Вроджена глухота — це втрата слуху, коли людина не сприймає звуки з гучністю до 90 дБ. Патологія проявляється після народження або в ранньому дитячому віці, ще до того, як дитина почала освоювати мову. Природжена глухота може бути викликана порушеннями в будь-якому відділі вуха: часто уражуються структури внутрішнього вуха, діагностують відсутність/недорозвинення слухового нерва, аномалії барабанної перетинки.

На відміну від набутої, вроджена глухота формує затримку чи порушення розвитку мовлення, мовленнєвих навичок та когнітивних здібностей, якщо не проводиться своєчасна реабілітація. Вона може поєднуватися з іншими порушеннями в межах спадкового синдрому (синдромальна форма). Вроджена глухота, як правило, двостороння, втрата слуху на одне вухо характерніша при набутому характері захворювання.

Як сприймається звук?

У процесі сприйняття звуку беруть участь усі відділи вуха, кожен із яких виконує різні функції:

• зовнішнє вухо — коливання повітря, створювані звуками з навколишнього простору, за допомогою вушної раковини прямують у зовнішній слуховий прохід, що веде вглиб вуха. Вони досягають тонкої мембрани, що коливається — барабанної перетинки;
• середнє вухо — під впливом звукової хвилі барабанна перетинка починає вібрувати. Ці вібрації передаються на 3 маленькі слухові кісточки (молоточок, коваделко і стремінце), які посилюють коливання. Коливання стремінця передаються на овальне вікно — мембрану, що відокремлює середнє вухо від внутрішнього;
• внутрішнє вухо — внутрішнє вухо заповнене рідиною, яка називається ендолімфою. Рух овального вікна створює хвилі коливання ендолімфи в завитці — спіральній порожнині, яка вистелена волосковими клітинами. Волоскові клітини перетворюють ці коливання на електричні сигнали, які передаються по слуховому нерву в головний мозок. Різні волоскові клітини чутливі до різних частот звуку.

Кінцевий етап звукового сприйняття — обробка в головному мозку. Електричні імпульси від волоскових клітин передаються у скроневі частки кори головного мозку по слуховому нерву та його відросткам. У слухових центрах відбуваються остаточна обробка звукових сигналів та їх розпізнавання як осмислених звуків, слів, мелодій тощо.

Так, звукова хвиля перетворюється на серію механічних та електричних сигналів, які потім інтерпретуються головним мозком. Будь-які порушення на якомусь етапі цього процесу можуть супроводжуватися втратою слуху.

Причини вродженої глухоти

Причини вродженої глухоти в людини досить різноманітні. Умовно їх можна розподілити на 2 основні категорії:

• генетичні;
• негенетичні (зовнішні).

Генетичні причини

Більшість генетичних мутацій передбачають патологічні зміни структур внутрішнього вуха. Особливу увагу слід звернути на судинну смужку та якісні зміни ендолімфи. Судинна смужка представлена високоспеціалізованою тканиною, яка вистилає латеральну стінку завиткової протоки по всій її довжині. Цей епітелій відповідає за секрецію ендолімфи — унікальної рідини, яка заповнює завиткову протоку та омиває рецепторні волоскові клітини. Ендолімфа відіграє ключову роль у механізмах слухового сприйняття, оскільки від її іонного складу залежить здатність волоскових клітин перетворювати механічні коливання рідини на нервові імпульси. Для ендолімфи характерні:

• дуже високий рівень іонів калію — до 150 мМ;
• дуже низька концентрація іонів натрію — усього 1 мМ.

Крім того, між ендолімфою та навколишніми тканинами існує значний градієнт електричного потенціалу — так званий «ендокохлеарний потенціал» — +80–+100 мВ. Такі унікальні властивості ендолімфи підтримуються завдяки насосним, транспортним та бар’єрним функціям епітелію судинної смужки.

