Недилатаційна кардіоміопатія лівого шлуночка
Содержание
Визначення, етіологія, патогенез
Пошкодження міокарда лівого шлуночка може виявлятися без його розширення та супроводжуватися рубцевими змінами або жировою трансформацією, що відрізняються від ішемічного характеру. Такі структурні перебудови можуть мати місце як за наявності вогнищевих або дифузних порушень скоротливості, так і при ізольованій генералізованій гіпокінезії з фракцією викиду <50%, без ознак рубцювання. Подібний розвиток ураження міокарда не пов’язаний з артеріальною гіпертензією, вадами клапанів або ішемічною хворобою серця.
До найпоширеніших генетичних причин належать патогенні мутації в генах DSP, FLNCtv, DES, LMNA, BAG3 і PLN. Крім того, неішемічна дисфункція лівого шлуночка може виявлятися за таких станів, як м’язова дистрофія Дюшенна, інші нервово-м’язові захворювання, а також унаслідок перенесеного міокардиту.
Клінічна картина
Найбільш характерними клінічними проявами є аритмії, що розвиваються як із шлуночків, так і з надшлуночкових відділів серця. У деяких пацієнтів захворювання вперше може виявитися раптовою зупинкою кровообігу або епізодом втрати свідомості, спровокованими порушеннями серцевого ритму або провідності.
Пацієнти з недилатаційною кардіоміопатією лівого шлуночка схильні до високого ризику раптової серцевої смерті, ступінь якого безпосередньо пов’язаний із типом генетичної мутації.
Діагностика
Допоміжні діагностичні методи:
- Електрокардіографія (ЕКГ): залежно від генетичної вади можуть реєструватися подовжений інтервал P–Q, різні ступені тяжкості атріовентрикулярної блокади, миготлива аритмія, шлуночкові порушення ритму, а також зниження амплітуди QRS-комплексів у прекардіальних відведеннях. Ключовим методом діагностики є добове ЕКГ-моніторування, за допомогою якого можна виявити як надшлуночкові та шлуночкові аритмії, так і порушення атріовентрикулярної провідності.
- Рентгенографія грудної клітки: зазвичай розміри серцевої тіні залишаються в межах норми, проте можлива наявність ознак венозного застою у легеневих судинах.
- Ехокардіографія: характерні зниження фракції викиду лівого шлуночка <50%, дифузні чи локальні порушення його скоротливості. Також може виявлятися дилатація лівого передсердя або збереження нормальних розмірів камер серця.
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ) серця: є ключовим методом діагностики, що має вирішальне значення для підтвердження захворювання. При проведенні дослідження з контрастуванням гадолінієм можна визначити наявність та характер фіброзу міокарда — його локалізацію (частіше субепікардіально або трансмурально, на відміну від субендокардіального розташування при ішемічній патології) та ступінь тяжкості.
- Генетична діагностика: рекомендується проведення повного молекулярно-генетичного аналізу всіх генів, що асоціюються з розвитком дилатаційної кардіоміопатії.
- КТ-ангіографія коронарних артерій та інвазивна катетеризація: проводяться за тими ж показаннями та методиками, що й при дилатаційній кардіоміопатії, з метою виключення ішемічної природи захворювання.
- Ендоміокардіальна біопсія: призначається у виняткових випадках, в основному для виключення міокардиту або при підозрі на саркоїдоз. Також може використовуватися для підтвердження діагнозу за наявності ознак аутоімунного ураження серця.
Діагностичні критерії
Встановлення діагнозу ґрунтується на комплексній оцінці клінічної картини, включно з даними анамнезу, стандартної електрокардіограми, результатами добового моніторування ЕКГ, МРТ серця, а також молекулярно-генетичного аналізу.
Диференційна діагностика
Слід проводити з аритмогенною кардіоміопатією правого шлуночка та спадковими каналопатіями (синдромом Бругада), які можуть мати подібні клінічні та електрофізіологічні прояви.
Лікування
- Етіотропна терапія: основний акцент робиться на попередженні раптової серцевої смерті та контролі порушень ритму серця, що є ключовим напрямом у лікуванні цього стану.
- Симптоматичне лікування: проводиться за стандартами терапії серцевої недостатності, зокрема медикаментозною підтримкою, спрямованою на поліпшення скорочувальної функції міокарда та усунення застійних явищ.
- Імплантація кардіовертера-дефібрилятора (ІКД): розглядається у пацієнтів з високим ризиком життєзагрозних аритмій як профілактика раптової серцевої смерті.