Що таке сімейний аденоматозний поліпоз?
Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) — це спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі, зумовлене гермінальною мутацією гена APC. Патологія характеризується розвитком множинних аденоматозних поліпів товстої кишки та дуже високим онкологічним потенціалом.
При класичному варіанті САП у товстій кишці формується понад 100 аденом, а ймовірність розвитку колоректального раку у людини віком близько 40 років наближається до 100%. Ослаблена форма захворювання — attenuated familiar adenomatous polyposis (AFAP) — характеризується меншою кількістю поліпів (зазвичай у межах 10–100) і порівняно нижчим, але все ж значним ризиком злоякісної трансформації. Крім ураження товстої кишки, САП асоційований із підвищеною частотою інших пухлин, включаючи гепатобластому у дітей, новоутворення дванадцятипалої кишки, підшлункової та щитоподібної залози, а також пухлини центральної нервової системи.
Тактика ведення пацієнтів із САП
Тактика спостереження пацієнтів із САП суворо регламентована. У носіїв мутації гена APC ендоскопічний контроль товстої кишки починають у віці 12–15 років, виконуючи колоноскопію кожні 1–2 роки, а при виявленні поліпів — щорічно, аж до проведення профілактичної колектомії або проктоколектомії, яку рекомендується виконувати до 25-річного віку. При AFAP колоноскопічне спостереження починають пізніше — з віку 18–20 років, а також з інтервалом 1–2 роки.
Після хірургічного лікування необхідний довічний ендоскопічний моніторинг з періодичністю 1–2 роки через ризик розвитку раку, що зберігається, в культі прямої кишки або сформованому кишковому резервуарі. У зв’язку з високим ризиком аденом і карцином верхніх відділів шлунково-кишкового тракту пацієнтам із САП показана езофагогастродуоденоскопія, починаючи з віку 25–30 років або одразу після встановлення діагнозу поліпозу товстої кишки, з інтервалами 3 міс–1 рік залежно від виявлених новоутворень.
Додатково рекомендується щорічне обстеження щитоподібної залози (клінічний огляд та ультразвукове дослідження). У дітей віком 6 міс–7 років, враховуючи ризик гепатобластоми, показані щорічне визначення рівня альфа-фетопротеїну в плазмі крові та ультразвукове дослідження органів черевної порожнини.