Судинна смужка складається з 3 основних шарів клітин, кожен із яких виконує специфічні функції для забезпечення нормального гомеостазу ендолімфи:

• маргінальні клітини (верхній шар епітелію) — клітини безпосередньо контактують з ендолімфатичним середовищем завиткової протоки. Ці клітини мають унікальну будову з численними мікроворсинками на апікальній поверхні, які значно збільшують площу контакту з ендолімфою. Маргінальні клітини мають численні іонні канали, якими відбувається транспорт натрію, калію, кальцію та інших іонів в ендолімфу;
• інтермедіальні клітини (середній шар епітелію) — пов’язані щільними контактами з клітинами маргінального шару та один з одним. Інтермедіальні клітини регулюють трансепітеліальний транспорт іонів, а також беруть участь в утворенні унікального ендокохлеарного потенціалу;
• базальні клітини (нижній шар) — оточені розвиненою мережею капілярів, які постачають в епітелій поживні речовини та кисень. Базальні клітини пов’язані щілинними контактами не тільки один з одним, але і з фіброцитами спіральної зв’язки, що лежать нижче, — потовщеним окістям, що формує зовнішню стінку завиткової протоки.

Вроджена глухота, асоційована з генетикою, може бути класифікована на наступні типи:

• несиндромальна (ізольована) — характеризується вродженою ізольованою втратою слуху без будь-яких інших клінічних симптомів або порушень в організмі. Викликана мутаціями в генах, що специфічно експресуються в структурах внутрішнього вуха та критичних для нормального слухового сприйняття. Найбільш поширеними формами є аутосомно-рецесивні сенсоневральні ураження, пов’язані з мутаціями в генах GJB2, LOXHD1, CLDN14 та ін. Оскільки порушення стосуються лише слухової системи, при несиндромальній глухоті лікування зазвичай спрямоване на слухопротезування;
• синдромально-сенсоневральна глухота є одним із симптомів багатоскладового синдрому, що включає й інші клінічні прояви. Вона асоційована з генетичними мутаціями, які відіграють роль у розвитку та функціонуванні не лише внутрішнього вуха, а й інших органів та систем організму. Прикладами є синдром EAST, синдром Пендреда та ін. Терапевтичний підхід повинен враховувати як корекцію порушень слуху, так і лікування інших симптомів, притаманних кожному конкретному синдрому.

Найбільш поширені ізольовані генетичні мутації, у яких відбуваються патологічні зміни структур внутрішнього вуха, представлені в табл. 1.

Найбільш часті синдромальні мутації із втратою слуху та іншими клінічними проявами описані в табл. 2.

Генетичні порушення при вродженій глухоті успадковуються:

• аутосомно-рецесивно — найпоширеніший вид спадкової глухоти. Дитина успадковує мутантні алелі гена від обох батьків, які є носіями цих мутацій, але не мають порушень слуху. Ризик втрати слуху у потомства становить 25% для кожної вагітності;
• аутосомно-домінантно — дитина успадковує мутантний ген від одного з батьків із порушенням слуху. Ризик передачі глухоти потомству становить 50% для кожної вагітності;
• Х-зчеплені — мутантні гени, локалізовані в Х-хромосомі. Жінки-носійки зазвичай не мають порушень слуху, але передають мутацію синам. Хлопчики, які успадкували мутантний Х-зчеплений ген, народжуються глухими.

Негенетичні (зовнішні) причини

Серед причин, не пов’язаних із генетичними мутаціями, виділяють такі:

• внутрішньоутробні інфекції (цитомегаловірусна інфекція, краснуха, токсоплазмоз, герпес та ін.), перенесені матір’ю в період вагітності, — можуть порушувати ембріональний розвиток плода і пошкоджувати структури внутрішнього вуха, що формуються. Особливо це характерно для цитомегаловірусу, який вважається найбільш поширеною негенетичною причиною глухоти;
• передчасні пологи, особливо на дуже ранніх термінах вагітності;
• пологові травми, ускладнення та гіпоксія під час пологів;
• ототоксичні препарати та хімічні речовини, впливу яких плід піддавався внутрішньоутробно;
• дефіцит поживних речовин, необхідних для нормального розвитку внутрішнього вуха, під час вагітності.

