Синдром сімейного поліпозу
Содержание
Визначення
Синдром сімейного поліпозу є групою спадкових станів, при яких у товстій кишці формується величезна кількість поліпів, що досягає сотень або навіть тисяч. Одним із найсерйозніших захворювань у цій категорії є сімейний аденоматозний поліпоз (САП), що характеризується появою численних аденоматозних поліпів. Якщо не проводити лікування, то у осіб із САП до 40-річного віку ризик розвитку раку товстої кишки наближається до 100%.
Етіологія, патогенез
САП належить до захворювань з домінантним типом успадкування, що означає високу ймовірність передачі мутації одного з батьків дітям. При цьому стані потрібна особлива увага з боку медичних фахівців, включаючи регулярне проведення колоноскопії та, у деяких випадках, профілактичне хірургічне втручання для запобігання розвитку раку.
Крім САП, є й інші спадкові захворювання, пов’язані з формуванням поліпів у кишечнику, що також успадковуються за домінантним типом, що підкреслює необхідність генетичного консультування та скринінгу в сім’ях, де вже виявлені випадки подібної патології.
При синдромах сімейного поліпозу, таких як САП, виявляється значна кількість поліпів у товстій кишці, що перевищує 100. Це захворювання становить особливу небезпеку, оскільки поліпи також можуть бути виявлені у шлунку та дванадцятипалій кишці. У зв’язку з високим ризиком розвитку раку цих органів пацієнтам із САП вже з віку 10–12 років необхідно проходити щорічні колоноскопії та гастродуоденоскопії кожні 1–2 роки для ранньої діагностики та запобігання онкологічним захворюванням.
Серед форм САП виділяють синдром Гарднера, при якому до поліпозу додаються остеоми, патологічні зміни в сітківці та новоутворення м’яких тканин, синдром Туркота, який характеризується поєднанням САП із новоутвореннями центральної нервової системи. Обидва синдроми зазвичай пов’язані з мутаціями в гені APC (близько 90% випадків) або MUTYH (близько 8%), що підкреслює генетичну природу цих захворювань та необхідність у генетичному консультуванні та тестуванні для родичів хворих.
У пацієнтів із САП виникають додаткові ускладнення, такі як поліпи залоз дна шлунка та аденоми дванадцятипалої кишки, які виявляють у 90% хворих. Ці аденоми, особливо розташовані в перипапілярній ділянці, мають ризик злоякісної трансформації у 5–8% випадків протягом усього життя хворого. У зв’язку з цим пацієнтам із САП рекомендовано проходити регулярні гастроскопічні обстеження кожні 12 міс для раннього виявлення та профілактики ракових змін.
Крім того, підвищений ризик злоякісного переродження характерний і для інших генетично зумовлених синдромів поліпозу. Наприклад, синдром Пейтца — Єгерса та ювенільні поліпи також пов’язані з високим ризиком розвитку онкологічних захворювань, що робить необхідними ретельний медичний контроль та регулярні діагностичні процедури для ідентифікації та своєчасного лікування потенційних малігнізацій.
Лікування
У межах лікування синдромів, асоційованих із високим ризиком розвитку колоректального раку, особливо важливим є своєчасне хірургічне втручання. Профілактична колектомія або проктоколектомія зі створенням резервуару з клубової кишки (pouch) та подальшим анастомозуванням його з анусом рекомендується проводити у другій чи третій декаді життя пацієнтів. Це пов’язано з тим, що до віку близько 35 років ризик розвитку раку товстого кишечнику у таких пацієнтів наближається до 100%.
Якщо під час операції пряма кишка зберігається, це накладає необхідність проведення регулярних ректоскопічних оглядів кожні 3–6 міс. Ці запобіжні заходи критично важливі для раннього виявлення та запобігання можливим злоякісним змінам, дозволяючи тим самим керувати ризиками та забезпечувати кращий результат для пацієнта.