Синдром Клиппеля — Фейля

Содержание

Синдром Клиппеля — Фейля (синдром сращения шейного отдела позвоночного столба) — это врожденное заболевание, которое характеризуется аномальным сращением ≥2 шейных позвонков. Это сращение приводит к укорочению шеи вследствие нарушения правильной сегментации на раннем этапе развития плода.

Такую патологию впервые описали Морис Клиппель (Maurice Klippel) и Андре Фейль (Andre Feil) в 1912 г. Синдром Клиппеля — Фейля проявляется классической триадой: короткой шеей, низкой задней линией роста волос и ограниченной подвижностью шеи (диагностируют у 50% всех пациентов).

Эта скелетная аномалия также проявляется асимметрией лица. В связи с классической триадой у больных отмечаются хроническая головная боль, ограниченная подвижность шеи и боль в мышцах шеи. Синдром Клиппеля — Фейля может приводить к сужению позвоночного канала (спинальному стенозу), неврологическим нарушениям, а также деформациям и нестабильности шейного отдела позвоночника. В некоторых случаях он сочетается с другими синдромами.

Распространенность синдрома Клиппеля — Фейля составляет 1:40 000–42 000 новорожденных во всем мире с преобладанием синдрома у девочек. Согласно данным магнитно-резонансной томографии (МРТ), синдром Клиппеля — Фейля диагностировали у 2,0% всех пациентов в общей группе из 458 человек. Примечательно, что синдром Клиппеля — Фейля также может иметь бессимптомное течение (Menger R. et al., 2024).

Причины синдрома Клиппеля — Фейля

Причины синдрома Клиппеля — Фейля до конца не изучены. Согласно результатам исследования, его развитие может быть связано с нарушением кровообращения у плода, инсультом плода, дефектами развития нервной трубки или генетическими факторами. Этот синдром также можно диагностировать при фетальном алкогольном синдроме, синдроме Гольденхара и деформации Шпренгеля (аномалия, которая связана с врожденным подъемом и дисплазией лопатки — выявляют у 20–30% всех больных). Менее распространенные аномалии, связанные с синдромом Клиппеля — Фейля, включают врожденные дефекты конечностей, пороки развития кишечника, краниофациальные и ушные деформации (Frikha et al., 2020).

Синдром Клиппеля — Фейля может развиваться в результате наследственных мутаций в генах GDF6, GDF3 и MEOX1. Гены GDF6 и GDF3 участвуют в формировании костей у эмбриона, а MEOX1 отвечает за правильное разделение позвонков. Мутации в GDF6 и GDF3 наследуются по аутосомно-доминантному типу, тогда как мутации MEOX1 являются аутосомно-рецессивными (Menger R. et al., 2024).

Нарушение сегментации шейного отдела позвоночника происходит на 3–8-й неделе эмбрионального развития, что приводит к постоянному сращению пораженных позвонков.

Для описания таких сращений при синдроме Клиппеля — Фейля часто используют классификацию Самартзиса:

• тип I — сращение 1 сегмента позвонков (в 25% случаев);
• тип II — сращение нескольких несовместимых частей (в 50% случаев);
• тип III — сращение нескольких смежных частей (в 25% случаев) (Menger R. et al., 2024).

Симптомы синдрома Клиппеля — Фейля

Дети с синдромом Клиппеля — Фейля могут иметь врожденное сужение позвоночного канала (спинальный стеноз), что повышает риск серьезных неврологических осложнений.

Даже незначительный удар или движение могут вызвать сдавление спинного мозга, что вызывает следующие неврологические нарушения:

• слабость или паралич конечностей (вследствие нарушения передачи импульсов от головного мозга);
• онемение, покалывание или потеря чувствительности;
• хроническая боль в спине или шее, выраженность которой может увеличиваться при движении.

Скелетные аномалии могут варьировать от легких деформаций до выраженных нарушений, влияющих на механическую стабильность и нервную систему. В тяжелых случаях диагностируют кривошею, сниженную чувствительность к боли, что может приводить к серьезным повреждениям, таким как ожоги.