Клінічна картина

Вроджену глухоту у дітей можна запідозрити за характерними симптомами, що розвиваються на тлі порушення розвитку та функціонування слухового апарату з ранніх етапів життя:

• розлади мови — одними з основних проявів вродженої глухоти є затримка або повна відсутність розвитку мовленнєвих навичок. Оскільки дитина не чує мовлення оточуючих від самого народження, вона відчуває значні труднощі в засвоєнні мовлення природним шляхом. Без своєчасної реабілітації поліпшення мовленнєвої функції не буде;
• хронічні середні отити — діти з вродженою глухотою, як правило, схильні до частих запальних захворювань середнього вуха. Це пов’язано з можливими анатомічними аномаліями розвитку відділів вуха, порушеннями їх функцій. Рецидивні середні отити сприяють хронізації запального процесу та накопиченню рідини в середньому вусі;
• порушення вестибулярної функції — крім втрати слуху, вроджена глухота часто супроводжується неповноцінною роботою вестибулярного апарату, який відповідає за підтримку рівноваги та просторової орієнтації. Діти відмічають різні порушення координації рухів, рівноваги, хиткість ходи;
• поведінкові порушення — унаслідок утрудненої взаємодії з навколишнім світом та відсутності можливості повноцінно освоювати усне мовлення діти з вродженою приглухуватістю часто демонструють порушення поведінки — примхливість, дратівливість, труднощі концентрації уваги та ін.;
• незвичайні мімічні реакції та інтонації — відсутність слухового зворотного зв’язку викликає своєрідні особливості міміки та жестикуляції, інтонації, які можуть здатися незвичайними для людей, що чують, наприклад, дивні гримаси, незвичайна інтонація при спробах говорити.

Діагностика вродженої глухоти

Для скринінгової діагностики порушень слуху новонароджені використовують реєстрацію отоакустичної емісії. Дослідження виконують спеціальним зондом, що поєднує джерело тонального звукового сигналу і мікрофон для уловлювання коливань у відповідь із завитки. Проведення тесту є абсолютно безболісним, безпечним і не завдає дитині дискомфорту.

Сам процес реєстрації отоакустичної емісії досить простий:

• зонд акуратно вводиться в зовнішній слуховий прохід сплячої дитини, яка перебуває в спокійному стані;
• протягом деякого часу подається серія тихих звукових стимулів, мікрофон вловлює слабкі коливання;
• отримані дані обробляються та аналізуються комп’ютерною програмою.

Уся процедура скринінгу займає до 10 хв на одне вухо, за ідеальних умов тривалість скорочується до 3–4 хв. Дослідження не потребує додаткової звукоізоляції, його можна виконувати за умов звичайного кабінету.

Якщо за результатами первинної реєстрації отоакустичної емісії є підстави підозрювати глухоту у дитини, рекомендують:

• повторне дослідження через 2–4 тиж. Це дозволить виключити сторонні фактори (закупорку зовнішнього слухового проходу сірчаною пробкою, надлишками навколоплідних вод тощо), які могли вплинути на початкові результати;
• консультація сурдолога/аудіолога — у разі повторного отримання ідентичних даних слід негайно проконсультуватися із сурдологом або аудіологом. Лікар проводить поглиблене обстеження слухової функції за допомогою інших методик (реєстрації викликаних слухових потенціалів, поведінкової аудіометрії та інших тестів);
• з’ясування причин порушення — на підставі даних, отриманих у результаті комплексного обстеження, спеціаліст визначає ступінь та характер втрати слуху, а також імовірну причину порушення слуху. Для цього можуть бути потрібні додаткові інструментальні обстеження, генетичне тестування, консультація інших фахівців.

