Визначення

Омфалоцеле (екзомфалос) — це вроджена вада розвитку передньої черевної стінки, при якій органи черевної порожнини (частіше кишечник, печінка) виходять за межі черевної порожнини через розширене пупкове кільце, залишаючись покритими тонкою захисною оболонкою (грижовим мішком), який складається з амніотичної мембрани (Namat D.A. et al., 2025).

Омфалоцеле може бути ізольованим (не пов’язаним з іншими аномаліями), але найчастіше воно супроводжується іншими вродженими порушеннями та синдромами. Серед них виділяють синдром Беквіта — Відемана, а також трисомію 13, 18 і 21.

Виживання новонароджених з омфалоцеле становить близько 80%, проте цей показник залежить від наявності та ступеня тяжкості супутніх аномалій. У дітей з ізольованим омфалоцеле ймовірність виживання вища і сягає 90%. Поширеність на омфалоцеле становить 3,38:10 000 вагітностей. Поширеність омфалоцеле у США — 1,86:10 000 живонароджених (Zahouani T. et al., 2023).

Причини омфалоцеле

Омфалоцеле є наслідком порушення органогенезу в ембріональний період розвитку.

Приблизно на 6-му тижні гестації об’єм органів черевної порожнини тимчасово перевищує ємність самої черевної порожнини, унаслідок чого відбувається їх випинання через основу пуповини. Такий стан відомий як фізіологічна грижа середньої кишки та вважається нормальним етапом ембріонального розвитку. Фізіологічна грижа середньої кишки може бути діагностована при ультразвуковому пренатальному дослідженні (УЗД) на 9–11-му тижні вагітності. При цьому стані печінка ніколи не входить до складу грижового мішка.

До 12-го тижня гестації органи черевної порожнини в нормі повертаються в черевну порожнину, і фізіологічна грижа повністю регресує. Якщо цього не відбувається, грижове випинання перестає бути фізіологічним.

Ембріологічні теорії розвитку омфалоцеле

Точні ембріологічні механізми, що призводять до омфалоцеле, залишаються недостатньо дослідженими, та існує кілька гіпотез, за допомогою яких пояснюють етіологію омфалоцеле:

теорія Роберта Гросса та Джеймса Блоджетта (Robert E. Gross and James B. Blodgett). Ці вчені припустили, що омфалоцеле формується через обмежене розширення черевної порожнини між 8-м і 12-м тижнями вагітності, що перешкоджає поверненню середньої кишки в черевну порожнину після фізіологічного грижоутворення. Це призводить до її випинання через розширене пупкове кільце, що і проявляється як омфалоцеле;
теорія Маргулієса. Згідно з цією гіпотезою, вада може сформуватися до 3-го тижня вагітності та пов’язана з нездатністю мезодермальної поперечної перегородки зростатися з амніотичним покривом. Також передбачається, що недостатня проліферація ембріональної сполучної тканини в поперечній перегородці, яка важлива для розвитку надчеревної черевної стінки, може бути причиною омфалоцеле;
теорія Грея та Скандалакіса (J.E. Gray and S.W. Skandalakis). На їхню думку, омфалоцеле розвивається у тих випадках, коли кишечник не здійснює фізіологічного обертання і не повертається з позаочеревинного простору назад у черевну порожнину (Namat D.A. et al., 2025).

Фактори ризику омфалоцеле

До факторів ризику розвитку омфалоцеле належать:

репродуктивний вік матері (вік молодший 20 і старше 40 років);
расова приналежність, оскільки омфалоцеле частіше діагностують у представників негроїдної раси порівняно з європеоїдною;
багатоплідна вагітність;
чоловіча стать плоду.

Омфалоцеле може бути пов’язано з низкою різних синдромів. Найбільш поширеним із них є синдром Беквіта — Відемана. Він характеризується низкою клінічних ознак, таких як:

макросомія (надмірний ріст плода);
макроглосія (збільшений язик);
складки та ямки на вухах;
гемігіпертрофія (нерівномірне зростання окремих частин тіла);
вісцеромегалія (збільшення внутрішніх органів);
пупкова грижа;
ембріональні пухлини, включно з нейробластомою, гепатобластомою та пухлиною Вільмса (нефробластомою);
нефрокальциноз (відкладення кальцію у нирках);
медулярна губчаста хвороба нирок;
кардіомегалія (збільшення серця);
нефромегалія (збільшення нирок).

