Вроджений гіпертрофічний пілоростеноз — це генетично зумовлена аномалія розвитку пілоричного відділу шлунка. Термін походить від латинського слова «pylorus» (воротар) і грецького — «stenōsis» (звуження). Ця патологія проявляється переважно у неонатальний та ранній грудний період і відрізняється характерною клінічною картиною: домінуючим симптомом у дітей з пілоростенозом є персистуюче блювання значного обсягу.

У структурі вроджених аномалій верхніх відділів шлунково-кишкового тракту гіпертрофічний пілоростеноз посідає одну з лідируючих позицій: поширеність цієї вади розвитку становить близько 3–4 випадків на 1000 новонароджених. Патологія частіше діагностується у хлопчиків, ніж у дівчаток (співвідношення близько 4:1).

У дорослих пілоростеноз, як правило, набутий. Він виникає на тлі хронічних запальних процесів травного тракту, впливу агресивних хімічних сполук на слизову оболонку шлунка, онкологічної патології.

Гіпертрофічний пілоростеноз у дітей шкільного віку — вкрай рідкісне явище, яке свідчить про нетиповий перебіг захворювання або пізню маніфестацію вродженої патології.

Історичні дані

Перша документальна згадка про цю патологію датована 1627 р. і належить швейцарському лікареві Вільгельму Фабрі. Однак сучасні дослідники, аналізуючи описаний ним клінічний випадок, схильні вважати, що йшлося швидше про банальне перегодовування немовляти. Така версія підкріплюється тим фактом, що стан новонародженого нормалізувався спонтанно після адекватної корекції режиму харчування, що нехарактерно для істинного пілоростенозу.

Значно більш точний та детальний опис клінічної та патологоанатомічної картини вади пілоричного відділу шлунка було представлено близько 100 років пізніше. У 1717 р. у Лондоні Патрік Блер виступив із доповіддю перед членами Королівського товариства, в якій виклав свої спостереження.

Незважаючи на дослідження, гіпертрофічний пілоростеноз тривалий час розглядався як симптом іншої патології травного тракту, а не як самостійна нозологічна одиниця. Ситуація змінилася після публікацій робіт Г. Гіршпрунга, опублікованих у 1888 р. Завдяки його клінічним спостереженням та детальному аналізу двох випадків із власної практики діагноз «гіпертрофічний пілоростеноз» остаточно утвердився в медичній літературі як окреме захворювання.

Оперативне лікування також зазнало значних змін: еволюція методик хірургічних операцій та післяопераційного ведення пацієнтів стала причиною радикального покращення результатів лікування гіпертрофічного пілоростенозу. Якщо на початку XX ст. показники дитячої летальності досягали 50–70%, то після розробки та впровадження в клінічну практику техніки пілороміотомії рівень смертності знизився до 1%.

Причини пілоростенозу

Гіпертрофічний пілоростеноз належить до вроджених поліетіологічних аномалій розвитку шлунково-кишкового тракту, точні причини якого до кінця не вивчені. За даними дослідників, в його основі лежать генетичні порушення, які поєднуються з екзогенними та ендогенними факторами. Для патології характерна спадкова схильність: ризик розвитку захворювання у сиблінгів підвищений у 5–20 разів порівняно із загальною популяцією.

На сьогодні до значних етіологічних та сприятливих факторів належать:

• асоціації з певними генетичними локусами (з хромосомами 16p12-p13 та Xq23);
• мутації в гені NKX2-5, що бере участь у розвитку серця та деяких відділів шлунково-кишкового тракту;
• порушення балансу гастроінтестинальних гормонів (гастрин, соматостатин та ін.);
• підвищений рівень простагландинів у організмі вагітної;
• вік матері: ризик патології вищий у дітей, народжених молодими першородними жінками;
• куріння в період вагітності;
• застосування антидепресантів, особливо селективних інгібіторів зворотного захоплення серотоніну;
• порушення іннервації пілоричного відділу шлунка;
• деякі дослідження припускають можливу роль Helicobacter pylori у розвитку аномалії розвитку, хоча ця гіпотеза залишається спірною;
• механічне подразнення пілоричного відділу шлунка в результаті гастроезофагеального рефлюксу (розглядається деякими дослідниками як сприятливий фактор).