Лікування вродженої глухоти

Найбільш сучасний напрямок лікування вродженої глухоти — кохлеарна імплантація. Вона є високотехнологічним методом, що використовується при глибоких двосторонніх сенсоневральних порушеннях слуху або повній глухоті. Основним принципом дії є електрична стимуляція волокон слухового нерва з метою забезпечення слухового сприйняття. Оптимальний вік дитини для встановлення кохлеарного імплантата при вродженій глухоті становить 1,5–3 роки, крайній термін оперативного втручання — 5 років. Пізніші терміни проведення імплантації загрожують затримкою мовленнєвого, когнітивного розвитку та психологічними проблемами.

Кохлеарний імплантат складається із 2 основних частин:

• внутрішньої — включає тонкий гнучкий електродний масив, що хірургічно вводиться в завитку внутрішнього вуха. Цей масив містить безліч контактів, з яких окремі групи волокон слухового нерва стимулюються різними електричними сигналами;
• зовнішньої — це звуковий процесор, що знаходиться за вушною раковиною. Він вловлює звуки за допомогою мікрофона, обробляє звукові сигнали та передає відповідні електричні імпульси через шкіру пацієнта на внутрішній приймач імплантату.

При кохлеарній імплантації збережені волокна слухового нерва безпосередньо стимулюються електричними сигналами, перетвореними із звукових хвиль. Хоча це не відновлює нормальний слух, головний мозок пацієнта адаптується до нових сигналів і вчиться інтерпретувати їх як осмислені звуки мови, музики та шумів.

Водночас кохлеарна імплантація — це хірургічне втручання, яке потребує ретельного передопераційного планування, обстеження та післяопераційної реабілітації. Критеріями відбору є повна глухота чи глибока двостороння втрата слуху, стан слухового нерва та інші чинники.

Для досягнення оптимальних результатів у розвитку слухомовного сприйняття у дітей з кохлеарними імплантами необхідно дотримуватися низки важливих умов:

• постійне носіння мовного процесора — дитина повинна використовувати мовний процесор кохлеарного імплантату максимально можливий час протягом дня, за винятком періодів сну та гігієнічних процедур. Безперервне надходження звукової стимуляції є критично важливим для розвитку навичок;
• правильне позиціонування співрозмовника — при спілкуванні з дитиною необхідно перебувати з боку імплантованого вуха або перед нею, щоб забезпечити оптимальне сприйняття мови та усунути можливі перешкоди;
• чітка артикуляція і повтори — швидкість мови співрозмовника має бути дещо нижчою за звичайну, з чітким промовлянням звуків. Ключові слова та незрозумілі для дитини фрази слід повторювати для кращого засвоєння;
• виключення шумових перешкод — у процесі занять та спілкування необхідно максимально обмежувати зовнішні шумові подразники, які можуть заважати сприйняттю мови;
• привернення уваги до звуків — важливо постійно акцентувати увагу дитини на різних навколишніх звуках, мовних сигналах та стимулювати будь-які спроби говорити з її боку;
• контроль налаштувань процесора — для відстеження правильності налаштування мовного процесора необхідно регулярно проводити вправи на сприйняття високочастотних та тихих мовних звуків;
• поступове збільшення гучності — на початковому етапі використання мовного процесора слід встановлювати невелике посилення з поступовим збільшенням гучності звуку в разі потреби;
• диференційні налаштування посилення — залежно від конкретних умов (заняття, дитячий садок, прогулянки тощо) можуть використовуватися різні рівні посилення процесора — більш високі під час цілеспрямованих занять і нижчі — у гучній обстановці.

