Хвороба Каччі — Річчі: визначення

Хвороба Каччі — Річчі (син. медулярна губчаста нирка) — це рідкісне (1:5000) вроджене доброякісне захворювання, що характеризується кістозною дилатацією збиральних протоків в одному або декількох ниркових сосочках, яке частіше (у 70% усіх випадків) уражує обидві нирки, рідше — одну.

Хвороба Каччі — Річчі: етіологія та патофізіологія

Результати патогістологічних досліджень ембріональної тканини в уражених сосочках, супутні вади ниркових канальців та мутації генів, які кодують протоонкоген RET та гліальний нейротрофічний фактор (glial cell linederived neurotrophic factor — GDNF), дають підстави припустити, що хвороба Каччі — Річчі розвивається внаслідок вади розвитку під час взаємодії зачатка сечовода та метанефричної мезенхіми. Окрім цього, хворобу Каччі — Річчі частіше діагностують у осіб з іншими вадами розвитку та/або пухлинами, наприклад, із вродженою гемігіпертрофією, синдромом Беквіта — Відемана, вродженими аномаліями нирок та сечовивідних шляхів (congenital anomalies of the kidney and urinary tract — CAKUT) та пухлиною Вільмса (Fabris A. et al., 2013).

Хвороба Каччі — Річчі є спорадичною, але сімейний характер патології з аутосомно-домінантним типом успадкування, а також наявні докази мутацій генів, які кодують протоонкоген RET та гліальний нейротрофічний фактор, дають підстави припустити наявність генетичної основи хвороби Каччі — Річчі принаймні у частини пацієнтів.

Хвороба Каччі — Річчі: клінічна картина

Хвороба Каччі — Річчі має безсимптомний перебіг, якщо відсутні ускладнення — нефролітіаз, гематурія або інфекції сечовивідних шляхів. Уперше симптоми/ознаки хвороби Каччі — Річчі діагностують у осіб віком 30–40 років. Є повідомлення щодо розвитку перших симптомів/ознак цього захворювання у осіб підліткового віку.

Конкременти або зернистий пісок у пацієнтів із хворобою Каччі — Річчі складаються з чистого фосфату кальцію або з його суміші з оксалатом кальцію.

Імовірно, є кілька чинників, які сприяють утворенню конкрементів, зокрема застій сечі в дилатованих збиральних протоках, гіперкальціурія та гіпоцитратурія. Також є повідомлення про випадки гіперпаратиреозу у осіб із хворобою Каччі — Річчі.

У пацієнтів із цією патологією гематурія не є пов’язаною ні з нефролітіазом, ні з інфекціями сечовивідних шляхів. Гематурія може бути рецидивною.

Зазвичай перебіг гематурії є безсимптомним доти, доки при масивній кровотечі не виникає ниркова колька, розвиток якої пов’язаний з утворенням тромбів.

Інфекції сечовивідних шляхів можуть розвиватися як самостійно, так і поєднано з нефролітіазом. Серед пацієнтів із нефролітіазом інфекції сечовивідних шляхів частіше діагностують у жінок, ніж у чоловіків. Зниження концентраційної функції нирок та ацидифікація сечі також є частими клінічними ознаками хвороби Каччі — Річчі (Guay — Woodford L.M., 2024).

Хвороба Каччі — Річчі: діагностика

У таблиці зазначені методи діагностики та ознаки хвороби Каччі — Річчі, яку визначають за їхньою допомогою (Garfield К., Leslie S.W., 2023).

Хвороба Каччі — Річчі: лікування

Пацієнтам із безсимптомним перебігом хвороби Каччі — Річчі, а також особам з ізольованою гематурією (без нефролітіазу та/або інфекцій сечовивідних шляхів) терапія не потрібна.

У разі наявності однобічної та сегментарної тубулярної ектазії проведення оперативного втручання — часткової нефректомії може зменшити вираженість симптомів рецидивного нефролітіазу та інфекцій сечовивідних шляхів. Проте більшості пацієнтів із двобічним ураженням нирок показана фармакотерапія.

Гіперкальціурія та гіпоцитратурія є основними факторами, що сприяють розвитку нефролітіазу, який пов’язаний із хворобою Каччі — Річчі. Основою лікування є добре збалансований раціон харчування, до складу якого входить багато овочів, фруктів, цитрат калію та значний об’єм вживаної рідини.

Пацієнтам із персистуючою гіперкальціурією та/або рецидивним нефролітіазом призначають сечогінний засіб із групи тіазидних діуретиків. У разі поганої переносимості або наявності протипоказань до тіазидних діуретиків прийом лікарських засобів/дієтичних добавок, що містять неорганічний фосфат, може мати позитивний ефект. Щоб уникнути утворення струвітних каменів, пацієнтам із наявністю в анамнезі інфекцій сечовивідних шляхів, які спричинені уреазопродукувальними мікроорганізмами, не слід приймати фосфати.

Хворим, у яких періодично розвивається нефролітіаз або виводяться конкременти, може знадобитися проведення літотрипсії або оперативного втручання.

Лікування інфекцій сечовивідних шляхів полягає у прийомі пацієнтом або введенні йому антибіотиків згідно зі стандартними схемами, що використовуються в нефрології (Guay — Woodford L.M., 2024).

Хвороба Каччі — Річчі: прогноз

Слід зазначити, що при правильній терапії ускладнень довгостроковий клінічний прогноз є сприятливим. Прогресування хвороби Каччі — Річчі аж до розвитку ниркової недостатності є досить рідкісним явищем (до 10%).