Патогенез

Вроджений гіпертрофічний пілоростеноз формується на другому місяці ембріонального розвитку. У цей час відбувається первинна диференціація тканинних структур майбутнього шлунка. Вплив будь-яких ендогенних чи екзогенних факторів здатний порушити нормальний перебіг процесу диференціювання. У результаті починається аномальна проліферація мезенхімальних елементів в ділянці пілоричного відділу, який ще формується. Гіперпластичний процес зачіпає не тільки власне мезенхімальні елементи, але й диференційовані з них міогенні структури, які формують м’язовий шар у цій анатомічній ділянці. Результатом описаних патологічних змін стає характерна морфологічна картина пілоростенозу, ключовою ознакою якої є потовщення стінки пілоричного каналу. Це потовщення зумовлено як збільшенням кількості м’язових волокон (гіперплазія), так і їх розмірів (гіпертрофія).

Клінічна картина

Динаміка розвитку симптоматики вродженого гіпертрофічного пілоростенозу характеризується значною варіабельністю. Вона залежить від 2 ключових факторів:

• ступеня стенозування пілоричного відділу шлунка;
• індивідуальних компенсаторних можливостей організму дитини.

Як правило, початкові симптоми патології асоційовані з розвитком набряку слизової оболонки пілоричного відділу. Він може бути зумовлений різними факторами:

• локальні запальні зміни;
• порушення мікроциркуляції;
• механічне подразнення внаслідок утрудненого пасажу шлункового вмісту.

У міру прогресування патологічного процесу формується хибне коло — утруднена евакуація вмісту шлунка посилює механічне подразнення слизової оболонки, що, своєю чергою, призводить до збільшення набряку та подальшого звуження просвіту. У результаті розвивається характерний для гіпертрофічного пілоростенозу комплекс симптомів, який проявляється на 2–3-му тижні життя новонародженого:

• блювання, що виникає після кожного акту годування, — блювотні маси викидаються зі значною силою, формуючи своєрідну «дугу» або «фонтан», що послужило основою появи в медичній літературі терміна «блювання фонтаном». Воно є наслідком підвищеного внутрішньошлункового тиску та гіпертрофії м’язового шару шлунка;
• невідповідність обсягу блювотних мас кількості молока, спожитого під час останнього годування, — зазвичай обсяг блювотних мас перевищує обсяг останнього годування. Така різниця вказує на кумуляцію вмісту у шлунку внаслідок порушення його евакуації;
• блювотні маси не містять домішок жовчі — локалізація обструкції проксимальніше місця впадіння загальної жовчної протоки в дванадцятипалу кишку;
• динаміка змін маси тіла дитини — на початкових стадіях пілоростенозу відзначається стагнація маси тіла: маса тіла немовляти перестає збільшуватися, залишаючись на одному рівні. Цей стан відображає баланс між надходженням поживних речовин та його втратою внаслідок блювання. У міру прогресування патологічного процесу та посилення нутритивної недостатності настає фаза швидкого виснаження, що супроводжується прогресуючим зменшенням маси тіла з погіршенням загального стану дитини та розвитком комплексу метаболічних порушень.

Класифікація пілоростенозу

Ключовий об’єктивний параметр, що дозволяє достовірно оцінити ступінь тяжкості вродженого пілоростенозу, — показник щоденного зменшення маси тіла новонародженого, виражений у відсотковому співвідношенні його маси тіла при народженні. Виділяють 3 форми перебігу патології (табл. 1).

Діагностика пілоростенозу

Діагноз встановлюють з урахуванням даних об’єктивного дослідження, результатів інструментальних та лабораторних методів діагностики.