Реабілітаційний період

Реабілітація після кохлеарної імплантації при вродженій глухоті — це тривалий та комплексний процес, основними аспектами якого є:

• слухомовна реабілітація — починається відразу після активації мовного процесора кохлеарного імплантату. Проводиться сурдопедагогами та сурдологами з метою розвитку слухових навичок та мови. Включає тренування розпізнавання звуків, слів, речень, роботу над інтонацією, вимовою звуків. Заняття проходять індивідуально та у групах;
• психологічна реабілітація — включає як допомогу дитині в адаптації до нових слухових відчуттів, подолання труднощів на різних етапах, так і підтримку сім’ї у вибудовуванні ефективної комунікації з дитиною;
• соціальна реабілітація — розвиток навичок спілкування, поведінки в суспільстві людей, що чують. Полегшення інтеграції до колективу однолітків, організація навчального процесу;
• технічна реабілітація — підбір оптимальних налаштувань та програм мовного процесора, навчання дитини та батьків використанню та догляду за імплантатом;
• додаткова допомога за необхідності — логопедична робота над усуненням порушень звуковимовлення, заняття з дефектологом, допомога психолога за наявності емоційних та поведінкових проблем.

Реабілітація триває протягом кількох років з поступовим зниженням інтенсивності занять з формування слухових і мовленнєвих навичок. Активна участь та терпіння батьків мають велике значення для успішної реабілітації.

Ускладнення

Природжена глухота, крім самого факту порушення слухової функції, може викликати низку серйозних ускладнень у розвитку дитини. До основних ускладнень належать:

• затримка мовленнєвого розвитку — відсутність слухового сприйняття мови оточуючих від народження значно ускладнює природний розвиток мовлення у дитини. Без своєчасної реабілітації це закінчується вираженою затримкою мовленнєвого розвитку або його повною відсутністю;
• порушення комунікації та соціалізації — відсутність можливості повноцінного спілкування за допомогою мовлення негативно позначається на здатності дитини встановлювати соціальні зв’язки з однолітками та дорослими, ускладнює процес соціалізації;
• затримка когнітивного розвитку — оскільки мова тісно пов’язана з мисленням, порушення мовленнєвих навичок негативно впливає на формування абстрактного мислення, узагальнень та інших когнітивних здібностей;
• психологічні труднощі — ізольованість, складності у спілкуванні та соціальній адаптації найчастіше формують психологічні проблеми у глухих дітей — підвищену тривожність, замкнутість, затримку емоційного розвитку;
• проблеми з навчанням — унаслідок наявних порушень мови, спілкування та когнітивних навичок глухі діти можуть зазнавати значних труднощів у освоєнні загальноосвітніх програм у звичайних школах. Багато хто потребує спеціалізованих методик навчання;
• обмежений вибір професій — перераховані вище порушення накладають певні обмеження на вибір професійної діяльності у осіб в дорослому віці.

Великій кількості з цих ускладнень можна запобігти або значно зменшити їхню вираженість за умови ранньої діагностики глухоти, своєчасного слухопротезування (зокрема кохлеарної імплантації) та повноцінної комплексної реабілітації (сурдопедагогічної допомоги, розвитку альтернативної комунікації та ін.).

Профілактика

У профілактиці вродженої глухоти можна назвати кілька напрямів, представлених у табл. 3.

Прогноз

Прогноз вродженої глухоти залежить від кількох факторів:

• причина втрати слуху — генетично зумовлені форми глухоти найчастіше піддаються корекції за допомогою кохлеарної імплантації;
• своєчасність діагностики та початку реабілітації — раннє виявлення втрати слуху та початок комплексної реабілітації в перші місяці життя дитини значно покращують прогноз;
• доступ до сучасних слухопротезувальних технологій — кохлеарна імплантація у дітей з глибокою двосторонньою сенсоневральною приглухуватістю значно покращує прогноз у плані розвитку слуху та мовлення;
• реабілітаційний потенціал сім’ї — активна участь та мотивація батьків у процесі реабілітації позитивно впливають на прогноз.