Атрезия ануса

Определение

Атрезия ануса — это врожденная аноректальная мальформация (АРМ), которая характеризуется отсутствием нормально сформированного анального отверстия при рождении.

Нормальный размер анального отверстия у доношенного новорожденного соответствует размеру дилататора HEGAR № 10–12 (инструмент, используемый для определения размера анального отверстия). К возрасту 12 мес нормальный размер анального отверстия увеличивается и в среднем соответствует размеру дилататора HEGAR № 15. Ключевым критерием правильного анатомического расположения анального отверстия является его нахождение в центре анального мышечного комплекса (Smith C.A. et al., 2023).

АРМ представляют собой гетерогенную группу врожденных пороков от относительно легких форм (например анальная мембрана) до тяжелых и сложных клоакальных аномалий с вовлечением мочевыводящей и репродуктивной систем.

У около 50% пациентов с АРМ диагностируют сопутствующие врожденные пороки развития других органов и систем. Наиболее часто отмечают сопутствующие пороки мочеполовой системы, позвоночника и спинного мозга, сердечно-сосудистой системы, а также черепно-лицевой области, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Несмотря на проведение неонатального осмотра, задержка диагностики анальной атрезии выявляется у около 20% новорожденных. Несвоевременная диагностика атрезии ануса может приводить к повышению заболеваемости и летальному исходу.

В США частота атрезии ануса составляет 1:5 тыс. новорожденных. Заболеваемость несколько выше среди лиц мужского пола по сравнению с женским. У мужчин наиболее часто диагностируют ректоуретральный свищ, тогда как у женщин — ректовестибулярный (Singh M. et al., 2023).

Причины атрезии ануса

АРМ формируются в период 8–12-й недели внутриутробного развития и обусловлены нарушением нормального развития задней кишки. В основе патогенеза лежит неполное разделение клоаки с нарушением формирования перегородок. В результате клоакальная мембрана, как правило, остается укороченной в дорсальном отделе, что приводит к сохранению сообщения задней кишки с мочеполовым синусом.

Точная этиология АРМ в настоящее время остается неизвестной и носит многофакторный характер. Положительный семейный анамнез диагностируют у около 1,4% пациентов, что указывает на возможную роль генетических факторов. Аутосомно-доминантный тип наследования описан при синдромах Куррарино, Таунса — Брока и Паллистера — Холла.

Повышенная частота АРМ отмечена у лиц с хромосомными аномалиями, в частности при трисомии 13, 18 и 21.

Согласно результатам эпидемиологических исследований, диагностируют повышенный риск развития АРМ у детей, рожденных от матерей с избыточной массой тела, ожирением или сахарным диабетом, а также при курении отца.

Атрезия ануса часто входит в структуру синдрома (ассоциации) VACTERL, включающего следующие врожденные аномалии:

• V (Vertebral anomalies) — аномалии позвонков (гипоплазия, полупозвонок (hemivertebra));
• A (Anal anomalies) — атрезия ануса или аноректальная атрезия;
• C (Cardiac defects) — врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло);
• TE (Tracheoesophageal fistula) — трахеопищеводный свищ;
• R (Renal anomalies) — агенезия почек (односторонняя или двусторонняя) и другие аномалии мочеполовой системы;
• L (Limb anomalies) — аномалии конечностей (отсутствие или смещение пальцев, полидактилия, синдактилия).

Для установления синдрома VACTERL / VACTER необходимо наличие минимум 3 из перечисленных пороков развития.

Другие ассоциированные синдромы с атрезией ануса:

• MURCS-синдром (Mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia) — аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек, дисплазия шейно-грудных сомитов);
• OEIS-синдром (omphalocele, exstrophy, imperforate anus, and spinal defects) — сочетание омфалоцеле, экстрофии, атрезии ануса и дефектов позвоночника (Singh M. et al., 2023).

Классификация атрезии ануса

Традиционно АМР классифицируют как высокие, средние и низкие — в зависимости от уровня расположения слепого конца прямой кишки относительно мышцы, поднимающей задний проход (m. levator ani). Этот подход был описан в классификации Д.С. Вингспред (D.S. Wingspread), 1984 г. Классификация включала отдельные группы АМР для пациентов мужского и женского пола, а также специальные категории для редких форм аноректальных аномалий.