При синдромі Беквіта — Відемана розвиток та когнітивні функції в більшості випадків залишаються нормальними. Крім синдрому Беквіта — Відемана, омфалоцеле може бути пов’язано з низкою інших синдромів, включно з:

трисомією 13 (синдром Патау) — проявляється мікроцефалією, маленькими очима, розщеплення губи та піднебіння, мікроцефалією, крипторхізмом, полідактилією, гіпертелоризмом, мікрогнатією, аномалією зовнішнього вуха;
трисомією 18 (синдром Едвардса) — проявляється доліхоцефалією, аномалією зовнішнього вуха, мікрогнатією, короткими очними щілинами, маленьким обличчям, м’язовим гіпотонусом;
трисомією 21 (синдром Дауна) — проявляється м’язовим гіпотонусом, мигдалеподібним розрізом очей, брахіцефалією, низько розташованими вухами, одиночною долонною складкою, короткими пальцями, плоским переніссям, плямами Брушфільда навколо райдужної оболонки ока (Malhotra R. et al., 2023);
пентадою Кантрелла — рідкісний вроджений синдром, що проявляється серединним дефектом передньої черевної стінки, дефектом нижньої частини грудини, вадами розвитку серця та його ектопією;
синдромом Шпринтцена — Гольдберга, який характеризується краніосиностозом, доліхоцефалією, гіпертелоризмом, екзофтальмом, косоокістю, подовженням пальців і кінцівок, пупкових і черевних гриж;
синдромом CHARGE — проявляється колобомою, вродженими вадами серця, атрезією хоан, затримкою росту та/або психомоторного розвитку, а також аномаліями статевих органів та зовнішнього вуха;
синдромом клоакальної екстрофії — характеризується екстрофією сечового міхура, атрезією анального отвору та вродженими вадами хребта;
синдромом Карпентера — генетичне захворювання, що проявляється деформацією черепа за типом «конюшиного листа» внаслідок панкраніосиностозу, синдактилією кистей і стоп, а також розумовою відсталістю;
синдромом Маршалла — Сміта характеризується виступаючим чолом, дрібними очницями, блакитною склерою, вдавленим переніссям, мікрогнатією, прискореним дозріванням скелета, порушеннями дихання та розумовою відсталістю;
синдромом Меккеля — Грубера — тяжкий вроджений синдром, що проявляється потиличним енцефалоцеле, розщепленням губи і піднебіння, мікроцефалією, мікрофтальмією, аномаліями статевих органів, полікістозом нирок та полідактилією (Zahouani T. et al., 2023).

Симптоми омфалоцеле

Діагноз омфалоцеле у постнатальний період, як правило, встановлюється на підставі фізикального огляду. При цьому виявляється переднє серединне утворення в ділянці прикріплення пуповини, яке являє собою випинання органів черевної порожнини, покрите захисною мембраною.

Залежно від розмірів вади та вмісту грижового мішка виділяють кілька форм омфалоцеле:

мале омфалоцеле — дефект черевної стінки (діаметр до 5 см), випинаються 1–2 петлі кишечнику;
велике омфалоцеле — дефект черевної стінки (діаметр 5–10 см), випинаються 2–4 петлі кишечнику;
гігантське омфалоцеле — дефект черевної стінки (діаметр >10 см), випинаються петлі кишечнику, частина печінки, шлунок.

У новонароджених з омфалоцеле нерідко розвиваються рестриктивні захворювання легень, що пов’язано з обмеженим об’ємом грудної та черевної порожнин (Zahouani T. et al., 2023).

Діагностика омфалоцеле

У пренатальний період за допомогою УЗД можна діагностувати омфалоцеле до кінця I триместру вагітності. Також важливим методом діагностики цієї патології є визначення рівня альфа-фетопротеїну у плазмі крові матері — його підвищення може свідчити про наявність омфалоцеле.

Після народження всі діти з омфалоцеле повинні пройти додаткове обстеження для виключення асоційованих вроджених захворювань, таких як синдром Беквіта — Відемана або синдром Прадера — Віллі, оскільки ці синдроми можуть бути пов’язані з омфалоцеле (Zahouani T. et al., 2023).

Диференційна діагностика омфалоцеле

Основним диференційним діагнозом омфалоцеле є гастрошизис. При гастрошизисі випинання кишечнику зазвичай розташовується праворуч від серединної лінії, і пуповина не залучається до процесу. На відміну від омфалоцеле, при гастрошизисі не формується мембрана і кишкові петлі вільно плавають в амніотичній рідині. У разі гігантського омфалоцеле, навпаки, може відзначатися мембрана, яка іноді розривається внутрішньоутробно, що є важливою ознакою між цими двома патологічними станами.

