О заболевании Розщілина піднебіння
Розщілина піднебіння — це одна з найбільш тяжких форм вроджених аномалій, що створює вкрай несприятливі умови для нормального фізичного розвитку та зростання дитини. Це вада, при якій тверде і м’яке піднебіння не змикаються повністю в процесі внутрішньоутробного розвитку плода, унаслідок цього між ротовою і носовою порожнинами виникає сполучення. Чим ширша ця вроджена аномалія, тим серйозніші порушення, які поширюються на різні системи та функції організму дитини:
- порушення акту смоктання та ковтання — перешкоджає адекватному харчуванню та засвоєнню потрібних нутрієнтів, що викликає затримку фізичного розвитку, втрату маси тіла та зниження імунітету;
- різні респіраторні ускладнення — утруднення дихання та підвищений ризик розвитку інфекційних захворювань дихальних шляхів, різних відділів вуха;
- порушення артикуляції;
- естетичні вади зовнішності;
- негативний вплив на психоемоційний стан дитини та її соціальну адаптацію.
Розщілина піднебіння отримала назву «вовча паща». Точна причина, через яку вада називається саме так, не встановлена і залишається предметом різних припущень. Найбільш імовірна версія — візуальна схожість цієї патології з широко відкритою пащею хижака. У ротовій порожнині дитини формується овальний або щілинний отвір, який справді може нагадувати пащу дикої тварини. Особливо явною ця схожість стає у випадках поєднання розщілини піднебіння та верхньої губи, коли створюється враження вискалених іклів вовка.
Згідно з історичними джерелами, один із перших описів аномалії наявний у працях давньогрецького лікаря Гіппократа, який жив у V ст. до н.е. Цей видатний учений, який вважається одним із основоположників медицини, докладно виклав прояви розщілини піднебіння, заклавши основи для подальшого вивчення цієї патології.
Крім вроджених розщілин піднебіння, існує ймовірність розвитку патології в післяпологовий період. До цього призводять різні патологічні процеси (пухлинні новоутворення, інфекційні захворювання тощо), травматичні ушкодження цієї анатомічної ділянки.
Розщілина піднебіння входить у групу найпоширеніших вроджених вад розвитку щелепно-лицевої зони. За даними деяких авторів, її поширеність сягає 30% від загальної кількості подібних аномалій. Така висока частота розвитку патології зумовлена комплексним характером процесів ембріонального розвитку, під час яких формуються структури краніофаціальної зони. Будь-які збої в цих тонко відрегульованих механізмах викликають порушення структури піднебіння, верхньої губи. Також слід враховувати, що в деяких випадках «вовча паща» — симптом більш складних синдромальних захворювань, що характеризуються множинними вродженими вадами різних органів і систем. Такі синдроми, як правило, мають генетичну природу та потребують особливого медичного підходу.
Причини розщілини піднебіння
Найчастіше точна причина формування розщілини піднебіння в дитини залишається невідомою. У сучасному уявленні про патологію вади щелепно-лицевої ділянки пов’язані з комбінацією генетичних та факторів навколошнього середовища, що діють на плід при ембріональному морфогенезі. Процес формування піднебіння і верхньої щелепи починається приблизно на 6–7 тиж гестації та є складною послідовністю морфогенетичних подій. Відбуваються:
- поділ ротової та носової порожнин унаслідок утворення твердого та м’якого піднебіння;
- опускання язика вниз, що стає можливим завдяки швидкому збільшенню розмірів нижньої щелепи;
- зміщення нижньої щелепи, яка спочатку знаходиться позаду, уперед щодо верхньої щелепи;
- формування пазух у верхній щелепі;
- участь верхньої щелепи в утворенні стінок очниці, підвисочної та крилопіднебінної ямок, а також формуванні порожнини рота;
- інші процеси.
