Вада міжшлуночкової перегородки (ВМШП) є найбільш поширеною вродженою аномалією серця у дітей та другою за поширеністю вродженою аномалією у дорослих, поступаючись за частотою тільки двостулковому аортальному клапану. Основний механізм порушення гемодинаміки при ВМШП виникає внаслідок аномального сполучення між правим та лівим шлуночками та утворення шунту.

Порушення зв’язку між правим та лівим шлуночками та утворення шунту є основним механізмом порушення гемодинаміки при ВМШП. Багато ВМШП закриваються спонтанно. У той же час можливий розвиток ряду ускладнень ВМШП, включаючи легеневу артеріальну гіпертензію, шлуночкову дисфункцію та серцеві аритмії.

Вада міжшлуночкової перегородки: етіологія

ВМШП серця розвивається при ваді розвитку або перериванні формування міжшлуночкової перегородки в ході складного ембріологічного морфогенезу серця. ВМШП часто ізольовані; проте вони можуть виникати в поєднанні з іншими вродженими вадами серця, такими як вади міжпередсердної перегородки, відкрита артеріальна протока, права дуга аорти та стеноз легеневої артерії. ВМШП також виявляють при коарктації аорти та субаортальному стенозі, вони є частим компонентом складних вроджених вад серця, таких як тетрада Фалло і транспозиція магістральних артерій. Ідентифіковано кілька генетичних факторів, пов’язаних із розвитком ВМШП. Нещодавно встановлено, що мутація TBX5 викликає вади перегородки у пацієнтів із синдромом Холта — Орама.

Неспадкові фактори ризику розвитку ВМШП:

• материнські інфекції (краснуха, грип та лихоманкові захворювання);
• цукровий діабет у матері;
• фенілкетонурія у матері;
• вплив токсинів, таких як алкоголь, марихуана, кокаїн та деяких лікарських засобів (метронідазол та ібупрофен).

Частка ізольованої ВМШП становить 37% усіх вроджених вад серця у дітей. Ізольовану ВМШП виявляють у близько 0,3% всіх новонароджених. У той самий час близько 90% вад у подальшому закриваються спонтанно. ВМШП однаково часто виявляється у хлопчиків та дівчаток.

Патофізіологія

Міжшлуночкова перегородка є асиметричною вигнутою через різницю тисків у камерах шлуночків структурою. Вона складається з 5 частин: мембранозної, м’язової (часто називається трабекулярною), лійкової, атріовентрикулярної та вхідної.

Порушення розвитку або злиття одного з перелічених вище компонентів у ході морфогенезу ембріонального серця призводить до виникнення ВМШП у відповідній частині перегородки.

Класифікація ВМШП

Тип 1-й: (інфундибулярний, вихідний). Ця ВМШП розташована нижче напівмісячних клапанів (аортального та легеневого) у вихідній перегородці правого шлуночка вище надвентрикулярного гребеня. Це найрідкісніший тип, що становить лише 6% від усіх ВМШП. У той самий час у представників монголоїдної раси цей тип вади становить близько 30%. Пролапс аортального клапана та регургітація часто виникають через втрату підтримки правої та/або некоронарної стулок аортального клапана. Ці вади рідко закриваються спонтанно.

Тип 2-й: (мембранозний). Цей тип ВМШП є найпоширенішим, його частка становить близько 80% від усіх вад. Він розташовується в перетинчастій перегородці нижче надшлуночкового гребеня. Цей тип ВМШП часто торкається м’язової перегородки, тоді його зазвичай називають перимембранозним. Перегородкова стулка тристулкового клапана іноді утворює «мішечок», що зменшує шунт, що може призвести до мимовільного закриття вади.

Тип 3-й: (вхідний чи атріовентрикулярний канал). Ця ВМШП розташована трохи нижче впускних клапанів (трикуспідального та мітрального) у вхідній частині правої міжшлуночкової перегородки. Частка цього типу становить 8% усіх вад. Цей тип ВМШП часто відмічають у пацієнтів із синдромом Дауна.

Тип 4-й: (м’язовий, трабекулярний). Ця ВМШП розташована у м’язовій частині міжшлуночкової перегородки. Також у м’язовій частині перегородки можливе існування кількох вад. Частка цього типу становить до 20% ВМШП в немовлят. М’язові ВМШП часто спонтанно закриваються з ростом дитини.

ВМШП також класифікуються за розміром. Розмір описується порівняно з діаметром кільця аорти. Вони вважаються малими, якщо їх розмір менше або дорівнює 25% діаметра кільця аорти, середніми, якщо їх розмір перевищує 25%, але менше 75%, і великими, якщо вони перевищують 75% діаметра кільця аорти.

Основним патофізіологічним механізмом гемодинамічних порушень при ВМШП є утворення шунту між правим і лівим шлуночками. Кількість та напрямок шунтованої крові визначають гемодинамічну значущість ВМШП. Ці фактори визначаються розміром, розташуванням ВМШП та опором легеневих судин.

