Що таке ахроматопсія?

Ахроматопсія — це рідкісне двобічне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується ураженням всіх трьох типів колбочкових фоторецепторів (S, M- та L-колбочок), що призводить до відсутності колірного сприйняття (Bracha P. et al., 2025).

У нормі сітківка ока містить два основних типи фоторецепторів — палички та колбочки, що забезпечують сприйняття зорової інформації.

Паличкові фоторецептори функціонують переважно в умовах низького освітлення (сутінковий та нічний зір). Вони не беруть участі у сприйнятті кольору та забезпечують відносно низьку просторову роздільну здатність.

Колбочкові фоторецептори активні при яскравому освітленні і відповідають за центральний зір, високу гостроту зору та розрізнення кольорів.

Епідеміологія ахроматопсії

Поширеність ахроматопсії у загальній популяції становить близько 1:30 000–50 000 осіб (Rohowetz L.J et al., 2025).

У той же час в окремих ізольованих популяціях частота захворювання може бути значно вищою. Класичним прикладом є острів Пінгелап (Мікронезія), де відзначено надзвичайно високу поширеність ахроматопсії. Це пов’язують із так званим ефектом засновника: після руйнівного тайфуну наприкінці XVIII ст. чисельність населення острова різко скоротилася, й у популяції відбулося підвищення частоти мутантного алеля. У результаті частка хворих на ахроматопсію досягла близько 10%, що також зумовлено високим ступенем гомозиготності мутації в гені CNGA3.

Генетична структура захворювання залежить від географічного регіону. У популяціях Європи та США найчастіше виявляються мутації у гені CNGB3, тоді як у країнах Близького Сходу та Китаї переважають мутації у гені CNGA3 (Bracha P. et al., 2025).

Форми ахроматопсії

Виокремлюють такі форми захворювання:

повна ахроматопсія (паличковий монохроматизм) — характеризується повною втратою функції колбочок;
неповна форма (монохроматизм синіх колбочок) — при якій зберігається функція S-колбочок, тоді як M- і L-колбочки не функціонують.

Слід розрізняти ахроматопсію сітківки та церебральну ахроматопсію. У першому випадку порушення зумовлено патологією фоторецепторів сітківки, тоді як у другому — ураженням структур головного мозку, відповідальних за обробку колірної інформації (Bracha P. et al., 2025).

Причини ахроматопсії

Ахроматопсія є аутосомно-рецесивним захворюванням, що характеризується порушенням функції всіх трьох типів колбочкових фоторецепторів сітківки.

Чому виникає ахроматопсія? Найчастіше захворювання зумовлено мутаціями в генах, що кодують субодиниці циклічних нуклеотидзалежних (CNG) катіонних каналів колбочок або беруть участь у їх регуляції. Частка мутацій у гені CNGB3 становить близько 50% випадків, тоді як мутації в гені CNGA3 виявляють в близько 25% випадків. У сукупності описано близько 100 патогенних варіантів в цих генах, асоційованих з розвитком ахроматопсії (Michalakis S. et al., 2021).

CNG-канали локалізовані в мембранах зовнішніх сегментів фоторецепторів і відіграють ключову роль фототрансдукції. Порушення їх функції призводить до вираженого зниження активності колбочок і, як наслідок, до втрати колірного зору.

Крім генів CNGA3 і CNGB3, у патогенез ахроматопсії залучені й інші гени, на частку яких припадає менший відсоток випадків, включаючи GNAT2 (менше 2%), PDE6C (менше 2%), PDE6H (0,3%) і ATF6 (2%) (Rohowetz L.J. et al., 2025).

Монохроматизм синіх колбочок (S-колбочок) має інший тип успадкування — зчеплений з Х-хромосомою. Для нього характерне збереження функції паличок та S-колбочок за відсутності функції L- та M-колбочок. У зв’язку з цим важливе значення має аналіз сімейного анамнезу (Bracha P. et al., 2025).

Прямого зв’язку між конкретними генними мутаціями та фенотипом, мабуть, немає. Мутації в тому самому гені можуть викликати як неповні, так і повні форми ахроматопсії (Rohowetz L.J et al., 2025).

Симптоми ахроматопсії

Які симптоми спричиняє ахроматопсія? Для ахроматопсії характерний ранній початок клінічних проявів. Вже в перші місяці життя у пацієнтів відмічаються такі симптоми:

гемералопія (зниження зору при яскравому освітленні);
виражена світлобоязнь (відблиски);
зниження гостроти зору;
відсутність чи значне порушення колірного сприйняття.

