Акантоцитоз

Что такое акантоцитоз?

Акантоцитоз — это наличие в крови аномальных, шиповидных эритроцитов, называемых акантоцитами. Это редкая патология крови. В отличие от нормальных эритроцитов, акантоциты (шпоровидные клетки) имеют неравномерные шиповидные выступы на мембранах. Они образуются в результате изменений в липидах и белках мембраны эритроцитов.

Акантоцитоз: причины

Акантоцитоз может возникать при:

• тяжелой дисфункции печени (например тяжелом циррозе печени);
• нейроакантоцитозе (хорея-акантоцитоз — аутосомно-рецессивное наследование, для синдрома Маклеода характерно Х-сцепленное наследование);
• синдроме Левина — Критчли — редком неврологическом заболевании;
• абеталипопротеинемии (это редкое наследственное заболевание, вызванное биаллельной мутацией гена MTTP, характеризующееся нарушением всасывания жиров и жирорастворимых витаминов, а также тяжелой гиполипидемией);
• недоедании;
• нервной анорексии;
• гипотиреозе;
• миелодиспластических синдромах;
• после спленэктомии;
• инфантильном пикноцитозе;
• хроническом злоупотреблении алкоголем;
• применении некоторых лекарственных средств (статины, мизопростол, алектиниб) и т.д.;
• недостаточное питание, особенно дефицит витаминов Е или А, может приводить к развитию акантоцитоза.

Почему возникает акантоцитоз?

Мембрана эритроцитов может претерпевать различные изменения, приводящие к морфологическим изменениям этих клеток.

Для поддержания нормальной формы эритроцитов необходима текучесть мембраны. Эта текучесть, в свою очередь, контролируется соотношением холестерина, структурных белков и фосфолипидов в мембране эритроцитов. Нарушение строения мембраны эритроцитов нарушается при ряде заболеваний: абеталипопротеинемии, тяжелой дисфункции печени, нейроакантоцитозе. Впоследствии текучесть мембраны эритроцитов изменяется, и клетки претерпевают морфологические изменения, приводящие к образованию акантоцитов или шпоровидных клеток.

При абеталипопротеинемии дефицит микросомального белка — переносчика триглицеридов (MTTP) нарушает сборку липопротеинов, содержащих аполипопротеин (апо) B, в кишечнике и печени, что приводит к нарушению всасывания жиров и жирорастворимых витаминов и тяжелой гиполипидемии. Тяжелые нарушения липидного обмена ведут к нарушению строения мембран эритроцитов и акантоцитозу. Акантоциты составляют до 50% всех эритроцитов, что, вероятно, обусловлено аномальным составом и распределением липидов в двухслойных мембранах клетки.

Измененная морфология акантоцитов является причиной их повышенного захвата и разрушения клетками селезенки, что, в свою очередь, приводит к развитию анемии.

Сфероакантоциты — это акантоциты у пациентов с заболеваниями печени, которые подверглись перестройке в селезенке. У них отмечаются более тупые шипы и относительно сфероцитарная форма.

Чем опасен акантоцитоз?

Акантоцитоз может быть причиной гемолитической анемии при повышенном разрушении эритроцитов селезенкой.

Акантоцитоз: симптомы

При развитии гемолитической анемии связанной с акантоцитозом могут отмечаться следующие симптомы:

• желтуха;
• бледность кожных покровов;
• немотивированная утомляемость;
• одышка;
• учащенное сердцебиение;
• гематурия;
• боль в животе;
• спленомегалия.

Также могут выявлять симптомы основного заболевания, на фоне которого развился акантоцитоз:

• нарушения координации движений;
• мышечные подергивания, судороги;
• депрессия и раздражительность;
• затруднения с глотанием и речью;
• непроизвольные движения;
• когнитивные нарушения;
• стеаторея;
• темный цвет мочи;
• замедление роста у младенцев;
• недостаточность массы тела.

Так, при абеталипопротеинемии у пациентов в младенческом возрасте отмечаются стеаторея, рвота и задержка роста, а при отсутствии лечения развиваются серьезные неврологические и офтальмологические осложнения. При отсутствии лечения заболевание может стать изнурительным и даже смертельным к третьему десятилетию жизни из-за развития серьезных осложнений, таких как слепота, нейромиопатия и дыхательная недостаточность.

При нейроакантоцитозе характерны хорея, дистония, периферическая нейропатия, миопатия, судороги, психиатрические симптомы. Интересно, что у мужчин с синдромом Маклеода чаще выявляют акантоцитоз и гемолитическую анемию, чем у женщин.

Как диагностируют акантоцитоз?

Акантоцитоз диагностируется с помощью мазка периферической крови, при котором клетки крови исследуются под микроскопом на наличие аномальных форм.

При выявлении в мазке периферической крови акантоцитов следует провести ряд дополнительных анализов и обследований для выявления причины этого состояния.

• Общий анализ крови.
• Биохимический анализ крови, включая определение функции печени и почек, липидный профиль.
• Анализ функции щитовидной железы.
• Генетические тесты.
• Ультразвуковое исследование щитовидной железы, органов брюшной полости, почек.
• Компьютерная томография.
• Магнитно-резонансная томография.
• Электрофизиологические исследования: электроэнцефалограмма и электромиография.

Акантоцитоз: лечение

Лечение акантоцитоза зависит от причины его развития и направлено на купирование симптомов. Обычно форма эритроцитов возвращается к норме после лечения основного заболевания.

При тяжелой гемолитической анемии, связанной с акантоцитозом при нейроакантоцитозных синдромах может быть показано аутологичное переливание крови для предотвращения иммуноопосредованных реакций на переливание крови.

При гипотиреозе показана заместительная терапия левотироксином.

При выявлении миелодисплазии показана консультация гематолога для определения тактики лечения.

При абеталипопротеинемии показана диета с низким содержанием жиров и терапия высокими дозами жирорастворимых витаминов (A, D, E и K).

При нервной анорексии показано лечение у психотерапевта, психолога, психиатра.

Прекращение приема лекарственного средства, вызывающего акантоцитоз, обычно приводит к его исчезновению.

При тяжелом циррозе печени показана трансплантация печени. В случае алкогольного генеза — прекращение употребления спиртных напитков.

При наличии судорог показаны противосудорожные препараты. Для поддержания мышечной силы и координации при их нарушении может быть рекомендована физиотерапия.

Акантоцитоз: дифференциальная диагностика

Важно отличать акантоциты от эхиноцитов (зазубренных клеток), которые имеют меньшие и более однородные выступы. Эхиноциты часто отмечаются при терминальной стадии почечной недостаточности, заболеваниях печени, дефиците пируваткиназы и т.д.

Шиповидный вид эритроцитов также может быть результатом артефакта этилендиаминтетрауксусной кислоты (ЭДТА) после задержке более 6 ч между хранением образца крови и приготовлением мазка. При этом обычно выявляют более равномерно распределенные шипы на почти всех эритроцитах в мазке.