Нижче наведено низку факторів, наявність яких підвищує ймовірність розвитку різних аномалій щелепно-лицевої зони (табл. 1).
| Фактор/група факторів | Опис |
| Генетика | Спадкова схильність фіксується у близько 10% усіх випадків вроджених розщілин губи та піднебіння. Генетична передача цієї аномалії може здійснюватися як за домінантним, так і рецесивним типом наслідування. У разі домінантного типу наслідування, навіть якщо тільки один із батьків є носієм відповідного гена, ризик розвитку розщілини у дитини значно підвищується. При рецесивному типі для прояву патології потрібно, щоб і мати, і батько були носіями мутантного гена, відповідального за формування цієї вади розвитку. Слід також враховувати, що спадковий фактор може бути пов’язаний не тільки з ізольованими випадками аномалій піднебіння, але й з більш складними генетичними синдромами, що супроводжуються множинними вродженими вадами розвитку різних органів та систем організму (синдроми Робена, Стіклера тощо). |
| Вік батьків старше 35 років | Одним із факторів, який підвищує ймовірність розвитку вроджених аномалій щелепно-лицевої зони, є вік батьків, особливо матері, на момент зачаття. Після 35 років підвищується ризик спонтанних мутацій у статевих клітинах. Мутації можуть пошкоджувати гени, відповідальні за нормальне формування структур обличчя в процесі ембріогенезу. Крім того, з віком порушуються процеси імплантації ембріона та наступні етапи його розвитку. Виникає недостатнє постачання плоду поживними речовинами та киснем. |
| Стрес | Емоційні потрясіння, стрес та психічні травми під час вагітності порушують гормональний баланс в організмі. У відповідь на подразник відбувається підвищене вироблення адренокортикотропного гормону (АКТГ) у передній частці гіпофіза. АКТГ, зі свого боку, стимулює надниркові залози до підвищення синтезу гормону кортизону. Його надмірна кількість, особливо в ранні місяці вагітності, негативно впливає на процеси ембріонального розвитку: порушується нормальне формування лицевого скелета (закладка та злиття структур, з яких формується піднебіння). |
| Інфекції | Деякі патогенні бактерії, віруси, а також їхні токсини мають тератогенну дію: вони здатні проникати через плацентарний бар’єр і негативно впливати на процеси ембріонального розвитку. Одним із найбільш тератогенних біологічних агентів є вірус краснухи. Ще у середині XX ст. дослідник Норман Грегг довів, що у 70% жінок, які перенесли краснуху у перші тижні вагітності, народилися діти з різними вродженими патологіями. Тератогенний ефект також встановлений при таких інфекційних патологічних станах, як:
Унаслідок здатності збудників цих інфекційних захворювань долати плацентарний бар’єр та проникати до плоду, існує ризик виникнення спонтанних абортів, передчасних пологів, мертвонародження, а також формування різних вроджених вад. |
| Механічний вплив | До факторів механічного впливу належать:
|
| Температура | У разі зниження температури тіла вагітної відмічається уповільнення метаболічних процесів в організмі плода із загальним гальмуванням темпів його розвитку. При досягненні порогових значень процеси диференціювання клітин зародка суттєво уповільнюються, що негативно позначається на формуванні органів та систем. Підвищення температури тіла матері вище нормальних значень, навпаки, прискорює обмінні процеси в організмі плода. Це провокує більш швидкий розвиток тканин та різних структур, унаслідок порушується нормальна послідовність та синхронізація процесів ембріогенезу. |
| Радіація | Вплив радіоактивного випромінювання є серйозною загрозою для нормального розвитку плода. Радіація здатна викликати незворотні ушкодження на генетичному рівні. Мутації мають кумулятивний характер, тобто їх наслідки накопичуються і їх обсяг збільшується з кожним наступним розподілом клітин. Пошкоджені гени та хромосоми передаються дочірнім клітинам, порушуючи ембріогенез. |