К возможным сопутствующим нарушениям и аномалиям при синдроме Клиппеля — Фейля относят:

• аномалию Шпренгеля, сколиоз, расщепление позвоночника, полупозвонки и различные аномалии конечностей;
• судороги, сирингомиелию, гемиплегию или тетраплегию, астерогноз, парестезию, умственную отсталость, менингоцеле, затылочное энцефалоцеле, гидроцефалию, паралич плечевого нерва, наследственную атаксию, холестеатомы мозжечка, внутричерепные и спинальные дермоидные кисты;
• сходящееся косоглазие, нистагм, атрофию сосудистой оболочки сетчатки;
• сенсоневральную, смешанную или кондуктивную тугоухость, недоразвитые низко расположенные уши;
• агенезию почек, отсутствие матки, аномалии почек, мочевого пузыря и уретры, бессимптомные аномалии мочеполовой системы;
• дополнительные доли легких, нарушения дыхания (апноэ во сне);
• гипопаратиреоз, порок развития гортани, задержку психического и физического развития, анемию Фанкони, синдром грудной апертуры (Frikha et al., 2020);
• сердечно-сосудистые заболевания и аномалии (диагностируют у 4,4–14% всех пациентов): аритмии, дефекты межжелудочковой перегородки, коарктацию аорты, гипоплазию дуги аорты, кардиомиопатию, аортальный стеноз, пролапс митрального клапана, недостаточность митрального клапана, недостаточность трехстворчатого клапана и фиброз, кальцификацию, неоваскуляризацию и миксоидную дегенерацию двустворчатого аортального клапана, аномалии легких и сосудов, ишемическую болезнь сердца, острый и хронический перикардит, артериальную гипертензию) (Niewchas A. et al., 2024).

Врожденные аномалии шейного отдела позвоночника могут быть выявлены с помощью пренатального ультразвукового исследования (УЗИ) или МРТ. История родов также может указывать на трудности при рождении или в неонатальный период.

Оценка развития ребенка важна, поскольку возможны задержки в достижении возрастных навыков. Также следует обращать внимание на наличие подобных скелетных заболеваний у членов семьи.

Диагностика синдрома Клиппеля — Фейля

Многие спорадические случаи синдрома Клиппеля — Фейля диагностируют случайно при рентгенологическом обследовании.

Проводя физикальное обследование, при осмотре новорожденного важно оценить все органы и системы, так как синдром Клиппеля — Фейля часто сопровождается другими врожденными аномалиями.

На что важно обратить внимание при обследовании?

Голова и лицо — можно выявить необычные черты лица (дисморфизм), микроцефалию (маленький размер головы) или низкое расположение линии роста волос сзади.

Шея — часто укорочена, имеет ограниченную подвижность, возможна кривошея.

Сердце — при аускультации врач может диагностировать шумы, что может указывать на пороки сердца.

Неврологический статус — у разных пациентов могут быть разные проявления: от полного отсутствия отклонений до нарушений чувствительности, движений или рефлексов.

Дополнительные обследования

Если у младенца выявлены скелетные аномалии, необходимо проверить наличие других врожденных нарушений:

• слух — тест на слуховую вызванную реакцию ствола головного мозга для выявления возможной сенсоневральной глухоты;
• внутренние органы — УЗИ брюшной полости (например аномальное расположение почек или удвоение матки у девочек).

Согласно результатам исследования, у ½ всех пациентов с синдромом Клиппеля — Фейля развивается сколиоз. Также около 50% имеют нестабильность между I и II шейными позвонками (атлантоаксиальная нестабильность). Нарушение функций почек диагностируют у 30% всех больных, а еще у 30% пациентов диагностируют глухоту.

С возрастом необходимо регулярное медицинское наблюдение, особенно если развиваются новые симптомы или синдром Клиппеля — Фейля влияет на течение других заболеваний (например респираторных инфекций).

У лиц пожилого возраста с синдромом Клиппеля — Фейля рекомендовано сделать простую рентгенографию для оценки степени сращения шейных позвонков и вовлечения ребер и других сегментов позвоночника. Обследование должно включать переднезаднюю, боковую и зубовидную проекции при сгибании и разгибании. Эти исследования помогают оценить стабильность атлантоаксиальных, атлантоокципитальных и субаксиальных суставов.

Шейный отдел позвоночника также необходимо тщательно обследовать перед такими процедурами, как интубация, ларингоскопия или интраоперационное позиционирование вследствие риска атлантоаксиального подвывиха и краниовертебральной дислокации.

Для пациентов с синдромом Клиппеля — Фейля нужно проводить рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника, чтоб оценить вероятные нарушения, такие как сколиоз, расщепление позвоночника либо наличие полупозвонков. Также при синдроме Клиппеля — Фейля возможно диагностировать так называемый симптом «осиной талии», который свидетельствует о сужении позвоночника в передне-заднем направлении. Дополнительно с помощью рентгеновских снимков в положениях сгибания-разгибания можно оценить стабильность и подвижность позвоночника, особенно у больных без выраженных клинических проявлений (Melero-Pardo A. et al., 2024).

Всем пациентам с подозрением на этот синдром необходимо комплексное неврологическое обследование, чтобы исключить серьезные осложнения, такие как:

• внезапные нарушения чувствительности и движений;
• нарушение контроля мочеиспускания и дефекации (что может указывать на повреждение спинного мозга).

Такой подход позволяет вовремя выявлять и корректировать возможные осложнения, повышая качество жизни больных (Menger R. et al., 2024).

Лечение синдрома Клиппеля — Фейля

Большинству пациентов с синдромом Клиппеля — Фейля назначают консервативное лечение. Оперативное вмешательство необходимо только в случаях острых неврологических нарушений, нестабильности шейного отдела позвоночника или хронических неврологических проблем, представляющих угрозу здоровью.

Консервативное лечение

Лица со сращением позвонков на уровне ниже C3 (в пределах 1–2-го сегментов) могут находиться под наблюдением без необходимости оперативного вмешательства. Им разрешается заниматься контактными видами спорта (теннисом, бадминтоном, футболом, волейболом, гандболом, баскетболом, водным поло, хоккеем или регби) при условии соответствующей подготовки и информирования о возможных рисках.

У пациентов с более сложными аномалиями, такими как сращение позвонков выше уровня C3, особенно с вовлечением затылочной кости или множественными сращениями шейного отдела, риск деформаций позвоночника значительно выше. Им рекомендуется избегать контактных видов спорта, поскольку любые травмы могут привести к ухудшению состояния и неврологическим осложнениям.

Лечебная физкультура может помочь поддерживать гибкость и силу мышц, особенно если у больного развился сколиоз или другие скелетные деформации.

В некоторых случаях рекомендовано носить специальные ортопедические корсеты для поддержки позвоночника.

При хронической боли врач может назначить нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), физиотерапевтические методы (тепловые процедуры, массаж), а при необходимости — блокады с применением кортикостероидов.

Оперативное лечение

Оперативное вмешательство показано пациентам, у которых:

• постоянная неврологическая боль;
• миелопатия (поражение спинного мозга);
• внезапная мышечная слабость;
• документально подтвержденная нестабильность позвоночника.

Решение о проведении операции зависит от степени деформации и нестабильности позвоночника. Врач может выбрать 1 из 2 основных методов хирургического лечения:

• передний подход — включает передний шейный спондилодез или корпэктомию (удаление части позвонка) с последующей установкой костного или синтетического трансплантата. Также рассматривается тотальная артропластика межпозвоночного диска, которая может повысить качество жизни и снизить риск дегенеративных изменений в соседних сегментах позвоночника;
• задний подход — декомпрессия (освобождение спинного мозга и нервных корешков) и спондилодез (фиксацию позвонков для стабилизации позвоночника).

При выраженных деформациях может потребоваться комбинированная операция с использованием переднего и заднего доступов. Если у больного выявлен грудной сколиоз, может понадобиться дополнительное хирургическое лечение или использование корсета.

У пациентов с нарушениями слуха в зависимости от результатов исследования может быть рекомендована установка слухового аппарата или кохлеарного имплантата (Menger R. et al., 2024).

Прогноз синдрома Клиппеля — Фейля

Пациенты с синдромом Клиппеля — Фейля, у которых сращение позвонков находится выше уровня C3, обычно имеют более выраженные симптомы. Однако, согласно результатам исследования, около ⅔ пациентов остаются без выраженных симптомов на протяжении более 8 лет.

Особенности проявления заболевания зависят от его типа:

• тип I — чаще сопровождается аксиальной болью (болью в шее и верхней части спины).
• типы II и III — могут привести к развитию миелопатии (поражению спинного мозга) и радикулопатии (сдавлению нервных корешков, вызывающему боль и слабость в конечностях) (Menger R. et al., 2024).