Длительное время на основе классификации Wingspread хирурги определяли выбор хирургической тактики. При низких пороках развития применяли простой промежностный доступ, тогда как при высоких формах — проводили многоэтапные хирургические вмешательства.

Однако на основании клинического опыта проведения задней сагиттальной аноректопластики (posterior sagittal anorectoplasty — PSARP) выявлено, что тип аноректальной фистулы является более значимым фактором, влияющим на функциональные результаты лечения, чем высота расположения ректального мешка. В связи с этим А. Пенья и соавт. (Peña A. et al., 1995) была предложена новая классификационная система, основанная преимущественно на типе перинеальной, ректоуретральной и ректовезикальной фистулы (табл. 1).

Кроме того, А. Пенья предложил стандартизированные критерии оценки отдаленных результатов лечения, включая недержание кала, запоры, способность к произвольной дефекации и полному удержанию кала.

С целью унификации диагностики, хирургического подхода и оценки результатов лечения в 2005 г. международной рабочей группой в Крикенбеке была предложена модифицированная классификация АРМ. С помощью этой системы можно сопоставлять результаты лечения пациентов с АРМ, перенесших различные виды хирургических вмешательств (табл. 2) (Singh M. et al., 2023).

Симптомы атрезии ануса

Атрезию ануса следует клинически заподозрить уже при рождении во время стандартного послеродового осмотра либо в первые часы жизни новорожденного при отсутствии самостоятельного опорожнения кишечника в течение 24 ч после рождения, в частности при отсутствии отхождения мекония. У таких пациентов возможно прогрессирующее вздутие живота, а меконий может выделяться через патологические сообщения — свищи — в области промежности, уретры или влагалища.

Врач может диагностировать полное отсутствие анального отверстия либо наличие небольшого углубления кожи — анальной ямки. Обнаружение небольшого отверстия, расположенного вне анатомической позиции ануса, может свидетельствовать о наличии промежностного свища, который, как правило, локализуется впереди от анального сфинктерного комплекса.

Наличие аноректального свища в мочеполовой системе следует предполагать при выделении кала или мекония из уретры либо влагалища.

Диагностика свища может занять более 24 ч, поскольку для продвижения мекония через свищевое отверстие необходимо значительное внутрикишечное давление. В связи с этим у новорожденных мальчиков рекомендуется проведение анализа мочи для выявления примесей мекония.

У девочек с подозрением на аноректальные мальформации обязательным является тщательный осмотр преддверия влагалища. В норме преддверие влагалища содержит 2 отверстия: уретру, расположенную спереди, и влагалище — сзади. Выявление 1 отверстия указывает на персистирующую клоаку, тогда как наличие 3 отверстий характерно для вестибулярной фистулы. Наличие 2 отверстий в преддверии влагалища при отсутствии анального отверстия может свидетельствовать о ректовагинальной фистуле либо слепо заканчивающейся прямой кишке.

При высоких формах аноректальных мальформаций может отмечаться уплощенная промежность, отсутствие срединной ягодичной складки, что указывает на гипоплазию мышц промежности или аномалии крестца. Подобные признаки, как правило, ассоциируются с неблагоприятным прогнозом в отношении последующего контроля функции кишечника.

Аноректальные пороки развития часто сочетаются с врожденными аномалиями других органов и систем, в связи с чем всем пациентам показано расширенное клиническое обследование. Особое внимание следует уделять диагностике дефектов позвонков, аномалий лучевой кости верхних конечностей и другой скелетной патологии.

Для исключения атрезии пищевода рекомендуется проведение назогастрального зондирования. Осмотр пуповины при рождении также имеет диагностическое значение: наличие единственной пупочной артерии может указывать на сопутствующие аномалии почек. При физикальном обследовании сердечно-сосудистой системы возможно выявление патологических шумов в сердце (Singh M. et al., 2023).

