Синдром Клиппеля — Фейля (синдром сращения шейного отдела позвоночного столба) — это врожденное заболевание, которое характеризуется аномальным сращением ≥2 шейных позвонков. Это сращение приводит к укорочению шеи вследствие нарушения правильной сегментации на раннем этапе развития плода.
Такую патологию впервые описали Морис Клиппель (Maurice Klippel) и Андре Фейль (Andre Feil) в 1912 г. Синдром Клиппеля — Фейля проявляется классической триадой: короткой шеей, низкой задней линией роста волос и ограниченной подвижностью шеи (диагностируют у 50% всех пациентов).
Эта скелетная аномалия также проявляется асимметрией лица. В связи с классической триадой у больных отмечаются хроническая головная боль, ограниченная подвижность шеи и боль в мышцах шеи. Синдром Клиппеля — Фейля может приводить к сужению позвоночного канала (спинальному стенозу), неврологическим нарушениям, а также деформациям и нестабильности шейного отдела позвоночника. В некоторых случаях он сочетается с другими синдромами.
Распространенность синдрома Клиппеля — Фейля составляет 1:40 000–42 000 новорожденных во всем мире с преобладанием синдрома у девочек. Согласно данным магнитно-резонансной томографии (МРТ), синдром Клиппеля — Фейля диагностировали у 2,0% всех пациентов в общей группе из 458 человек. Примечательно, что синдром Клиппеля — Фейля также может иметь бессимптомное течение (Menger R. et al., 2024).
Причины синдрома Клиппеля — Фейля до конца не изучены. Согласно результатам исследования, его развитие может быть связано с нарушением кровообращения у плода, инсультом плода, дефектами развития нервной трубки или генетическими факторами. Этот синдром также можно диагностировать при фетальном алкогольном синдроме, синдроме Гольденхара и деформации Шпренгеля (аномалия, которая связана с врожденным подъемом и дисплазией лопатки — выявляют у 20–30% всех больных). Менее распространенные аномалии, связанные с синдромом Клиппеля — Фейля, включают врожденные дефекты конечностей, пороки развития кишечника, краниофациальные и ушные деформации (Frikha et al., 2020).
Синдром Клиппеля — Фейля может развиваться в результате наследственных мутаций в генах GDF6, GDF3 и MEOX1. Гены GDF6 и GDF3 участвуют в формировании костей у эмбриона, а MEOX1 отвечает за правильное разделение позвонков. Мутации в GDF6 и GDF3 наследуются по аутосомно-доминантному типу, тогда как мутации MEOX1 являются аутосомно-рецессивными (Menger R. et al., 2024).
Нарушение сегментации шейного отдела позвоночника происходит на 3–8-й неделе эмбрионального развития, что приводит к постоянному сращению пораженных позвонков.
Для описания таких сращений при синдроме Клиппеля — Фейля часто используют классификацию Самартзиса:
Дети с синдромом Клиппеля — Фейля могут иметь врожденное сужение позвоночного канала (спинальный стеноз), что повышает риск серьезных неврологических осложнений.
Даже незначительный удар или движение могут вызвать сдавление спинного мозга, что вызывает следующие неврологические нарушения:
Скелетные аномалии могут варьировать от легких деформаций до выраженных нарушений, влияющих на механическую стабильность и нервную систему. В тяжелых случаях диагностируют кривошею, сниженную чувствительность к боли, что может приводить к серьезным повреждениям, таким как ожоги.
К возможным сопутствующим нарушениям и аномалиям при синдроме Клиппеля — Фейля относят:
Врожденные аномалии шейного отдела позвоночника могут быть выявлены с помощью пренатального ультразвукового исследования (УЗИ) или МРТ. История родов также может указывать на трудности при рождении или в неонатальный период.
Оценка развития ребенка важна, поскольку возможны задержки в достижении возрастных навыков. Также следует обращать внимание на наличие подобных скелетных заболеваний у членов семьи.
Многие спорадические случаи синдрома Клиппеля — Фейля диагностируют случайно при рентгенологическом обследовании.
Проводя физикальное обследование, при осмотре новорожденного важно оценить все органы и системы, так как синдром Клиппеля — Фейля часто сопровождается другими врожденными аномалиями.
Голова и лицо — можно выявить необычные черты лица (дисморфизм), микроцефалию (маленький размер головы) или низкое расположение линии роста волос сзади.
Шея — часто укорочена, имеет ограниченную подвижность, возможна кривошея.
Сердце — при аускультации врач может диагностировать шумы, что может указывать на пороки сердца.