| Гіпоксія | Гіпоксія, або недостатнє надходження кисню до тканин плода, має багато різних причин, пов’язаних зі станом здоров’я вагітної. Одна з найпоширеніших причин гіпоксії — невгамовне блювання, яке часто проявляється на ранніх термінах вагітності. При такому стані виникає небезпека зневоднення організму матері, порушення кровообігу та, як наслідок, погіршення кровопостачання матки та плода. Недостатній приток крові до плаценти та плода супроводжується дефіцитом кисню та поживних речовин, що потрібні для нормального розвитку ембріона. Також гіпоксія плода може бути наслідком:
|
| Дефіцит нутрієнтів | Повноцінне та збалансоване харчування під час вагітності — важливий фактор у забезпеченні нормального розвитку плода. Недостатнє чи надмірне споживання певних вітамінів та поживних речовин у критичні періоди внутрішньоутробного розвитку стає причиною різних патологій та порушень ембріонального морфогенезу:
|
| Хімічні фактори | Хімічні чинники становлять серйозну загрозу для розвитку плода під час вагітності. До цієї категорії належить широкий спектр різних речовин, здатних проникати через плацентарний бар’єр і негативно впливати на процеси ембріогенезу:
|
| Метаболічні та ендокринні розлади | Один із прикладів впливу метаболічних порушень на розвиток плода — цукровий діабет у вагітних. За наявними даними, гіперглікемія підвищує ризик народження дитини з вродженими аномаліями в 6 разів порівняно із загальною популяцією. Ендокринні порушення функції щитоподібної залози, надниркових залоз, гіпофіза, які супроводжуються змінами концентрації гормонів в організмі вагітної, порушують тонко збалансовані процеси ембріонального морфогенезу. |
Класифікація
У загальноприйнятій класифікації вроджених вад розвитку розщілина піднебіння належить до категорії тяжких форм вад. Це пояснюється тим, що ця аномалія без своєчасного лікування та реабілітації суттєво погіршує життєдіяльність пацієнта та є причиною інвалідизації.
Найбільш поширені варіанти класифікації розщілини піднебіння представлені в табл. 2.
| Класифікація | Опис |
| За локалізацією та протяжністю | Ця класифікація розроблена хірургом-стоматологом М.М. Міхельсоном. Залежно від протяжності та глибини ураження м’яких тканин та кісткових структур розщілини піднебіння розподіляються на неповні та повні:
|
| За порушеннями ембріопатогенезу | Відповідно до ембріопатогенетичної класифікації патологія розподіляється на 2 основні групи:
Ембріопатогенетична класифікація дозволяє зрозуміти причини та механізми розвитку різних видів вад, що має важливе значення для планування хірургічного лікування та прогнозування можливих ускладнень. Крім того, облік особливостей ембріонального розвитку допомагає виявити супутні вади та синдромальні форми патології. |
Клінічна картина
Розщілина піднебіння — це серйозна вроджена аномалія, яка впливає на цілий комплекс життєво важливих процесів, порушує нормальну роботу низки органів та анатомічних структур голови, шиї та організму загалом.
Зовнішній вигляд
Характерним симптомом розщілини піднебіння є його вада, яка може поєднуватися з патологією верхньої губи. У деяких випадках патологічний процес уражує кістки та хрящі лицевого відділу черепа з його подальшою деформацією. По мірі зростання дитини формується досить специфічний зовнішній вигляд:
- деформація хрящового та кістково-хрящового відділів носа — кісткова основа носа зазвичай різко зміщена в бік, протилежний знаходженню розщілини. Також часто відмічається викривлення носової перегородки;
- виражена асиметрія лицевого черепа внаслідок потовщення виличної кістки (у пацієнтів з односторонньою вадою).
Порушення харчування
Вада піднебіння перешкоджає нормальному акту смоктання та ковтання. Новонароджені не можуть створювати потрібний негативний тиск у ротовій порожнині, що є ключовою умовою для успішного смоктання грудного молока та проковтування їжі. Унаслідок цієї патології у немовлят часто відмічають такі вади, як:
- аспірація їжі в дихальні шляхи;
- повільніше збільшення маси тіла;
- відставання в рості;
- порушення обміну речовин та мінералізації кісток;
- дефіцит гемоглобіну та маленька кількість еритроцитів у плазмі крові;
- ослаблення імунної системи.