Як проявляється ахроматопсія? Однією з найбільш ранніх та помітних ознак ахроматопсії є маятникоподібний ністагм. Він зазвичай розвивається протягом перших тижнів життя і часто стає першим симптомом, на який звертають увагу батьки або педіатри (Eshel Y.M. et al., 2023).

Крім того, у пацієнтів з ахроматопсією нерідко діагностують гіперметропію (далекозорість), за якої необхідна оптична корекція.

Як характеризується ахроматопсія? Ахроматопсія є ізольованим офтальмологічним захворюванням: системні порушення для неї нехарактерні. Тривалість життя пацієнтів, як правило, не відрізняється від загальної популяції (Bracha P. et al., 2025).

Діагностика ахроматопсії

Як діагностують ахроматопсію? Діагностика ахроматопсії грунтується на комплексній оцінці клінічних та інструментальних даних. Ключовими етапами є збір сімейного анамнезу, виявлення наявності ністагму, оцінка колірного зору та визначення гостроти зору.

Офтальмологічне обстеження при ахроматопсії

Гострота зору у пацієнтів з ахроматопсією варіює залежно від форми захворювання. При повній ахроматопсії вона зазвичай становить 20/200 і нижче, тоді як при неповній формі може досягати близько 20/80. У пацієнтів з монохроматизмом синіх колбочок гострота зору, як правило, також знаходиться на рівні близько 20/80, що зазвичай вище порівняно з пацієнтами з монохроматизмом паличок.

Колірний зір при ахроматопсії різко знижений або відсутній. У дітей при дослідженні зіничних реакцій можуть діагностувати парадоксальний зіничний рефлекс, при якому відзначається початкове звуження зіниці при зниженні рівня освітленості.

На ранніх стадіях захворювання офтальмоскопічна картина очного дна може залишатися без виражених змін. Однак у міру прогресування захворювання можливий розвиток характерних змін, включаючи плямистість та атрофію пігментного епітелію сітківки (може розвинутися в ранньому або пізньому дорослому віці) (Rohowetz L.J et al., 2025).

Як додатково можна підтвердити ахроматопсію?

Додаткові методи обстеження при ахроматопсії включають:

оптичну когерентну томографію (ОКТ) для оцінки структури сітківки;
електроретинографію (ЕРГ) як основний функціональний метод діагностики (золотий стандарт);
дослідження полів зору;
мікропериметрію з метою оцінки локальної світлочутливості макулярної ділянки.

При ЕРГ діагностують різке зниження або повну відсутність функції колбочок при збереженій функції паличок, тоді як функція паличок залишається збереженою або близькою до норми. У пацієнтів з монохроматизмом синіх колбочок додатково реєструють збережені відповіді S-колбочок.

Як визначити ахроматопсію за допомогою ОКТ?

За допомогою ОКТ можна оцінити структурний стан колбочкових фоторецепторів. У ділянці центральної ямки (фовеа) можна візуалізувати гіпорефлективну зону («оптичний зазор»), що відповідає втраті зовнішніх сегментів фоторецепторів. Ця ознака не є специфічною для ахроматопсії та можлива при інших дегенеративних захворюваннях сітківки, таких як хвороба Штаргардта, прихована макулярна дистрофія та колбочкові дистрофії.

У міру прогресування захворювання гіпорефлективна зона може зазнавати інволюції. З використанням ОКТ описані послідовні стадії структурних змін сітківки, проте їх чітка кореляція з функціональними порушеннями не встановлена.

Стадії ахроматопсії за даними ОКТ такі:

Цілісність зовнішньої сітківки.
Порушення еліпсоїдної зони.
Оптично порожній простір.
Оптично порожній простір із частковим порушенням пігментного епітелію сітківки.
Втрата зовнішніх ядерних шарів та/або повне порушення пігментного епітелію сітківки.

Слід зазначити, що при ахроматопсії колбочки можуть бути морфологічно збереженими від народження, але функціонально неактивними. Подальша дегенерація з часом призводить до структурних змін, які не завжди супроводжуються додатковим погіршенням функції. Крім того, стадії, що визначаються за даними ОКТ, не обов’язково є строго послідовними у всіх пацієнтів і можуть відображати різні ступені початкової дисфункції колбочок.

У пацієнтів з ахроматопсією нерідко виявляють різний ступінь гіпоплазії фовеа сітківки (Bracha P. et al., 2025).

За допомогою аутофлуоресценції очного дна при ахроматопсії можна діагностувати різні зміни в макулярній ділянці, включаючи гіпоаутофлуоресценцію або кільцеподібну гіпераутофлуоресценцію.

