Гіпоспадія

Содержание

Гіпоспадія — це вроджена анатомічна вада розвитку чоловічих зовнішніх статевих органів. Вона характеризується аномальним розвитком уретральної складки та вентральної крайньої плоті статевого члена, що призводить до аномального розташування уретрального отвору.

При гіпоспадії зовнішній отвір уретри може мати різний ступінь неправильної локалізації і може бути діагностований із супутнім викривленням статевого члена. Залежно від місця знаходження вади пацієнти можуть мати додаткову урогенітальну аномалію.

Гіпоспадія — це 2-ге за частотою вроджене захворювання у чоловіків після крипторхізму (неопущення одного або обох яєчок), і є найпоширенішою вадою розвитку статевого члена. Близько 70% випадків гіпоспадії належать до залозистих або дистальних форм, які вважаються помірними варіантами. Інші випадки є більш тяжкими та складними (Halaseh S.A. et al., 2022).

Згідно з результатами дослідження, поширеність гіпоспадії у США становить 1:250 чоловіків (0,4%). Згідно з результатами американського дослідження, поширеність у світі — 11,3:10 000 новонароджених (<0,1%) (Donaire A.E. et al., 2023).

Причини гіпоспадії

Точна етіологія гіпоспадії невідома, але вважається, що причиною патології є генетичні, ендокринні та екологічні фактори. Успадкування гіпоспадії полігенне, його частіше діагностують у чоловіків із сімейним анамнезом гіпоспадії. Згідно з результатами дослідження, у 9–17% братів хлопчика з гіпоспадією також може фіксуватися ця патологія.

Гіпоспадія розвивається на ранніх етапах ембріонального розвитку та включає аномальне чи неповне закриття уретри, що є основним патофізіологічним механізмом цього стану.

Процес розвитку зовнішніх статевих органів відбувається у 2 етапи:

• перший етап (5–8-й тиждень вагітності) — формуються первинні статеві органи у представників обох статей без гормонального стимулу. Мезодермальні клітини, розташовані поруч із клоакальною мембраною, формують клоакальні складки, які об’єднуються попереду, формуючи статевий горбок. Ззаду ці складки поділяються на урогенітальні та анальні складки, які оточують урогенітальний синус. Статевий горбок складається з 3 шарів клітин — латеральної пластинчастої мезодерми, поверхневої лицьової ектодерми, ендодермального уретрального епітелію. Цей процес є початком для формування статевих органів в представників обох статей;
• другий етап (гормонозалежна стадія, у чоловіків) починається розвиток яєчок у чоловіків (хромосоми XY). Тестикулярний тестостерон відіграє ключову роль у подовженні статевого горбка та формуванні уретральної западини. Уретральна пластинка (дистальна частина уретральної канавки), оточена уретральними складками, тягнеться до головки статевого члена. Уретра формується при злитті цих складок, а оболонка статевого члена формується із зовнішньої поверхні ектодермальних клітин, які зливаються з вентральною частиною фалосу, зумовлюючи розвиток серединного шва.

Коли ріст статевого члена завершено, у чоловіків із гіпоспадією часто виникає класична тріада:

• капюшоноподібний дорсальний отвір крайньої плоті;
• інвертована кривизна статевого члена на дорсальній стороні крайньої плоті;
• проксимальний отвір уретри (Halaseh S.A. et al., 2022).

Гіпоспадію часто діагностують у чоловіків зі зниженим рівнем андрогенів або рецепторами, які мають знижену чутливість до андрогенів. Згідно з результатами дослідження, внутрішньоутробна дія деяких хімічних речовин, що містяться в пестицидах, які використовуються у фруктах та овочах, а також пластикових покриттях, може мати антиандрогенну активність. Це пов’язано з імітацією дії естрогенів (так звані «естрогеноподібні речовини») або блокувати дію андрогенів (антиандрогенні речовини). Приклади таких речовин включають фталати, бісфенол А та деякі пестициди (Donaire A.E. et al., 2023).

Класифікація гіпоспадії

Гіпоспадія класифікується за розташуванням аномального уретрального отвору за Дакеттом:

• передня або проксимальна (субкоронарна та залозиста) — зовнішній отвір уретри розташований на основі статевого члена або в ділянці мошонки;
• середня (дистальна, проксимальна частина статевого члена та середина стовбура) — зовнішній отвір уретри знаходиться на стовбурі статевого члена в ділянці між головкою та основою;
• задня або дистальна (скротальна, піноскротальна та проміжна) — зовнішній отвір уретри розташований на головці статевого члена або поблизу неї.

