Що таке акантоцитоз?

Акантоцитоз — це наявність у крові аномальних шиповидних еритроцитів, які називаються акантоцитами. Це рідкісна патологія крові. На відміну від нормальних еритроцитів, акантоцити (шпоровидні клітини) мають нерівномірні шипоподібні виступи на мембранах. Вони утворюються внаслідок змін у ліпідах та білках мембрани еритроцитів.

Акантоцитоз: причини

Акантоцитоз може виникати при:

тяжкій дисфункції печінки (наприклад тяжкому цирозі печінки);
нейроакантоцитозі (хорея-акантоцитоз — аутосомно-рецесивне успадкування, для синдрому Маклеода характерне Х-зчеплене успадкування);
синдромі Левіна — Критчлі — рідкісне неврологічне захворювання;
абеталіпопротеїнемії (це рідкісне спадкове захворювання, спричинене біалельною мутацією гена MTTP, що характеризується порушенням всмоктування жирів та жиророзчинних вітамінів, а також тяжкою гіполіпідемією);
недоїданні;
нервовій анорексії;
гіпотиреозі;
мієлодиспластичних синдромах;
після спленектомії;
інфантильному пікноцитозі;
хронічному зловживанні алкоголем;
застосуванні деяких лікарських засобів (статинів, мізопростолу, алектинібу) тощо;
недостатньому харчуванні, особливо дефіцит вітамінів Е або А може спричинити розвиток акантоцитозу.

Чому виникає акантоцитоз?

Мембрана еритроцитів може зазнавати різних змін, що викликає морфологічні зміни цих клітин.

Для забезпечення нормальної форми еритроцитів необхідною умовою є плинність мембрани. Ця плинність, відповідно, залежить від співвідношення холестерину, структурних білків і фосфоліпідів у мембрані еритроцитів. Порушення будови мембрани еритроцитів виникає при низці захворювань: абеталіпопротеїнемії, тяжкій дисфункції печінки, нейроакантоцитозі. Згодом плинність мембрани еритроцитів змінюється, і клітини зазнають морфологічних змін, що призводять до утворення акантоцитів або шпороподібних клітин.

При абеталіпопротеїнемії дефіцит мікросомального білка — переносника тригліцеридів (MTTP) порушує складання ліпопротеїнів, що містять аполіпопротеїн (апо) B, у кишечнику та печінці, що призводить до порушення всмоктування жирів і жиророзчинних вітамінів та тяжкої гіполіпідемії. Тяжкі порушення ліпідного обміну викликають порушення будови мембран еритроцитів та акантоцитозу. Акантоцити становлять до 50% всіх еритроцитів, що, ймовірно, зумовлено аномальним складом та розподілом ліпідів у двошарових мембранах клітини.

Змінена морфологія акантоцитів є причиною їхнього підвищеного захоплення та руйнування клітинами селезінки, що, своєю чергою, призводить до розвитку анемії.

Сфероакантоцити — це акантоцити у пацієнтів із захворюваннями печінки, які зазнали перебудови в селезінці. У них відзначаються тупіші шипи і відносно сфероцитарна форма.

Чим небезпечний акантоцитоз?

Акантоцитоз може викликати розвиток гемолітичної анемії при підвищеному руйнуванні еритроцитів селезінкою.

Акантоцитоз: симптоми

При розвитку гемолітичної анемії, пов’язаної з акантоцитозом, можуть відзначатися такі симптоми:

жовтяниця;
блідість шкірних покривів;
невмотивована стомлюваність;
задишка;
прискорене серцебиття;
гематурія;
біль у животі;
спленомегалія.

Також можуть виявляти симптоми основного захворювання, на тлі якого розвинувся акантоцитоз:

порушення координації рухів;
м’язові посмикування, судоми;
депресія та дратівливість;
труднощі з ковтанням та мовою;
мимовільні рухи;
когнітивні порушення;
стеаторея;
темний колір сечі;
уповільнення росту у немовлят;
недостатність маси тіла.

Так, при абеталіпопротеїнемії у пацієнтів дитячого віку відзначаються стеаторея, блювання та затримка росту, а за відсутності лікування розвиваються серйозні неврологічні та офтальмологічні ускладнення. За відсутності лікування захворювання може стати виснажливим і навіть летальним до третього десятиліття життя через розвиток серйозних ускладнень, як-от сліпота, нейроміопатія та дихальна недостатність.

При нейроакантоцитозі характерні хорея, дистонія, периферична нейропатія, міопатія, судоми, психіатричні симптоми. Цікаво, що у чоловіків із синдромом Маклеода частіше виявляють акантоцитоз та гемолітичну анемію, ніж у жінок.

Як діагностують акантоцитоз?

Акантоцитоз діагностується за допомогою мазка периферичної крові, за якого клітини крові досліджуються під мікроскопом на наявність аномальних форм.

При виявленні в мазку периферичної крові акантоцитів слід провести низку додаткових аналізів та обстежень для виявлення причин цього стану.

Загальний аналіз крові.
Біохімічний аналіз крові, включаючи визначення функції печінки та нирок, ліпідний профіль.
Аналіз функції щитоподібної залози.
Генетичні випробування.
Ультразвукове дослідження щитоподібної залози, органів черевної порожнини, нирок.
Комп’ютерна томографія.
Магнітно-резонансна томографія.
Електрофізіологічні дослідження: електроенцефалограма та електроміографія.

Акантоцитоз: лікування

Лікування акантоцитозу залежить від причини його розвитку та спрямоване на усунення симптомів. Зазвичай форма еритроцитів повертається до норми після лікування основного захворювання.

При тяжкій гемолітичній анемії, пов’язаній з акантоцитозом при нейроакантоцитозних синдромах, може бути показане аутологічне переливання крові для запобігання імуноопосередкованим реакціям на переливання крові.

При гіпотиреозі показана замісна терапія левотироксином.

При виявленні мієлодисплазії показана консультація гематолога для визначення тактики лікування.

При абеталіпопротеїнемії показані дієта з низьким вмістом жирів та терапія високими дозами жиророзчинних вітамінів (A, D, E та K).

При нервовій анорексії показане лікування у психотерапевта, психолога, психіатра.

Припинення прийому лікарського засобу, що викликає акантоцитоз, зазвичай призводить до його зникнення.

При тяжкому цирозі печінки показана трансплантація печінки. У разі алкогольного генезу — припинення вживання спиртних напоїв.

За наявності судом показані протисудомні препарати. Для підтримки м’язової сили та координації при їх порушенні може бути рекомендована фізіотерапія.

Акантоцитоз: диференційна діагностика

Важливо відрізняти акантоцити від ехіноцитів (зазубрених клітин), які мають менші та однорідніші виступи. Ехіноцити часто відзначаються при термінальній стадії ниркової недостатності, захворюваннях печінки, дефіциті піруваткінази тощо.

Шипоподібний вид еритроцитів також може бути результатом артефакту етилендіамінтетраоцтової кислоти (ЕДТА) після затримки більше 6 год між зберіганням зразка крові та приготуванням мазка. При цьому зазвичай виявляють більш рівномірно розподілені шипи на багатьох еритроцитах у мазку.