Тестування колірного зору може бути необхідним для уточнення особливостей фенотипів пацієнтів. При ахроматопсії зазвичай виявляють виражені порушення по всіх осях розрізнення кольорів. Однак результати таких тестів при ахроматопсії можуть бути обмежено надійними, оскільки пацієнти іноді використовують альтернативні стратегії, наприклад, асоціації «колір — об’єкт» або розрізнення відтінків яскравості з опорою на збережені фоторецептори.

При ретельному дослідженні полів зору можливе виявлення невеликих центральних скотом, проте точність цих даних може знижуватися через нестабільну фіксацію погляду.

За допомогою мікропериметрії можна діагностувати зниження макулярної світлочутливості. Мікропериметрія може мати вищу діагностичну чутливість порівняно із стандартною периметрією (Rohowetz L.J. et al., 2025).

Лікування ахроматопсії

Як же лікувати ахроматопсію? На сьогодні схваленого етіотропного лікування ахроматопсії немає. Ведення пацієнтів має переважно підтримувальний та реабілітаційний характер. Лікування спрямоване на зменшення вираженості симптомів.

Діти з ахроматопсією потребують регулярного спостереження, у тому числі для виявлення та корекції супутніх рефракційних порушень. Найчастіше відзначаються гіперметропія, міопія. Коригування здійснюється за допомогою окулярів або контактних лінз.

За наявності амбліопії проводиться стандартне лікування, що включає оклюзійну терапію або застосування атропіну.

Пацієнтам та їхнім сім’ям рекомендується:

розглянути участь у клінічних дослідженнях;
отримувати допомогу у рамках реабілітації;
проходити медико-генетичне консультування.

Генетичне тестування відіграє важливу роль у підтвердженні ахроматопсії, а також за його допомогою можна оцінити ризик народження хворих дітей у сім’ї. Крім того, молекулярно-генетична діагностика часто є необхідною умовою для включення пацієнтів до сучасних клінічних досліджень.

Для зменшення вираженості гемералопії та світлобоязні призначають тоновані окуляри або контактні лінзи зі світлофільтрами, які знижують надмірну світлову стимуляцію та підвищують зоровий комфорт. Індивідуально підібрані програми зорової реабілітації та тренування дозволяють пацієнтам ефективніше адаптуватися до зниженої гостроти зору у повсякденному житті.

Нині також розробляються та досліджуються спеціальні окуляри, що покращують розрізнення кольорів. Однак їх ефективність в основному доведена при червоно-зелених порушеннях колірного зору і обмежена при ахроматопсії.

Додатково ведуться дослідження електронних допоміжних пристроїв, спрямованих на покращення розрізнення кольорів і функціональної адаптації. Також вивчається використання світлофільтрів для зменшення світлобоязні. Передбачається, що їхній ефект пов’язаний зі зниженням надмірної стимуляції фоторецепторів сітківки (Bracha P. et al., 2025).

Профілактика ахроматопсії

Як запобігають ахроматопсії? Специфічної профілактики чи методів запобігання ахроматопсії немає, оскільки це вроджене спадкове захворювання.

Проте можливі заходи, спрямовані на зниження ризику народження хворої дитини та раннє виявлення захворювання:

медико-генетичне консультування — рекомендується сім’ям, у яких вже є випадки ахроматопсії або підозра на носіння мутацій, щоб оцінити ризик передачі захворювання нащадкам;
генетичне тестування — виявлення носійства мутацій (наприклад у генах CNGA3, CNGB3) у потенційних батьків допомагає більш точно оцінити ймовірність народження дитини із захворюванням;
пренатальна та преімплантаційна діагностика — можливі при відомій мутації в сім’ї (пренатальна діагностика в період вагітності та преімплантаційна генетична діагностика (в рамках екстракорпорального запліднення));
раннє виявлення ахроматопсії у дітей. За допомогою ранньої діагностики можна швидше розпочати корекцію ахроматопсії (окуляри, світлофільтри, реабілітація), що покращує адаптацію дитини.

Прогноз ахроматопсії

Як правило, у пацієнтів з ахроматопсією зберігається рівень зору, що сформувався у ранньому дитинстві.

Чим супроводжується ахроматопсія? У більшості випадків клінічний стан залишається відносно стабільним, проте дані низки досліджень вказують на можливу повільно прогресуючу структурну дегенерацію фовеа, що супроводжується поступовою втратою колбочкових фоторецепторів.

Зміни зорових функцій при ахроматопсії можуть варіювати, а динаміка, що відзначається, не завжди відображає справжнє прогресування або зменшення вираженості захворювання. У зв’язку з цим необхідні подальші довгострокові дослідження для уточнення характеру перебігу ахроматопсії (Bracha P. et al., 2025).