Об’єктивне дослідження

Під час огляду новонародженого з підозрою на вроджений гіпертрофічний пілоростеноз характерними ознаками є:

• виражене виснаження, що проявляється у помітному зменшенні маси тіла;
• шкірні покриви пацієнта бліді, тургор значно знижений;
• обличчя дитини набуває своєрідного «старечого» вигляду, що характеризується наявністю дрібних зморшок в ділянці чола;
• передня черевна стінка виглядає запалою, з вираженими хвилями перистальтики. Хвиля бере свій початок в ділянці лівого підребер’я і рухається вправо, при цьому контури шлунка набувають форми, що нагадує пісочний годинник. Перистальтична активність часто супроводжується болем, вираженим дискомфортом, що проявляється занепокоєнням, плачем. У деяких випадках перистальтика провокує блювання.

Інструментальна діагностика

На сьогодні ультразвукове дослідження (УЗД) органів черевної порожнини визнано золотим стандартом діагностики вродженого гіпертрофічного пілоростенозу. Для патології характерне поєднання 3 основних симптомів:

• подовження антропілоричного відділу шлунка — довжина більше 2 см свідчить про структурні зміни в ділянці переходу антрального відділу шлунка у пілоричний канал;
• звуження пілоричного каналу — безпосередня причина порушення його прохідності та утруднення евакуації вмісту шлунка в дванадцятипалу кишку;
• потовщення м’язового шару пілоричного відділу — в нормі товщина м’язового шару становить 0,1–0,2 см, при гіпертрофії вона досягає 0,3–0,7 см.

До непрямих ознак патології належать:

• збільшення обсягу шлунка, що є наслідком утрудненого випорожнення органу;
• значна кількість слизу та залишків їжі у просвіті шлунка, незважаючи на попередню підготовку пацієнта до дослідження;
• візуалізація посилених перистальтичних хвиль, що відображають компенсаторне посилення моторики травного тракту у спробі подолати перешкоду на рівні пілоричного відділу.

До широкого впровадження УЗД у клінічну практику основним методом верифікації пілоростенозу вважалося рентгенологічне дослідження із застосуванням контрастної речовини, зазвичай сірчанокислого барію. Основні ознаки патології:

• глибока посилена перистальтика шлунка;
• значна затримка контрастної речовини у шлунку протягом тривалого часу — до 3–4 год після її введення.

Фіброгастродуоденоскопія (ФГДС) при вродженому гіпертрофічному пілоростенозі виконується відносно рідко. Її рекомендують проводити у таких випадках:

• неоднозначність чи суперечливість результатів інших методів дослідження (УЗД, рентгенографія);
• необхідність точної оцінки ступеня стенозу;
• виключення супутньої патології шлунково-кишкового тракту, яка може співіснувати з пілоростенозом (ерозії, виразки слизової оболонки травного тракту тощо) або імітувати його симптоми;
• хірургічне втручання для більш точної оцінки анатомічних особливостей пілоричного відділу.

Гістологічне дослідження

При мікроскопічному дослідженні гістологічних препаратів пілоричного відділу шлунка у пацієнтів з вродженим гіпертрофічним пілоростенозом виявляють комплекс характерних морфологічних змін, що зачіпають різні шари стінки органу:

• значна гіпертрофія та гіперплазія м’язових волокон — переважно зачіпає циркулярний м’язовий шар, що зумовлено його функціональною значимістю у регуляції просвіту пілоричного каналу;
• потовщення сполучнотканинних перегородок (ендомізія та перимизія), що розділяють пучки м’язових волокон, — такі зміни стромального компонента призводять до подальшого збільшення загальної товщини стінки пілоричного відділу та порушення координованих скорочень м’язових пучків;
• набряк у слизовій та підслизовій оболонках — характерний для ранніх стадій патологічного процесу. Він супроводжується розширенням міжклітинного простору та збільшенням обсягу екстрацелюлярного матриксу. Набряк-феномен може бути зумовлений як порушенням мікроциркуляції внаслідок компресії судин гіпертрофованою м’язовою тканиною, так і запальними змінами;
• осередки склерозу — у міру прогресування патології в слизовому та підслизовому шарах відбувається надмірне відкладення колагенових волокон та інших компонентів позаклітинного матриксу. Процес супроводжується порушенням нормального диференціювання сполучнотканинних структур зі зміною властивостей стінки пілоричного відділу (вона стає менш еластичною) та подальшим посиленням його функціональної недостатності.