Диагностика атрезии ануса

Для диагностики атрезии ануса и сопутствующей патологии развития рекомендовано провести:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и малого таза — для диагностики сопутствующих аномалий желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы;
• УЗИ промежности — с его помощью можно оценить расстояние между слепым концом прямой кишки и кожей промежности;
• после развития клинических признаков кишечной непроходимости, включая вздутие живота, показано выполнение рентгенографии в боковой проекции в положении новорожденного лежа на животе. Исследование проводится с целью определения расстояния между дистальным газовым пузырем кишечника и анальной ямкой, предварительно отмеченной рентгеноконтрастным маркером. Расстояние <1 см, как правило, указывает на низкую форму порока, тогда как расстояние >1 см свидетельствует о высоком аноректальном дефекте;
• рентгенография всего позвоночного столба с обязательным включением крестца и обоих подвздошных крыльев — для диагностики аномалий позвоночника и оценки развития крестца;
• рентгенография конечностей — показана при наличии клинических признаков скелетных аномалий;
• эхокардиография — для диагностики возможных врожденных пороков сердца;
• дистальная колостография — показана пациентам, которым выполнена отводящая колостомия по поводу сложных АРМ, особенно при персистирующей клоаке. С помощью этого исследования можно определить высоту дистального отдела прямой кишки и наличие фистулы;
• при подозрении на сообщение фистулы с мочевым пузырем возможно одновременное выполнение цистоуретрографии для оценки анатомии мочевого пузыря и диагностики пузырно-мочеточникового рефлюкса;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) таза — метод оценки анатомии мышц тазового дна, расположения ректального мешка и наличия фистул. Кроме того, МРТ назначают для диагностики синдрома фиксированного спинного мозга, аномального прикрепления спинного мозга, а также оценки анатомических изменений после хирургической коррекции аноректальных мальформаций (Singh M. et al., 2023).

Пренатальное и постнатальное УЗИ анальной атрезии

Ранее пренатальная диагностика анальной атрезии основывалась на косвенных ультразвуковых признаках, таких как энтеролитиаз и расширение кишечника плода. В последние годы для прямой визуализации аноректальной области применяется аксиальное двухмерное (2D) ультразвуковое сканирование промежности плода. С его помощью можно диагностировать характерную структуру — круговой изоэхогенный анальный сфинктер с внутренней гиперэхогенной слизистой оболочкой, известную как «симптом мишени».

Дополнительно для оценки нормального строения анального канала используют трехмерное (3D) УЗИ. Однако этот метод применим со II триместра беременности, что исключает возможность ранней пренатальной диагностики.

Методика УЗИ плода:

• сканирование плода — в срединно-сагиттальной плоскости, позволяя УЗ-лучу проходить через акустическое окно 90°, сформированное между инфракокцигеальной и трансперинеальной плоскостями;
• для получения инфракокцигеальной плоскости УЗ-датчик необходимо расположить над нижним отделом позвоночника плода в положении лежа на животе, так чтобы УЗ-луч был перпендикулярен нижнему отделу позвоночника и копчику;
• для получения трансперинеальной плоскости УЗ-датчик необходимо расположить над промежностью плода таким образом, чтобы УЗ-луч был параллелен продольной оси тела плода и промежности.

В постнатальный период при высокой и средней формах анальной атрезии ректальный мешок располагается в супралеваторном и транслеваторном положениях соответственно, тогда как при низкой атрезии ануса — дистальный отдел прямой кишки находится дистальнее уровня лобково-прямокишечной мышцы (Miller T.E. et al., 2024).

Лечение атрезии ануса

При диагностике АРМ у новорожденного первоначальное лечение должно быть направлено на регидратацию организма и профилактику сепсиса. Экстренное хирургическое вмешательство в большинстве случаев не показано. В первые 24–36 ч жизни проводится тщательное диагностическое обследование.

Рекомендовано:

• установка внутривенных катетеров для введения жидкостей и антибиотиков;
• установка назогастрального зонда для декомпрессии желудка и предотвращения рвоты и аспирации.