Інші можливі диференційні діагнози включають:

грижі пуповини із закритими дефектами черевної стінки, де розмір патології зазвичай становить <2 см. Цей стан також може проявлятися випинанням, але дефект значно менший, ніж при омфалоцеле;
аномалія ніжки пуповини, яка характеризується відсутністю або значним укороченням пуповини, що часто поєднується зі сколіозом (Zahouani T. et al., 2023).

Лікування омфалоцеле

Лікування новонароджених з омфалоцеле починається зі стабілізації стану та виконання кількох невідкладних заходів, таких як:

забезпечення прохідності дихальних шляхів;
стерильне обгортання кишечнику, щоб зберегти тепло та зменшити втрату рідини;
введення орогастрального зонда для декомпресії кишечнику, запобігаючи його розширенню та подальшим ускладненням;
встановлення периферичного внутрішньовенного доступу для введення рідин та препаратів.

У разі ознак судинних порушень, таких як тахікардія, артеріальні гіпотензія або синюшність кишечнику, слід покласти пацієнта на лівий бік або на правий бік з піднесеним положенням тіла для поліпшення кровообігу.

Особливу увагу слід приділити накладенню пов’язок. Важливо уникати використання надмірно вологих або охоплюючих пов’язок, оскільки вони можуть розм’якшити грижове випинання, що, своєю чергою, порушить кровотік петель кишечнику.

Подальше лікування включає:

внутрішньовенне введення рідин для стабілізації водно-електролітного балансу;
антибіотикотерапію широкого спектра дії для профілактики інфекції;
якщо омфалоцеле невелике, у перші 72 год життя можливе хірургічне втручання — з метою первинного закриття шкіри та фасції. У разі великих дефектів хірургічне закриття відкладається, і для цього встановлюють силіконовий мішок в перші 24 год. Мішок поступово зменшується в об’ємі протягом 3–7 днів до остаточного закриття дефекту;
закриття гігантських омфалоцеле є складнішим завданням, особливо якщо дефект зачіпає печінку (Zahouani T. et al., 2023).

Ускладнення омфалоцеле

Ускладнення омфалоцеле внутрішньоутробно та під час пологів:

розрив грижі. Омфалоцеле може розірватися внутрішньоутробно або під час пологів, що може призвести до серйозних ускладнень, серед яких інфекція та порушення нормальної функції органів;
пошкодження печінки.

Ускладнення омфалоцеле після народження дитини:

гіпоплазія легень. У більшості немовлят з омфалоцеле — невелика грудна клітка з різним ступенем гіпоплазії легень. Це призводить до необхідності штучної вентиляції легень (ШВЛ), яка може знадобитися протягом декількох тижнів або навіть місяців, поки легені не досягнуть необхідної зрілості для самостійного дихання;
парентеральне харчування. Немовлята з омфалоцеле часто не можуть отримувати повноцінне харчування через рот і потребують парентерального харчування. Це може спричинити холестаз (порушення відтоку жовчі) та гепатомегалію (збільшення печінки), що передбачає додаткове медичне втручання;
трахеостомія. У разі тяжкої гіпоплазії легень та тривалої необхідності в ШВЛ може знадобитися трахеостомія, особливо до повного дозрівання дихальних шляхів та легень;
затримка зростання. У немовлят з омфалоцеле можлива затримка росту, що пов’язано з порушенням нормального обміну речовин, тривалим станом гіпотрофії та необхідністю тривалого використання парентерального харчування.

Ускладнення омфалоцеле у післяпологовий період:

порушення процесу годування;
пахові грижі;
гастроезофагеальний рефлюкс та езофагіт (Malhotra R. et al., 2023).

Прогноз омфалоцеле

Прогноз при омфалоцеле значною мірою залежить від розміру вади та наявності супутніх вроджених аномалій та синдромів. Наприклад, у дітей з великим омфалоцеле, особливо разом з іншими аномаліями, характерний вищий рівень летального випадку. Також випинання печінки через дефект черевної стінки часто пов’язаний з несприятливим прогнозом, що підтверджується високою частотою ускладнень. Загалом загальна виживаність при омфалоцеле становить близько 80% (Zahouani T. et al., 2023).