У близько 50% випадків локалізація гіпоспадії передня, у 20% випадків — середня, а в інших — задня. Субкоронарне розташування є найпоширенішим аномальним місцем знаходження.

Класифікація гіпоспадії згодом змінювалася. Найчастіше використовувана класифікація розподіляє гіпоспадію в такий спосіб: дистальна, стовбурова, проксимальна.

Дистальна гіпоспадія є найпоширенішою (60–70%). Вона також називається передньою або малою і включає залозисту та субкоронарну гіпоспадію.

Стовбурова гіпоспадія, що також називається пенільною, включає дистальну, стовбурову та проксимальну гіпоспадії.

Задня гіпоспадія включає піноскротальну, мошонкову та проміжну гіпоспадії.

Незважаючи на розташування зовнішнього отвору, у пацієнтів може відмічатися капюшоноподібний обрис крайньої плоті, яке описується як рясна крайня плоть на дорсальній поверхні статевого члена і відсутня або мізерна на його вентральній поверхні.

При легкій формі гіпоспадії сечівник зазвичай не змінений, але при більш тяжких формах меатус може бути звужений, а кут струменя сечі може бути нахилений вниз. У пацієнтів з аномальним кутом нахилу статевого члена можуть фіксуватися болісні ерекції, порушена фертильність з аномальною еякуляцією та в деяких випадках —  неможливість проникнення під час статевого акту.

У більшості пацієнтів гіпоспадія проявляється як ізольована вада розвитку, але в деяких випадках вона може супроводжуватися додатковими вадами розвитку сечостатевої системи. Найбільш поширеною вадою розвитку, пов’язаною з проксимальною гіпоспадією, є крипторхізм (8–10% випадків) та пахвинні грижі (9–15%). Інші аномалії сечостатевої системи, такі як міхурово-сечовідний рефлюкс, обструкція мисково-сечовідного сполучення, тазова або підковоподібна нирка, перехресна ниркова ектопія та агенезія нирки найчастіше відзначається при проксимальній гіпоспадії, але можуть розвиватися у невеликого відсотка хворих з дистальною гіпоспадією.

Гіпоспадія є супутньою ознакою при 200 різних синдромах. Ці синдроми включають синдром або комплекс WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary abnormalities, Retardation — пухлина Вільмса, аніридія, аномалії сечостатевої системи, низка інтелектуальних здібностей), синдром Дениса — Драша, синдром Сміта — Лемлі — Опіца, синдром CHARGE (Coloboma, Heart defects, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital abnormalities — колобома, вада серця, атрезія хоан, затримка росту, аномалії статевих органів і вух) (Donaire A.E. et al., 2023).

Симптоми гіпоспадії

Ознаки гіпоспадії можуть варіювати залежно від типу та ступеня тяжкості захворювання. Основні ознаки гіпоспадії включають:

• аномальне розташування зовнішнього отвору уретри (меатуса);
• меатус може знаходитися в незвичайному місці: на вентральній (нижній) поверхні статевого члена, мошонці або навіть в ділянці промежини;
• кривизна статевого члена (викривлення фалосу) — при гіпоспадії можливий вигин статевого члена, особливо під час ерекції;
• у деяких випадках крайня плоть може бути неповною або неправильно сформованою;
• залежно від розташування отвору уретри діти з гіпоспадією можуть відчувати проблеми з напрямком потоку сечі, наприклад, сечовипускання може здійснюватися вниз або вбік;
• у поодиноких випадках гіпоспадія може бути пов’язана з іншими аномаліями, такими як крипторхізм, що також може уповільнити нормальний статевий розвиток;
• унаслідок аномальної локалізації уретри діти з гіпоспадією можуть бути більш схильні до інфекцій сечовивідних шляхів;
• порушення ерекції — у дітей старшого віку або дорослих (R. van der Horst H.J. et al., 2017).

Діагностика гіпоспадії

Пацієнти з діагнозом гіпоспадії мають бути спрямовані на консультацію до хірурга протягом перших тижнів життя для оцінки та планування можливого втручання.

