованием тромбов.
Инфекции мочевыводящих путей могут развиваться как самостоятельно, так и в сочетании с нефролитиазом. Среди пациентов с нефролитиазом инфекции мочевыводящих путей чаще диагностируют у женщин, чем у мужчин. Снижение концентрационной функции почек и ацидификация мочи также являются частыми клиническими признаками болезни Каччи — Риччи (Guay-Woodford L.M., 2024).
Болезнь Каччи — Риччи: диагностика
В таблице указаны методы диагностики и признаки болезни Каччи — Риччи, определяемые с их помощью (Garfield К., Leslie S.W., 2023).
| Метод | Признаки |
| Детальный сбор анамнеза | Наличие в анамнезе у пациента эпизодов повторной инфекции мочевыводящих путей или нефролитиаза, а также редких эпизодов гематурии. |
| Обзорная урография | Наличие медуллярного нефрокальциноза. |
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) почек | Визуализируются эхогенные медуллярные пирамиды почек. |
| Контрастная мультиспиральная компьютерная томография почек | На томограмме определяется характерный папиллярный «румянец», напоминающий пламя, на внешних краях сосочков.
Также выявляются следующие осложнения болезни Каччи — Риччи: гидронефроз, нефролитиаз и пиелонефрит. |
Болезнь Каччи — Риччи: лечение
Пациентам с бессимптомным течением болезни Каччи — Риччи, а также пациентам с изолированной гематурией (без нефролитиаза и/или инфекций мочевыводящих путей) лечения не требуется.
При односторонней и сегментарной тубулярной эктазии проведение оперативного вмешательства — частичной нефрэктомии способно уменьшить проявления рецидивирующего нефролитиаза и инфекций мочевыводящих путей. Тем не менее большинству пациентов с двусторонним поражением почек показана фармакотерапия.
Гиперкальциурия и гипоцитратурия являются основными факторами, обусловливающими развитие нефролитиаза, связанного с болезнью Каччи — Риччи. Основой лечения является хорошо сбалансированный рацион питания, в состав которого входит много овощей, фруктов, цитрат калия и значительный объем употребляемой жидкости.
Пациентам с персистирующей гиперкальциурией и/или рецидивирующим нефролитиазом назначают мочегонное средство из группы тиазидных диуретиков. При плохой переносимости или наличии противопоказаний к применению тиазидных диуретиков, положительный эффект может оказать прием лекарственных средств/диетических добавок, содержащих неорганический фосфат. Во избежание образования струвитных камней пациентам с наличием в анамнезе инфекций мочевыводящих путей, вызванных уреазопродуцирующими микроорганизмами, не следует принимать фосфаты.
Пациентам, у которых периодически развивается нефролитиаз или выводятся конкременты, может потребоваться проведение литотрипсии или оперативного вмешательства.
Лечение инфекций мочевыводящих путей заключается в приеме пациентом или введении ему антибиотиков согласно стандартным схемам, используемым в нефрологии (Guay-Woodford L.M., 2024).
Болезнь Каччи — Риччи: прогноз
Следует отметить, что при правильном лечении осложнений долгосрочный клинический прогноз отличный. Прогрессирование болезни Каччи — Риччи вплоть до появления почечной недостаточности является довольно редким явлением (до 10%).