Диференційна діагностика

Диференційну діагностику пілоростенозу проводять насамперед із пілороспазмом. Обидва стани характеризуються порушенням прохідності пілоричного відділу шлунка, однак мають різну етіологію, патогенез та, відповідно, тактику лікування:

• пілороспазм — функціональний розлад, при якому відзначається підвищений тонус м’язів воротаря шлунка. Стан найчастіше діагностується у дітей віком 2–4 міс і, зазвичай, пов’язаний з незрілістю нервової регуляції шлунково-кишкового тракту. Для пілороспазму характерні минущий характер симптомів, відсутність структурних змін пілоричного відділу;
• пілоростеноз — органічна патологія, причиною якої є гіпертрофія м’язового шару воротаря зі звуженням його просвіту. Ця патологія зазвичай проявляється у перші тижні життя дитини і має більш виражену та стійку клінічну картину.

При проведенні диференційної діагностики особливу увагу слід приділяти анамнезу та динаміці розвитку симптомів:

• при пілороспазмі блювання має непостійний характер, виникає не після кожного годування і не завжди буває рясним. Симптоми варіюють за інтенсивністю протягом дня. У дітей з пілороспазмом зазвичай не відмічають значного зменшення маси тіла, оскільки вони мають періоди нормального годування;
• при пілоростенозі блювання постійно прогресує, стаючи більш частим та рясним з часом. Воно виникає незабаром після годування і має «фонтануючий» характер. У немовлят з пілоростенозом відзначаються виражене зменшення маси тіла та ознаки зневоднення, які стають більш помітними в міру розвитку захворювання.

Інструментальні методи дослідження мають вирішальне значення у встановленні остаточного діагнозу.

Для пілоростенозу характерні:

• поєднання 3 симптомів на УЗД (потовщення м’язового шару, звуження просвіту пілоричного каналу, подовження антропілоричного відділу шлунка);
• затримка суспензії барію в шлунку більше 3–4 год на рентгенологічному дослідженні з контрастуванням.

Пілороспазм зазвичай піддається консервативній терапії (зміна режиму годування, застосування спазмолітичних препаратів та ін.). При пілоростенозі потрібне хірургічне втручання — пілороміотомія.

Лікування пілоростенозу

Лапароскопічна пілороміотомія нині вважається золотим стандартом хірургічного лікування вродженого гіпертрофічного пілоростенозу у дітей. Цей метод поєднує ефективність традиційної відкритої операції з перевагами малоінвазивної хірургії.

Пілороміотомія виконується через невеликі розрізи (зазвичай 3–5 мм) на передній черевній стінці. Під візуальним контролем за допомогою спеціального лапароскопічного обладнання виконується розтин потовщених м’язових волокон пілоруса до слизової оболонки. До переваг лапароскопії при пілоростенозі належать:

• мінімальна травматизація тканин;
• відмінний косметичний результат;
• швидке відновлення пацієнта;
• знижений ризик післяопераційних ускладнень;
• можливість детального огляду ділянки втручання, забір біологічного матеріалу для подальшого гістологічного дослідження.

У ранній післяопераційний період після корекції пілоростенозу можливі зригування та періодичне блювання. Ці симптоми усуваються консервативними методами, зокрема, антирефлюксною терапією (прокінетики, правильне позиціонування дитини після годування).

Ентеральне харчування рекомендовано розпочинати через 6 год після операції. Для введення суміші використовують шлунковий зонд. Разовий об’єм годівлі становить 10–15 мл, з поступовим збільшенням у міру засвоєння. Такий підхід дозволяє мінімізувати навантаження на оперований пілоричний відділ та знизити ризик блювання.