Згідно з результатами дослідження, до 5% хлопчиків з гіпоспадією мають непошкоджену крайню плоть, і цей стан не розпізнається, доки крайня плоть не стане піддатливою для відтягування або не буде зменшена під час процедури обрізання. Оскільки неушкоджена крайня плоть може приховувати недорозвинення уретри новонародженого, дуже важливо акуратно відтягнути крайню плоть перед обрізанням. Це сприяє запобіганню пошкодження та втрати крайньої плоті, а також зберігає можливість використання її для подальшої реконструкції уретри, якщо це буде необхідно (Halaseh S.A. et al., 2022).

Якщо батьки розглядають можливість проведення обрізання новонародженому, це має бути протипоказано за будь-якої аномалії статевого члена. Це пов’язано з тим, що крайня плоть може бути використана в хірургічній корекції, наприклад, для артропластики при реконструкції уретри.

Первинна оцінка хлопчиків з гіпоспадією має включати ретельний збір анамнезу та фізикальне обстеження. Поєднано з тріадою гіпоспадії у чоловіків можуть відмічатися супутні аномалії, такі як перекрут статевого члена, піноскротальна перетинка та зміщення, які необхідно враховувати при плануванні операції.

При фізикальному обстеженні у хлопчиків із гіпоспадією часто діагностують диспластичну вентральну тканину. При обстеженні можуть виявити дефіцит шкіри вентральної осі (Halaseh S.A. et al., 2022).

При проксимальній гіпоспадії (включно з пенільною, піноскротальною та мошонковою формами), яка пов’язана з додатковими вадами розвитку сечостатевої системи, рекомендована ретельна діагностика:

• призначення каріотипу, особливо за наявності крипторхізму, з метою виключення інтерсексуального стану (коли статеві органи дитини одночасно мають як чоловічі, так і жіночі ознаки);
• ультразвукове дослідження (УЗД) нирок, сечового міхура та черевної порожнини для оцінки стану внутрішніх органів та виявлення можливих супутніх аномалій.

При стовбуровій та дистальній гіпоспадії зазвичай не показані додаткові візуалізаційні дослідження. Ці форми гіпоспадії, як правило, не пов’язані з аномаліями сечостатевої системи, і ризик супутніх ниркових захворювань цих пацієнтів не відрізняється від такого в загальній популяції. Однак хірургічне обстеження залишається обов’язковим (Donaire A.E. et al., 2023).

Лікування гіпоспадії

Головна мета хірургічної корекції гіпоспадії — це випрямлення статевого члена та створення адекватного діаметра зовнішнього отвору уретри, яке буде естетично та функціонально близьким до нормального, як у обрізаного чи необрізаного статевого члена.

Показання до корекції гіпоспадії включають:

• розбризкування струменя сечі;
• неможливість мочитися в положенні стоячи;
• викривлення, що викликає труднощі під час статевого акту;
• репродуктивні порушення;
• незадоволеність зовнішнім виглядом статевих органів (Halaseh S.A. et al., 2022).

Для проксимальної гіпоспадії основним методом лікування є хірургія. Для таких форм гіпоспадії з хордою зазвичай застосовується двоетапне відновлення, що включає:

• первинну операцію, яка включає уретропластику та випрямлення статевого члена;
• вторинну операцію для табуляції уретральної пластинки (формування уретральної трубочки).

У деяких випадках перед хірургічним втручанням пацієнтам можуть проводити системне лікування тестостероном. Це сприяє збільшенню розміру статевого члена та підвищенню тубуляризації уретри. Однак немає конкретних рекомендацій щодо обов’язкового застосування тестостерону.

Який оптимальний час для операції при гіпоспадії?

Враховуючи, що початок усвідомлення геніталій відбувається у дітей віком 18 міс життя і збільшується з віком, хірургічну корекцію гіпоспадії рекомендовано проводити у віковому діапазоні 6–18 міс. Це дозволяє мінімізувати психологічний стрес та знизити ризик розвитку поведінкових проблем у пацієнтів, якщо операція проводиться у пізнішому віці.

Операції, проведені в пізнішому віці (старше 18 міс), часто супроводжуються великою кількістю ускладнень, включно з уретрошкірними норицями. Тому для мінімізації ризиків та поліпшення результатів лікування рекомендується проводити операцію на ранніх стадіях (Donaire A.E. et al., 2023).