При тривалих великих шунтах зліва направо ендотелій легеневих судин зазнає незворотних змін, що призводять до розвитку стійкої легеневої гіпертензії — легеневої артеріальної гіпертензії. Коли тиск у малому колі кровообігу перевищує тиск у великому колі кровообігу, напрям шунта змінюється на протилежний і стає шунтом справа наліво. У такому разі у пацієнтів розвивається синдром Ейзенменґера. Синдром Ейзенменгера діагностується у 10–15% пацієнтів із ВМШП.

Вади міжшлуночкової перегородки: симптоми

Вираженість симптомів при ВМШП залежить від наявності значущого гемодинамічно шунта; отже, вона пов’язана з розміром вади. Невеликі ВМШП призводять лише до мінімального скидання крові зліва направо без перевантаження рідиною лівого шлуночка або розвитку легеневої гіпертензії.

Невеликі ВМШП мають безсимптомний перебіг або ознаки виявляють випадково при фізикальному огляді.

ВМШП середнього розміру призводять до помірного об’ємного перевантаження лівого шлуночка, легенева гіпертензія при цьому відсутня або легко виражена, крім того, згодом у пацієнтів розвивається легкий ступінь застійної серцевої недостатності.

У осіб з великими вадами застійна серцева недостатність розвивається в ранньому дитинстві через тяжке перевантаження лівого шлуночка, розвивається тяжка легенева гіпертензія.

Вади міжшлуночкової перегородки: аускультація

• 1-й тон посилений, 2-й тон спочатку помірно акцентованмй, а в динаміці процесу — посилений і роздвоєний над легеневою артерією, 3-й тон вислуховується рідко.
• Систолічний шум — це важливий симптом ВМШП. Інтенсивність і тривалість шуму змінюються в динаміці розвитку вади. Шум слабкий у перші тижні життя, а з 2–3-го місяця життя його інтенсивність та тривалість підвищуються. Надалі шум при ВМШП, як правило, пансистолічний, інтенсивний, грубий, шкрябаючий, найкраще вислуховується біля лівого нижнього краю груднини; шум різкий і гучний при невеликих вадах, але м’якіший і менш інтенсивний при великих. Характерна широка іррадіація шуму вліво та вправо від груднини та на спину (поперечний шум).
• Діастолічний шум — іноді в 3–4-му міжребер’ї зліва від груднини вислуховується мезодіастолічний шум Кумбса, зумовлений током через мітральне кільце великого об’єму крові, що надходить з легень у ліве передсердя. Шум виникає внаслідок невідповідності площі нормального мітрального кільця збільшеному об’єму лівого передсердя. Шум зазвичай короткий, м’якого тембру, його інтенсивність знижується в положенні хворого стоячи і в динаміці: при розвитку легеневої гіпертензії та зменшенні артеріовенозного скидання може повністю зникнути.
• Діастолічний шум відносної недостатності пульмонального клапана виникає на пізніх стадіях вади, коли внаслідок тривалого збільшеного об’єму кровотоку через легеневу артерію та стійку легеневу гіпертензію розвивається розширення легеневої артерії та неповне змикання стулок пульмонального клапана. Шум короткий, м’який, вислуховується в протодіастолі над легеневою артерією і зазвичай відзначається на пізніх стадіях перебігу вади при значних субаортальних вадах, що проявляються синдромом Ейзенменгера.

Синдром Ейзенменгера характеризується ціанозом, десатурацією, задишкою, непритомністю, вторинним еритроцитозом.

ВМШП: додаткові методи обстеження

• Електрокардіографія (ЕКГ) нормальна у близько половини пацієнтів із ВМШП. У частини пацієнтів, особливо з великими шунтами, можуть відзначатися ЕКГ-ознаки гіпертрофії лівого шлуночка. У пацієнтів з легеневою артеріальною гіпертензією на ЕКГ можуть фіксуватися блокада правої ніжки пучка Гіса, відхилення осі вправо, гіпертрофія та об’ємне перевантаження правого шлуночка. Можуть відзначатися різні порушення ритму, атріовентрикулярної та внутрішньошлуночкової провідності.
• Кольорова допплерівська трансторакальна ехокардіографія (ехоКГ) є золотим стандартом діагностики ВМШП. За допомогою кольорової допплерівської ехоКГ можна виявити до 95% ВМШП, особливо неапікальні вади розміром більше 5 мм. Кольорова допплерівська ехоКГ надає морфологічну інформацію, таку як розмір, розташування та кількість вад, а також гемодинамічну інформацію, таку як розмір струменя та оцінка тиску легеневої артерії. Крім того, за допомогою ехоКГ можна оцінити стан клапанного апарату серця, розмір та функції камер серця. За необхідності може бути рекомендована трансстравохідна ехоКГ.
• Рентгенографія грудної клітки нормальна у пацієнтів із невеликими вадами. Збільшений силует серця може виявлятися у пацієнтів із великими вадами та збільшеним розміром лівого шлуночка. У пацієнтів з легеневою артеріальною гіпертензією можуть відмічати збільшення правого шлуночка та коренів легень, іноді аневризматичне вибухання дуги легеневої артерії та збіднення легеневого малюнка на периферії.
• Магнітно-резонансна томографія серця (МРТ) та комп’ютерна томографія (КТ) інформативні при ВМШП, що супроводжується іншими вродженими аномаліями серця, а також при вадах у незвичайних місцях, які важко візуалізувати за допомогою ехоКГ.
• Катетеризація серця дає точну гемодинамічну інформацію про опір легеневих судин та реакцію на вазодилататори, наявність супутньої аортальної регургітації, при множинних ВМШП. Також катетеризація серця показана у разі підозри на ішемічну хворобу серця.