Порушення мовлення та голосоутворення
Цей симптомокомплекс умовно можна розподілити на 3 групи:
- ринолалія — тяжка форма порушення мовленнєвої функції, викликана патологією механізму змикання м’якого піднебіння та глотки. Ця вада проявляється у спотворенні тембру голосу та порушенні артикуляції звуків. Ринолалію діагностують у близько 40% усіх випадків розщілин піднебіння та губи. У дітей фіксується зміна положення та активності язика, що ускладнює правильну артикуляцію, є розлади у взаємодії артикуляційних та мімічних м’язів, відповідальних за формування голосних та приголосних звуків, виявляються порушення координації між артикуляційними та дихальними м’язами, що контролюють повітряний потік з легень. У результаті розвивається порушення звуковимови — спотворення чи заміна практично всіх звуків, відсутність інтонації;
- ринофонія — специфічне порушення тембру голосу, при якому він набуває носового звучання. При вираженій піднебінній ваді зміни до тембральних характеристик голосу приєднуються порушення артикуляції. Основною причиною розвитку ринофонії є піднебінно-глоткова недостатність, унаслідок чого частина повітряного потоку потрапляє в носову порожнину, надаючи голосу відповідний тембр;
- дислалія — порушення вимови звуків, пов’язане зі структурними аномаліями в кісткових та м’язових компонентах периферичного мовного апарату людини. Під час дислалії звуки спотворюються, замінюються іншими або пропускаються через фізичні перешкоди для правильної артикуляції. Ступінь порушень варіює від легких труднощів із вимовою окремих звуків до серйозних проблем, які роблять мову цілком незрозумілою. Дислалію діагностують у ранній період після проведених реконструктивних оперативних втручань.
Респіраторні прояви та отити
Порушення нормального носового дихання розвивається внаслідок деформацій зовнішнього носа, носових ходів, гіпертрофії носових раковин та піднебінних мигдаликів. Ці фактори також ускладнюють дренаж та вентиляцію середнього вуха. Вони створюють сприятливі умови для розвитку бактеріальних інфекцій. Через наявність постійного інфекційно-запального процесу в середньому вусі часто формується приглухуватість.
Діагностика
Діагностика розщілини піднебіння є комплексним процесом, що починається ще на ранніх термінах вагітності. Ця аномалія розвитку щелепно-лицевої системи формується внутрішньоутробно в 1-й триместр вагітності, тому рання діагностика передбачає ретельне спостереження та обстеження вагітної на всіх етапах гестаційного періоду:
- на ранніх термінах вагітності (11–13 тиж) проводиться комбінований скринінг, що включає ультразвукове дослідження (УЗД) плода та біохімічний аналіз крові матері. Під час УЗД лікар оцінює анатомічні структури плода, звертаючи особливу увагу на ділянку голови та обличчя. При виявленні відхилень у формуванні щелепно-лицевого апарату призначаються додаткові дослідження;
- з 16 тиж вагітності стає доступним неінвазивний пренатальний ДНК-скринінг, за результатами якого генетик визначає ступінь ризику розвитку хромосомних аномалій;
- у разі виявлення факторів ризику або підозри на наявність розщілини піднебіння призначається більш детальне УЗД (ехографія, тривимірне УЗД), яке дає можливість детально візуалізувати ці анатомічні ділянки.
Після народження дитини діагноз підтверджується при огляді новонародженого, виявляється ступінь та довжина вади, а також можливе поєднання з іншими вадами розвитку.
За потреби призначають додаткові дослідження (комп’ютерну або магнітно-резонансну томографію для детального вивчення анатомії щелепно-лицевої зони, генетичний аналіз виявлення синдромальних форм і хромосомних порушень).
Лікування
Основний метод терапії розщілини піднебіння — хірургічний. Операція, яка спрямована на закриття наявної вади, називається «уранопластикою». Вона дозволяє усунути сполучення між ротовою та носовою порожнинами, частково чи повністю нормалізувати функції мовлення, ковтання та дихання.
Процес лікування аномалії, як правило, поетапний: проводяться кілька послідовних операцій (їхня кількість залежить від тяжкості вади, анатомічних особливостей пацієнта та наявності супутніх аномалій щелепно-лицевої зони).