Техніка оперативного втручання

Перед операцією необхідно оцінити ступінь викривлення статевого члена. Для цього використовують катетеризацію меатусу (отвір уретри на головці статевого члена), аби перевірити стан уретри та шкіри. Щоб видалити диспластичну тканину дартоса (шару гладкого м’яза та сполучної тканини, який покриває частину статевого члена та мошонку), роблять круговий розріз і відокремлюють статевий член від піноскротального сполучення.

Для створення механічної ерекції можна використовувати джгут або ін’єкцію фізіологічного розчину, а також ін’єкцію простагландину. Для маленьких хлопчиків можна імітувати ерекцію, стискаючи тіло пеніса біля основи.

Ступінь викривлення оцінюється за допомогою візуального огляду та гоніометрії. Для викривлень до 30° зазвичай достатньо дорсальної плікації, якщо викривлення >30°, необхідне розділення уретри та операція з подовження тіла статевого члена.

Відновлення дистальної гіпоспадії

Найчастіше використовувані хірургічні методи в разі наявності дистальної гіпоспадії включають такі, як:

• уретропластика з пластинчастою пластиною;
• метод Матьє (просувають зовнішнє отвір уретри, модифікують крайню плоть);
• інтегроване просування зовнішнього отвору сечівника;
• гланулопластика (включає корекцію положення уретри, формування нормальної анатомічної форми головки, використання шкірних клаптів для відновлення її форми);
• процедура апроксимації головки статевого члена.

Операції можуть проводитись як у 1, так і 2 етапи. Одноетапне відновлення переважає для дистальної та стовбурової гіпоспадії, а також для проксимальної гіпоспадії без значної хорди. Більшість хірургів вибирають одноетапну операцію, таку як тубуляризація уретральної пластинки. Найбільш поширеною одноетапною методикою є операція за методом Дюплея з тубуляризацією уретральної пластинки (вертикальним розрізом уретри).

Двоетапне відновлення необхідне при тяжкій формі гіпоспадії з хордою або ревізійними операціями (Halaseh S.A. et al., 2022).

Післяопераційні ускладнення гіпоспадії:

• набряки та кров’янисті виділення — часто діагностують відразу після операції;
• кровотечі, при яких необхідні повторні втручання;
• уретрошкірні нориці — рідко закриваються спонтанно, часто необхідно використовувати шкірний клапоть для відновлення. Навіть після видалення нориці можливі їх рецидиви;
• стриктури уретри — звуження уретри, що може ускладнювати сечовипускання;
• стеноз зовнішнього отвору уретри;
• дивертикул уретри — формування кишень у стінці уретри;
• еректильна дисфункція — порушення статевої функції у зрілому віці (Donaire A.E. et al., 2023).

Реабілітація та відновлення після хірургічного лікування гіпоспадії

Існує кілька загальних рекомендацій та етапів, які є важливими для успішного відновлення після хірургічного лікування гіпоспадії:

• первинний відновлювальний період (перші тижні) — гігієна (обробка рани антибактеріальними засобами), знеболення за необхідності, встановлення катетера для нормального відтоку сечі та обмеження активності (уникати фізичного навантаження та статевих контактів);
• довгострокова реабілітація — спостереження, психологічна підтримка, профілактика ускладнень (інфекції або звуження уретри);
• довгостроковий нагляд — контроль розвитку статевого члена (важливо стежити за нормальним розвитком статевого члена в період статевого дозрівання), оцінка сечівника та ерекції в міру дорослішання.

При правильному догляді більшість пацієнтів успішно відновлюються та їхня якість життя значно підвищується.

Прогноз гіпоспадії

Прогноз гіпоспадії значно поліпшився за останні 30 років. Згідно з результатами дослідження, короткострокові результати після лікування гіпоспадії є позитивними. Довгострокові результати залишаються менш задовільними. Багато дорослих пацієнтів, як і раніше, стикаються з психологічними проблемами, пов’язаними із зовнішнім виглядом статевого члена, а деякі продовжують відчувати труднощі у статевому житті.

Сучасні методи терапії гіпоспадії продовжують удосконалюватися. Використання тканинних клеїв та лазерних технологій сприяло більш швидкому та якісному загоєнню ран. Проте важливо пам’ятати, що гіпоспадія чинить значний психологічний вплив на пацієнта. Тому довгостроковий нагляд за хворими після хірургічного втручання є необхідним для оцінки їхнього психологічного стану та якості життя (Donaire A.E. et al., 2023).