Вади міжшлуночкової перегородки: лікування

Лікування ВМШП оперативне. Важливо, що близько 85–90% невеликих ізольованих ВМШП закриваються спонтанно протягом першого року життя. Пацієнтам з невеликими безсимптомними ВМШП за відсутності легеневої артеріальної гіпертензії не показана пластика вади.

Батьки пацієнтів з невеликими ВМШП повинні бути поінформовані про те, що найчастіше медикаментозне та хірургічне лікування не потрібне, оскільки згодом вони закриються.

Пацієнтам із середніми та великими гемодинамічно значущими ВМШП показана операція: пластика ВМШП. Втручання слід розглянути у разі прогресуючої аортальної недостатності або після епізоду інфекційного ендокардиту.

Пацієнтам із синдромом Ейзенменгера показано лікування в передових кардіологічних центрах через складність ведення таких випадків. На даному етапі, крім трансплантації серця та легень, іншого ефективного лікування не існує.

Пластика ВМШП може проводитися хірургічно (операція) або шляхом трансшкірного транскатетерного втручання.

На сьогодні пацієнтам із неусуненими ВМШП більше не рекомендується регулярно призначати антибіотикопрофілактику інфекційного ендокардиту. Антибіотикопрофілактика ендокардиту показана при ціанотичних вроджених вадах серця, попередніх епізодах інфекційного ендокардиту, пацієнтам з протезами серцевих клапанів або тим, що перенесли пластику протезним матеріалом. Однак пацієнтам з ВМШП показано підтримання достатньої гігієни ротової порожнини, щоб знизити ризик розвитку інфекційного ендокардиту.

Показання до хірургічного закриття згідно з рекомендаціями Американського коледжу кардіологів та Американської кардіологічної асоціації (ACC/AHA) 2008:

• пацієнти, які перенесли епізод ендокардиту;
• відношення легеневого кровотоку до системного кровотоку (Qp/Qs) дорівнює або більше 2 у поєднанні з клінічними ознаками перевантаження об’ємом лівого шлуночка;
• при незначних шунтах, наприклад з Qp/Qs вище 1,5 у разі наявності ознак систолічної або діастолічної дисфункції лівого шлуночка або коли тиск у легеневій артерії та опір легеневих судин становлять менше ²/₃ системного тиску.

Хірургічне втручання знижує ризик розвитку ендокардиту, вираженість/прогресування легеневої артеріальної гіпертензії, сприяє зниженню ризику летального наслідку.

Ускладнення хірургічного втручання:

• резидуальна або рецидивуюча ВМШП;
• клапанна недостатність (трикуспідальна регургітація, аортальна недостатність);
• аритмії, включаючи фібриляцію передсердь, рідко — шлуночкову тахікардію;
• порушення провідності (блокади);
• дисфункція лівого шлуночка;
• прогресування легеневої артеріальної гіпертензії.

Основним протипоказанням до хірургічного закриття ВМШП є наявність незворотної легеневої артеріальної гіпертензії; це пов’язано з високою хірургічною періопераційною смертністю та легеневими ускладненнями.

Черезшкірне транскатетерне закриття ВМШП показане пацієнтам з високим операційним ризиком внаслідок тяжкої легеневої артеріальної гіпертензії, множинних супутніх захворювань, а також пацієнтам, які раніше перенесли кардіоторакальну операцію, наприклад при резидуальній або рецидивній ВМШП.

М’язові ВМШП є основним типом, при якому ефективне черезшкірне втручання. Найбільш частим ускладненням є повна атріовентрикулярна блокада, що переважно розвивається при проведенні пластики перимембранозних вад.

Пацієнти мають бути поінформовані про необхідність подальшого спостереження.

Вади міжшлуночкової перегородки: диференційна діагностика

• Вада атріовентрикулярної перегородки;
• вада міжпередсердної перегородки;
• пансистолічний шум при ВМШП необхідно диференціювати з пансистолічним шумом при мітральній регургітації (мітральній недостатності). Шум при ВМШП стає гучнішим у напрямку до груднини, а шум мітральної регургітації стає голоснішим у напрямку від груднини.

Вади міжшлуночкової перегородки: прогноз

Прогноз сприятливий у пацієнтів, які перенесли пластику ВМШП. Однак у довгостроковій перспективі у пацієнтів із ВМШП, у тому числі тих, які перенесли пластику вади, підвищений ризик розвитку аритмії, інфекційного ендокардиту та застійної серцевої недостатності порівняно з населенням загалом.

Вади міжшлуночкової перегородки: ускладнення