Выбор хирургической тактики зависит от:

• сложности аноректальной мальформации;
• наличия сопутствующих аномалий;
• метаболических нарушений, развившихся вскоре после рождения;
• при низкорасположенной простой АРМ может быть выполнена первичная анопластика;
• при высоких или сложных формах АРМ необходима отводящая колостомия с последующей окончательной коррекцией через 4–8 нед. Предпочтительны нисходящая или сигмовидная колостомия, выводимая через левый нижний квадрант живота. С помощью колостомии обеспечивается отведение кала, устраняется кишечная непроходимость и снижается риск сепсиса, связанного с фистулой.

С помощью колостомии возможно более точно определить уровень ректального резервуара перед окончательной хирургической коррекцией, поскольку контрастное исследование дистального отдела прямой кишки через свищ невозможно без колостомы.

Задняя сагиттальная аноректопластика (Posterior Sagittal Anorectoplasty — PSARP)

Золотым стандартом хирургической коррекции большинства АРМ является PSARP. Операция проводится через промежностный доступ, при более высоких дефектах может потребоваться мобилизация дистального отдела прямой кишки через брюшную полость.

С помощью срединного разреза от крестца до анальной ямки можно сохранить нейрососудистые структуры, рассекая при этом кожу и подлежащие мышечные слои.

Варианты проведения операции:

• одноэтапная коррекция — выполняется без предварительной колостомии. Применяется у пациентов с низкими АРМ;
• трехэтапная коррекция — отводящая колостомия, PSARP и закрытие колостомы.

У новорожденных, которым была выполнена колостомия, окончательная коррекция проводится через 4–8 нед при условии стабильного роста, достаточного питания и отсутствия сепсиса.

Этапы послеоперационного ухода:

• обезболивание и при необходимости установка мочевого катетера у пациентов с коррекцией мочеполовой системы;
• через 2 нед после операции начинают анальную дилатацию для профилактики стриктуры кожи;
• закрытие колостомы возможно через 6–12 мес после достижения стабильного расширения анального отверстия.

После закрытия колостомы у пациентов возможна мацерация кожи промежности и пеленочный дерматит, поскольку кожа впервые подвергается регулярному воздействию дефекаций. Для достижения оптимальных результатов очень важно:

• обучить родителей процедурам анальной дилатации;
• проводить лечение пеленочного дерматита;
• соблюдать стабильный режим дефекации, который обычно восстанавливается через несколько месяцев (Singh M. et al., 2023).

Осложнения атрезии ануса

Несвоевременная диагностика аноректальных пороков развития у новорожденных может приводить к развитию тяжелых осложнений, включая обезвоживание, рвоту, аспирацию и сепсис.

К общим послеоперационным осложнениям, характерным для большинства вмешательств на органах брюшной полости, относятся инфекция области хирургического вмешательства, расхождение краев раны и инфекции мочевыводящих путей.

Специфические осложнения хирургического лечения аномалий развития прямой кишки включают рецидивирующие или персистирующие свищи, анальный стеноз, стриктуры других реконструированных анатомических структур, а также выпадение прямой кишки.

Долгосрочные функциональные результаты во многом определяются степенью сложности аноректального порока и наличием сопутствующих аномалий, в частности дефектов позвоночника. У пациентов с выраженными аномалиями позвонков, синдромом фиксированного спинного мозга или сложными формами аноректальных мальформаций могут сохраняться значительные функциональные ограничения и инвалидизация на протяжении всей жизни (Singh M. et al., 2023).

Прогноз атрезии ануса

Прогноз при АРМ значительно варьирует и определяется анатомическим типом порока, а также наличием сопутствующих аномалий. Существенную роль в формировании функциональных исходов играют нарушения развития мышц тазового дна, включая наружный анальный сфинктер, а также иннервации аноректальной области.

У больных с низкорасположенными формами пороков чаще диагностируют нарушения функции тазовых органов, недержание мочи.

У большинства пациентов в отдаленный период развиваются функциональные расстройства кишечника, проявляющиеся хроническими запорами или недержанием кала. В связи с хроническим характером таких нарушений пациенты с аноректальными пороками развития нуждаются в диспансерном наблюдении и междисциплинарном сопровождении на протяжении всей жизни (Singh M. et al., 2023).