Оптимальний час для проведення 1-го етапу уранопластики визначається індивідуально щелепно-лицевим хірургом. Зазвичай його намагаються провести у дітей віком 3–6 міс, але нерідко і в пізніші терміни з урахуванням загального стану здоров’я дитини та ступеня зрілості його організму. Після кожного хірургічного втручання потрібен певний відновлювальний період, що включає реабілітаційні заходи:
- логопедичні заняття;
- ортодонтичне лікування;
- контрольні обстеження у суміжних спеціалістів.
Повний цикл оперативного лікування та реабілітації зазвичай завершується до 6–7 років.
Слід зазначити, що уранопластика лише частково розв’язує проблеми, пов’язані з цим вродженим пороком розвитку. Незважаючи на закриття вади твердого та м’якого піднебіння, деякі негативні прояви можуть зберігатися в післяопераційний період:
- рецидивний отит середнього вуха — одне з найбільш поширених ускладнень, що складно купуються. Хірургічна пластика, на жаль, не здатна виправити патологічне прикріплення м’язів у ділянці середнього вуха та навколоносових синусів, характерне для пацієнтів з розщілинами. Ці анатомічні порушення перешкоджають нормальній вентиляції та дренажу середнього вуха, створюючи сприятливі умови для розвитку запальних процесів. Для зниження частоти розвитку отитів після уранопластики потрібна додаткова терапія супутньої патології ЛОР-органів (аденотомія, шунтування слухової труби, тривалі курси антибіотиків та інші терапевтичні/хірургічні заходи під контролем оториноларинголога);
- приглухуватість — для часткового відновлення слухової функції використовують слухові апарати, кохлеарну імплантацію — при розвитку стійкої нейросенсорної приглухуватості;
- деформація зубних рядів та порушення прикусу у дітей з розщілиною піднебіння — потрібне тривале ортодонтичне лікування до та після операції з усунення вади розвитку.
Ускладнення
Вади щелепно-лицевої ділянки супроводжуються низкою серйозних ускладнень:
- часті запальні захворювання верхніх дихальних шляхів та ЛОР-органів. Унаслідок анатомічних порушень та неспроможності захисних механізмів у пацієнтів з цим пороком розвитку запальні процеси поширюються на слизову оболонку носа, середнє вухо, приносові пазухи, піднебінні мигдалики тощо;
- приглухуватість як результат перманентного запалення середнього вуха;
- періодичні епізоди зупинки дихання;
- деформація прикусу — порушується змикання щелеп, діагностується неправильне розміщення та ріст зубів.
Профілактика
Наразі специфічних заходів профілактики не розроблено, оскільки причини розвитку цієї анатомічної вади до кінця не встановлені. Із загальних рекомендацій можна виділити:
- ретельну прегравідарну підготовку майбутньої матері — перед плануванням вагітності жінці рекомендується пройти комплексне обстеження з метою виявлення та лікування інфекційних та хронічних захворювань, які можуть негативно вплинути на внутрішньоутробний розвиток плода. Це мінімізує потребу у прийомі препаратів під час гестаційного періоду;
- відмова від шкідливих звичок;
- збалансоване харчування, збагачене потрібними вітамінами та мікроелементами;
- здоровий спосіб життя з повноцінним відпочинком, фізичною активністю на свіжому повітрі;
- уникнення стресових ситуацій.
Прогноз
Загалом прогноз при ізольованій ваді без супутніх серйозних аномалій розвитку вважається відносно сприятливим. За умови проведення своєчасної хірургічної корекції, ортодонтичної терапії, логопедичних занять та подальшої реабілітації пацієнти мають високі шанси на повноцінну соціальну адаптацію та якість життя на рівні здорових осіб.
До факторів, які погіршують прогноз, належать:
- пошкодження твердого та м’якого піднебіння, альвеолярного відростка;
- поєднані вади розвитку;
- пізній початок лікування та відстрочена хірургічна корекція;
- недостатність реабілітаційних заходів;
- відсутність логопедичного супроводу;
- розвиток ускладнень (хронічного середнього отиту, приглухуватості тощо).