Хвороба Каччі — Річчі

О заболевании Хвороба Каччі — Річчі

Хвороба Каччі — Річчі: визначення

Хвороба Каччі — Річчі (син. медулярна губчаста нирка) — це рідкісне (1:5000) вроджене доброякісне захворювання, що характеризується кістозною дилатацією збиральних протоків в одному або декількох ниркових сосочках, яке частіше (у 70% усіх випадків) уражує обидві нирки, рідше — одну.

Хвороба Каччі — Річчі: етіологія та патофізіологія

Результати патогістологічних досліджень ембріональної тканини в уражених сосочках, супутні вади ниркових канальців та мутації генів, які кодують протоонкоген RET та гліальний нейротрофічний фактор (glial cell linederived neurotrophic factor — GDNF), дають підстави припустити, що хвороба Каччі — Річчі розвивається внаслідок вади розвитку під час взаємодії зачатка сечовода та метанефричної мезенхіми. Окрім цього, хворобу Каччі — Річчі частіше діагностують у осіб з іншими вадами розвитку та/або пухлинами, наприклад, із вродженою гемігіпертрофією, синдромом Беквіта — Відемана, вродженими аномаліями нирок та сечовивідних шляхів (congenital anomalies of the kidney and urinary tract — CAKUT) та пухлиною Вільмса (Fabris A. et al., 2013).

Хвороба Каччі — Річчі є спорадичною, але сімейний характер патології з аутосомно-домінантним типом успадкування, а також наявні докази мутацій генів, які кодують протоонкоген RET та гліальний нейротрофічний фактор, дають підстави припустити наявність генетичної основи хвороби Каччі — Річчі принаймні у частини пацієнтів.

Хвороба Каччі — Річчі: клінічна картина

Хвороба Каччі — Річчі має безсимптомний перебіг, якщо відсутні ускладнення — нефролітіаз, гематурія або інфекції сечовивідних шляхів. Уперше симптоми/ознаки хвороби Каччі — Річчі діагностують у осіб віком 30–40 років. Є повідомлення щодо розвитку перших симптомів/ознак цього захворювання у осіб підліткового віку.

Конкременти або зернистий пісок у пацієнтів із хворобою Каччі — Річчі складаються з чистого фосфату кальцію або з його суміші з оксалатом кальцію.

Імовірно, є кілька чинників, які сприяють утворенню конкрементів, зокрема застій сечі в дилатованих збиральних протоках, гіперкальціурія та гіпоцитратурія. Також є повідомлення про випадки гіперпаратиреозу у осіб із хворобою Каччі — Річчі.

У пацієнтів із цією патологією гематурія не є пов’язаною ні з нефролітіазом, ні з інфекціями сечовивідних шляхів. Гематурія може бути рецидивною.

Зазвичай перебіг гематурії є безсимптомним доти, доки при масивній кровотечі не виникає ниркова колька, розвиток якої пов’язаний з утворенням тромбів.

Інфекції сечовивідних шляхів можуть розвиватися як самостійно, так і поєднано з нефролітіазом. Серед пацієнтів із нефролітіазом інфекції сечовивідних шляхів частіше діагностують у жінок, ніж у чоловіків. Зниження концентраційної функції нирок та ацидифікація сечі також є частими клінічними ознаками хвороби Каччі — Річчі (Guay — Woodford L.M., 2024).

Хвороба Каччі — Річчі: діагностика

У таблиці зазначені методи діагностики та ознаки хвороби Каччі — Річчі, яку визначають за їхньою допомогою (Garfield К., Leslie S.W., 2023).

Таблиця. Методи діагностики та ознаки хвороби Каччі — Річчі
МетодОзнаки
Детальний збір анамнезуНаявність в анамнезі у пацієнта епізодів повторної інфекції сечовивідних шляхів або нефролітіазу, а також рідкісних епізодів гематурії.
Оглядова урографіяНаявність медулярного нефрокальцинозу.
Ультразвукове дослідження (УЗД) нирокВізуалізуються ехогенні медулярні піраміди нирок.
Контрастна мультиспіральна комп’ютерна томографія нирокНа томограмі визначається характерний папілярний «рум’янець», що нагадує полум’я, на зовнішніх краях сосочків.

Також визначаються такі ускладнення хвороби Каччі — Річчі: гідронефроз, нефролітіаз та пієлонефрит.

Хвороба Каччі — Річчі: лікування

Пацієнтам із безсимптомним перебігом хвороби Каччі — Річчі, а також особам з ізольованою гематурією (без нефролітіазу та/або інфекцій сечовивідних шляхів) терапія не потрібна.

У разі наявності однобічної та сегментарної тубулярної ектазії проведення оперативного втручання — часткової нефректомії може зменшити вираженість симптомів рецидивного нефролітіазу та інфекцій сечовивідних шляхів. Проте більшості пацієнтів із двобічним ураженням нирок показана фармакотерапія.

Гіперкальціурія та гіпоцитратурія є основними факторами, що сприяють розвитку нефролітіазу, який пов’язаний із хворобою Каччі — Річчі. Основою лікування є добре збалансований раціон харчування, до складу якого входить багато овочів, фруктів, цитрат калію та значний об’єм вживаної рідини.

Пацієнтам із персистуючою гіперкальціурією та/або рецидивним нефролітіазом призначають сечогінний засіб із групи тіазидних діуретиків. У разі поганої переносимості або наявності протипоказань до тіазидних діуретиків прийом лікарських засобів/дієтичних добавок, що містять неорганічний фосфат, може мати позитивний ефект. Щоб уникнути утворення струвітних каменів, пацієнтам із наявністю в анамнезі інфекцій сечовивідних шляхів, які спричинені уреазопродукувальними мікроорганізмами, не слід приймати фосфати.

Хворим, у яких періодично розвивається нефролітіаз або виводяться конкременти, може знадобитися проведення літотрипсії або оперативного втручання.

Лікування інфекцій сечовивідних шляхів полягає у прийомі пацієнтом або введенні йому антибіотиків згідно зі стандартними схемами, що використовуються в нефрології (Guay — Woodford L.M., 2024).

Хвороба Каччі — Річчі: прогноз

Слід зазначити, що при правильній терапії ускладнень довгостроковий клінічний прогноз є сприятливим. Прогресування хвороби Каччі — Річчі аж до розвитку ниркової недостатності є досить рідкісним явищем (до 10%).