Проводиться ретельне спостереження пацієнта для своєчасного виявлення можливих ускладнень, оцінюються динаміка маси тіла, характер випорожнень, наявність або відсутність блювання.

Ускладнення

Основні ускладнення:

• дегідратація та електролітні порушення — постійне блювання викликає значну втрату рідини та електролітів, насамперед хлоридів і калію. У результаті виникає тяжка дегідратація, яка проявляється сухістю шкіри та слизових оболонок, зниженням тургору тканин, западінням великого тім’ячка, у тяжких випадках — гіповолемічний шок. Метаболічний алкалоз характеризується підвищенням pH крові, порушенням серцевого ритму та неврологічними симптомами. Для гіпокаліємії характерні м’язова слабкість, аритмії та ін.;
• порушення харчування та затримка фізичного розвитку — постійне блювання та неможливість утримання їжі є причинами недостатнього надходження поживних речовин, що викликає виснаження та затримку фізичного розвитку дитини;
• гемодинамічні порушення — внаслідок тяжкої дегідратації відбувається зниження об’єму циркулюючої крові з порушенням мікроциркуляції та тканинною гіпоксією;
• аспіраційна пневмонія — розвивається при потраплянні шлункового вмісту в дихальні шляхи;
• жовтяниця — пов’язана з порушенням ентерогепатичної циркуляції білірубіну;
• пошкодження стравоходу — часте та інтенсивне блювання пошкоджує слизову оболонку стравоходу. Розвивається її запалення (езофагіт) або навіть синдром Меллорі — Вейсса;
• ускладнення після операції з приводу пілоростенозу — пілороміотомія, як і будь-яке хірургічне втручання, зумовлює ризики. До них належать перфорація слизової оболонки шлунка, кровотеча, інфекційні ускладнення, неповна пілороміотомія, що потребує повторної операції;
• неврологічні порушення — на тлі виражених електролітних порушень та метаболічного алкалозу виникають судоми, порушення свідомості та інші неврологічні розлади.

Профілактика

Профілактика вродженого гіпертрофічного пілоростенозу є складним завданням, оскільки точні причини розвитку цього патологічного стану до кінця не вивчені. Серед рекомендацій можна виділити:

• регулярне спостереження вагітних у акушера-гінеколога;
• повноцінне харчування у період вагітності з достатнім споживанням вітамінів та мінералів;
• уникнення впливу шкідливих факторів (куріння, алкоголь, деякі лікарські препарати) у період вагітності;
• генетичне консультування сім’ям з аномаліями травного тракту в анамнезі;
• навчання батьків розпізнаванню ранніх симптомів патології;
• заохочення грудного вигодовування;
• годування дитини у вертикальному положенні з піднятою головою;
• утримання дитини у вертикальному положенні деякий час після годування;
• більш ретельне спостереження дітей із груп підвищеного ризику (хлопчики, первістки, діти з обтяженим сімейним анамнезом).

Гіпертрофічний пілоростеноз — вроджений стан, тому особливого значення набувають пренатальна турбота та здоровий спосіб життя майбутніх батьків.

Прогноз

Прогноз для пацієнтів із вродженим гіпертрофічним пілоростенозом загалом сприятливий (табл. 2).

Чинники, що посилюють прогноз:

• пізня діагностика — затримка у встановленні діагнозу та початку лікування може стати причиною розвитку тяжких метаболічних порушень та виснаження;
• тяжкі електролітні порушення — виражений алкалоз, гіпокаліємія та дегідратація підвищують ризик періопераційних ускладнень та негативно впливають на відновлення після операції;
• наявність інших вроджених аномалій чи супутніх захворювань;
• недоношеність та низька маса тіла;
• ускладнення хірургічного втручання (перфорація слизової оболонки шлунка під час операції, неповна пілороміотомія, післяопераційні інфекційні ускладнення);
• аспіраційна пневмонія;
• неправильне ведення пацієнта після операції (неадекватна корекція водно-електролітних порушень, неправильне харчування).