Определение

Нефронофтиз представляет собой наследственное заболевание почек, обусловленное генетическими мутациями, и является одной из ведущих причин терминальной почечной недостаточности у детей (составляет 2,4–15% случаев). Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и описана в 12 клинических вариантах, среди которых наиболее распространены ювенильные формы NPH2 и NPH3, а также инфантильный вариант NPH2.

Клиническая картина нефронофтиза

Заболевание проявляется полиурией, полидипсией и анемией, которые развиваются в разные возрастные периоды в зависимости от типа нефронофтиза. В дальнейшем возникает хроническая почечная недостаточность, которая, в отличие от большинства других нефропатий, обычно протекает без артериальной гипертензии. Терминальная стадия при NPH2 наступает в среднем к возрасту 13 лет, при NPH2 — 1–3 лет, при NPH3 — около 19 лет.

У части пациентов фиксируются внепочечные проявления: дистрофия сетчатки, атрофия мозжечкового червя, когнитивные нарушения. Эти состояния формируют отдельные синдромы:

синдром Сениора — Локена — сочетание нефронофтиза с поражением сетчатки;
синдром Жубера — с поражением центральной нервной системы;
синдром Меккеля — редкая форма с внутриутробным началом и полиорганной дисплазией.

Диагностика нефронофтиза

Диагноз устанавливается на основании характерных клинических признаков и подтверждается молекулярно-генетическим исследованием, при котором можно выявить патологический вариант гена NPH.

Лечение нефронофтиза

Специфической терапии не существует; лечение носит симптоматический характер и направлено на коррекцию проявлений болезни и своевременное назначение заместительной почечной терапии при развитии терминальной стадии хронической почечной недостаточности.