Неврологический статус — у разных пациентов могут быть разные проявления: от полного отсутствия отклонений до нарушений чувствительности, движений или рефлексов.
Если у младенца выявлены скелетные аномалии, необходимо проверить наличие других врожденных нарушений:
Согласно результатам исследования, у ½ всех пациентов с синдромом Клиппеля — Фейля развивается сколиоз. Также около 50% имеют нестабильность между I и II шейными позвонками (атлантоаксиальная нестабильность). Нарушение функций почек диагностируют у 30% всех больных, а еще у 30% пациентов диагностируют глухоту.
С возрастом необходимо регулярное медицинское наблюдение, особенно если развиваются новые симптомы или синдром Клиппеля — Фейля влияет на течение других заболеваний (например респираторных инфекций).
У лиц пожилого возраста с синдромом Клиппеля — Фейля рекомендовано сделать простую рентгенографию для оценки степени сращения шейных позвонков и вовлечения ребер и других сегментов позвоночника. Обследование должно включать переднезаднюю, боковую и зубовидную проекции при сгибании и разгибании. Эти исследования помогают оценить стабильность атлантоаксиальных, атлантоокципитальных и субаксиальных суставов.
Шейный отдел позвоночника также необходимо тщательно обследовать перед такими процедурами, как интубация, ларингоскопия или интраоперационное позиционирование вследствие риска атлантоаксиального подвывиха и краниовертебральной дислокации.
Для пациентов с синдромом Клиппеля — Фейля нужно проводить рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника, чтоб оценить вероятные нарушения, такие как сколиоз, расщепление позвоночника либо наличие полупозвонков. Также при синдроме Клиппеля — Фейля возможно диагностировать так называемый симптом «осиной талии», который свидетельствует о сужении позвоночника в передне-заднем направлении. Дополнительно с помощью рентгеновских снимков в положениях сгибания-разгибания можно оценить стабильность и подвижность позвоночника, особенно у больных без выраженных клинических проявлений (Melero-Pardo A. et al., 2024).
Всем пациентам с подозрением на этот синдром необходимо комплексное неврологическое обследование, чтобы исключить серьезные осложнения, такие как:
Такой подход позволяет вовремя выявлять и корректировать возможные осложнения, повышая качество жизни больных (Menger R. et al., 2024).
Большинству пациентов с синдромом Клиппеля — Фейля назначают консервативное лечение. Оперативное вмешательство необходимо только в случаях острых неврологических нарушений, нестабильности шейного отдела позвоночника или хронических неврологических проблем, представляющих угрозу здоровью.
Лица со сращением позвонков на уровне ниже C3 (в пределах 1–2-го сегментов) могут находиться под наблюдением без необходимости оперативного вмешательства. Им разрешается заниматься контактными видами спорта (теннисом, бадминтоном, футболом, волейболом, гандболом, баскетболом, водным поло, хоккеем или регби) при условии соответствующей подготовки и информирования о возможных рисках.
У пациентов с более сложными аномалиями, такими как сращение позвонков выше уровня C3, особенно с вовлечением затылочной кости или множественными сращениями шейного отдела, риск деформаций позвоночника значительно выше. Им рекомендуется избегать контактных видов спорта, поскольку любые травмы могут привести к ухудшению состояния и неврологическим осложнениям.
Лечебная физкультура может помочь поддерживать гибкость и силу мышц, особенно если у больного развился сколиоз или другие скелетные деформации.
В некоторых случаях рекомендовано носить специальные ортопедические корсеты для поддержки позвоночника.
При хронической боли врач может назначить нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), физиотерапевтические методы (тепловые процедуры, массаж), а при необходимости — блокады с применением кортикостероидов.
Оперативное вмешательство показано пациентам, у которых:
Решение о проведении операции зависит от степени деформации и нестабильности позвоночника. Врач может выбрать 1 из 2 основных методов хирургического лечения:
При выраженных деформациях может потребоваться комбинированная операция с использованием переднего и заднего доступов. Если у больного выявлен грудной сколиоз, может понадобиться дополнительное хирургическое лечение или использование корсета.
У пациентов с нарушениями слуха в зависимости от результатов исследования может быть рекомендована установка слухового аппарата или кохлеарного имплантата (Menger R. et al., 2024).
Пациенты с синдромом Клиппеля — Фейля, у которых сращение позвонков находится выше уровня C3, обычно имеют более выраженные симптомы. Однако, согласно результатам исследования, около ⅔ пациентов остаются без выраженных симптомов на протяжении более 8 лет.
Особенности проявления заболевания зависят от его типа: