Цианоз

Цианоз — различной интенсивности синее, сине­красное или сине-серое окрашивание кожи, слизистой оболочки и особенно губ. От истинного цианоза необ­ходимо отличать ложный, обусловленный отложением в коже пигмента (синий или голубой цвет имеют так называемые монголоидные пятна, голубой невус), не­свойственных в норме веществ (татуировка, окраши­вание кожи у лиц, пострадавших при пороховом взры­ве). Изменение окраски кожи, симулирующей цианоз, отмечают при лечении препаратами золота, солями серебра, длительном приеме амиодарона. Клиничес­ки интенсивность цианоза и его распределение могут быть ошибочно оценены при толстом эпидермисе, вы­раженной пигментации кожи, ее патологическом окра­шивании (желтуха), плохом освещении.

Истинный цианоз обусловлен необычно темным цветом крови и подразделяется на цианоз при нор­мальной структуре гемоглобина (выделяют цент­ральный и периферический цианоз) и цианоз при патологическом изменении структуры гемоглобина.

Центральный (или теплый) цианоз может быть легочного и кардиального генеза. Легочный цианоз обусловлен недостаточным насыщением крови кис­лородом в легких. Кардиальный цианоз возникает при смешивании артериальной и венозной крови в случаях право-левых шунтов на уровне сердца или крупных сосудов. Практически исключительно кар­диальный генерализованный цианоз характерен при врожденных пороках и очень редко при вторичных постинфарктных дефектах межжелудочковой пере­городки.

ДД центрального цианоза может быть быстро проведена по напряжению кислорода в артериаль­ной крови (рАО₂) и динамике этого показателя при вдыхании кислорода:

1. рА.О₂ >50 мм рт. ст. Метгемоглобинемия врож­денная и приобретенная. Гемоглобинопатия.
2. рА.О₂ <50 мм рт. ст. и не меняется при вдыха­нии 100% кислорода. Пороки сердца с право-левым шунтом, типа Фалло, персистирующего фетального кровотока, транспозиции крупных сосудов, тяже­лый альвеолярно-капиллярный блок.
3. рА.О₂ <50 мм рт. ст. и повышается при вдыха­нии 100% кислорода:

• обструкция дыхательных путей (инородные тела, эпиглоттит, подсвязочный ларингит, обструк­тивный бронхит, бронхиолит);
• синдром дыхательных расстройств;
• пневмония;
• пневмоторакс, выпот в плевральную полость;
• сепсис, менингит, гипогликемия;
• полиглобулия (Htk>70).

Периферический (или холодный) цианоз, цианоз «истощения» (рО₂ >50 мм рт. ст.) — синюшное окра­шивание отдельных участков тела. Чаще отмечают акроцианоз, усиливающийся при охлаждении. Воз­никает при сердечной недостаточности с замедле­нием движения крови и сниженным содержанием (истощением) насыщенного гемоглобина на пери­ферии, а также при тромбозе и варикозном расши­рении вен, неврологических нарушениях (акроциа­ноз), полиглобулии, криоглобулинемии, наличии холодовых агглютининов.

Среди феноменов цианоза известен симптом Ар­лекина: цианоз с 1) горизонтальной линией раздела и 2) лабильный цианоз ниже расположенной части тела.

1. Цианоз половины тела с горизонтальной ли­нией раздела в положении пациента стоя. Как пра­вило, эта граница сохраняется и в положении лежа. Цианоз нижней половины тела типичен для стеноза перешейка аорты или персистирующего фетального типа кровообращения. Смена верхнего цианоза на нижний и наоборот происходит при антифосфоли­пидном синдроме.
2. Динамика цианоза в зависимости от положения участка тела типична для сосудистой дистонии и проис­ходит при черепно-мозговых травмах или нарушениях мозгового кровообращения. При перемене положения тела меняется и локализация цианоза. Симптом Арле­кина типичен для недоношенных детей и детей млад­шего возраста. Вообще же цианоз у новорожденных отмечают очень часто и преимущественно вне связи с кардиальной патологией. Он типичен для гипотермии, гипогликемии, гипокальциемии, дисфункции ЦНС (гипоксическая энцефалопатия), сепсиса.

Для ДД центрального и периферического циано­за применимы несколько приемов. Потирают моч­ку уха до появления капиллярного пульса. Если при этом мочка остается синей, то цианоз центрального характера. Имеет значение сравнение окраски языка и кожи. При центральном цианозе синюшно окра­шены и кожа, и язык. При периферическом цианозе, как правило, из-за лучшего кровообращения мыш­цы языка он остается ярко-красным.

Центральный и периферический цианоз могут сочетаться.

Сине-вишневое прокрашивание кожи (прили­вы) отмечают при карциноидном синдроме. Они обусловлены вазомоторной реакцией артериол и ве­нул с расширением капилляров и застоем крови при свойственном карциноидному синдрому выбросе биогенных аминов (простагландины, гистамин, ки­нины, серотонин (5-гидрокси-триптамин) и др.).

Цианоз при патологических типах гемоглобина из­вестен при наследственной или приобретенной метге­моглобинемии, сульфгемоглобинемии (см. далее).

Истинный цианоз, обусловленный повышением содержания восстановленного (редуцированного) гемоглобина, легко диагностируется по исследова­нию капиллярной крови, когда содержание редуцированного гемоглобина составляет более 50 г/л. В норме содержание общего гемоглобина состав­ляет 150 г/л, при этом кислородсвязывающая спо­собность крови равна 20% об. (1 г Нb связывает 1,33 мл О₂), что принимается за 100%. При обычных условиях после прохождения через легочные ка­пилляры кровь насыщена кислородом на 95–97% (19 %об.). Насыщение венозной крови кислородом составляет 72–75% (14–15 %об.). Эта разница в 22% (или в 5 %об.) соответствует потребленному тканя­ми кислороду и соответственно восстановленному гемоглобину, содержание которого в венозной кро­ви составляет в норме 40 г/л. Цианоз развивается, если в капиллярной крови при уровне гемоглобина в 150 г/л 33% его содержится в редуцированной фор­ме. Величина 50 г/л редуцированного гемоглобина в капиллярной крови является абсолютной, содержа­ние общего гемоглобина не имеет значение, то есть повышение уровня редуцированного гемоглобина до указанной цифры всегда приводит к цианозу, даже если отмечают полиглобулию. Именно это положе­ние объясняет клинические наблюдения. Например, цианоз не свойственней даже при тяжелых формах анемий. Так, при анемии при уровне гемоглобина в 100 г/л для появления цианоза необходимо не ме­нее половины всего гемоглобина (50 г/л) в капил­лярной сети перевести в редуцированную форму. Соответственно при критической анемии с уровнем гемоглобина в 50 г/л цианоз вообще не появится. Но выраженный цианоз легко появляется при полиглобулии. Для цианоза при полицитемии достаточно перевести в редуцированную форму всего 25% гемо­глобина, чтобы содержание восстановленного гемо­глобина достигло граничных 50 г/л. Важно помнить, что все эти значения даны для капиллярной крови. При наличии 15 г/л редуцированного гемоглобина в артериальной крови пациент производит впечат­ление цианотичного. То есть соотношение между наличием центрального гемоглобинового цианоза и гипоксемией очень вариабельно.

Любой длительно существующий цианоз сопро­вождается компенсаторной полицитемией с уве­личением количества эритроцитов до 6–8 млн/мм³ (6⋅10¹²–8⋅10¹²/л) и более. Показатель гематокрита по­вышен. У пациентов отмечают расширение сосудов сетчатки и капилляров, пальцы по типу барабанных палочек и ногти по типу часовых стекол (рис. 22.1). Эти признаки — результат низко­го насыщения гемоглобина кислородом, хотя иног­да они появляются и при нормальном насыщении крови кислородом. Деформация концевых фаланг и ногтей быстро появляется у детей и подростков, медленно формируется у взрослых, типична прежде всего для врожденного порока сердца синего типа.

Легочный цианоз отличается от кардиального по результатам простейшей пробы. При легочной не­достаточности ингаляция чистого кислорода в те­чение нескольких минут значительно уменьшает выраженность цианоза или приводит к полному его исчезновению. Но при наличии шунтов насыщение крови кислородом не меняется. Причинами легочно обусловленной артериальной гипоксемии являются:

1. Гиповентиляция большого количества нор­мально кровоснабжаемых альвеол (глобальная легочная недостаточность) и гиповентиляция от­дельных частей легкого (парциальная легочная недостаточность).
2. Нарушение диффузионной способности. А — повышение сопротивления диффузии при интер­стициальных процессах и Б — значительное умень­шение объема вентилируемой и кровоснабжаемой паренхимы легких.
3. Увеличение интрапульмональной доли веноз­ной крови при невентилируемой, но кровоснабжае­мой части паренхимы, при артериовенозных шунтах при аномалиях сосудов или при усиление кровотока через нормальные соустья.

В клинических условиях в большинстве случаев эти классификационные группы смешаны. Артери­альная гипоксемия сочетается с артериальной ги­перкапнией только при тотальной респираторной недостаточности. Недостаточная вентиляция боль­шого количества нормально кровоснабжаемых аль­веол чаще протекает с интрапульмональным накоп­лением венозной крови.

Наиболее частой причиной тяжелого легочного цианоза является глобальная гиповентиляция при общей эмфиземе в случаях хронического обструк­тивного бронхита. У этих больных развивается ЛГ и полиглобулия. Более редкими причинами легочного цианоза с пульмональной гипертензией и полиглобулией являются синдром Пиквика и центрально обусловленная альвеолярная гиповентиляция. Лег­кими проявлениями цианоза могут сопровождаться фиброзно-кавернозный туберкулез легких, бронхоэктазы, силикоз, крайние варианты кифосколиоза. Но ДД этих состояний обычно не вызывает затруд­нений. Остро развивающиеся расстройства дыхания (крупное инородное тело, астматический статус, эмболия (в том числе жировая) и инфаркт легкого, шоковое легкое, пневмоторакс) сопровождаются цианозом различной степени выраженности. Анам­нез, клиническая картина, рентгенологические ис­следования позволяют провести полноценную ДД.

Цианоз и артериальную гипоксемию отмечают при таких редких состояниях, как врожденные аномалии сосудов легкого с артериовенозными аневризмами, например при болезни Ослера. Нарушение оттока крови из легкого при стенозах левого AV-отверстия или при левожелудочковой недостаточности редко ведет к выраженной артериальной гипоксемии. Циа­ноз при таких состояниях периферический и обуслов­лен уменьшением минутного объема сердца.

Изолированная, или первичная ЛГ — сравнительно редкое состояние, выявляемое преимущественно у взрослых. У плодов и новорожденных ЛГ физиоло­гична, обусловливает естественный фетальный кро­воток. Позднее ее отмечают только в патологических условиях (см. главу Одышка кардиального генеза). Рентгенологически легочные поля повышенной прозрачности, ворота легких затемнены, расшире­ны, дуга легочной артерии выбухает, ПЖ увеличен при нормальных размерах ЛЖ.

Вторичная ЛГ развивается при рецидивирующих тромбоэмболиях сосудов легких, венозной обструк­ции, хронических неспецифических заболеваниях легких и пороках сердца с шунтами.

Цианоз заставляет врача думать прежде всего о врожденных пороках сердца. И хотя не все врожден­ные пороки сердца протекают с цианозом, большин­ство из них на определенной стадии характеризуются распространенным цианозом кожи и слизистой обо­лочки. Поэтому основные клинические классифи­кации врожденных пороков сердца основываются на наличии или отсутствии цианоза. Для практических целей пороки можно классифицировать как:

1. Аномалии развития артериального ствола, при которых может отсутствовать разделение магист­ральных сосудов (truncus arteriosus communis) или появляются аномальные соустья между аортой и легочной артерией, или аномальное отхождение ма­гистральных сосудов.
2. Неполное разделение камер сердца ведет к па­тологическим сообщениям между камерами сердца и соответственно между большим и малыми кругами кровообращения. При аномалии образования эндо­кардиального валика формируется первичный дефект (открытый AV-канал). Изолированный первичный дефект возникает крайне редко, в большинстве слу­чаев он сочетается со вторичным. Вторичный дефект располагается в области овального окна (60%), реже в области устьев полых вен или коронарного синуса как результат неполного разделения предсердий или самостоятельно существующий аномальный дренаж легочных вен. Дефект в мембранозной части межже­лудочковой перегородки чаше большой, в мышечной части — маленький (болезнь Толочинова — Роже). Гемодинамически важно определение размеров де­фекта межжелудочковой перегородки относитель­но устья аорты (больше или меньше диаметра устья аорты). Полное отсутствие межпредсердной или межжелудочковой перегородок в терапевтической практике большая редкость: эти больные, не будучи прооперированы, обычно рано умирают. Все поро­ки перегородок ведут к смешиванию артериальной и венозной крови, а при сбросе крови справа налево сопровождаются выраженным цианозом.

3. Изолированные или локальные пороки разви­тия, к которым относятся врожденные стенозы или недостаточность AV-клапанов или клапанов магист­ральных сосудов, открытый артериальный проток, коарктация дуги аорты.

Причины большинства врожденных пороков сер­дца не известны. Во многих случаях имеются указания на экзогенные причины (вирусные инфекции, токси­ческие или медикаментозные факторы). Хромосом­ные аномалии или наследственный синдром выяв­ляют в 15–20% случаев. Врожденные пороки сердца типичны следующим наследственным или врожден­ным состояниям: несбалансированной транслокации 11/22; частичной дистальной трисомии 3q; трисомиям 12р, 13, 18 и 21 (синдром Дауна); мозаичной трисомии 14 (Тетрада Фалло), синдромам хромосомы 4q, 8р, 10р, 10q и 11q; синдромам акроренальному, Кантрелла, CHARGE, ДиДжордж, Гольденхара, Ивемарка, кардиофациальному; дисплазиям кардиофациомелической, хондроэктодермальной; эмбриопатиям алкоголь­ной, вызванной антиэпилептическими средствами, краснушной, триметадионовой, фенилкетонурической; анемии Блекфана — Даймонда; синдромам велокардиофациальному, врожденного фиброза печени, генитопалатокардиальному, ихтиоза врожденного, кардиофациокутанного, Куссефа, коротких ребер с полидактилией, Смит — Лемли — Опитца, Холла — Паллистера, Холта — Орама и некоторым другим.

Подозрение на наличие врожденного порока серд­ца основывается на жалобах больного и данных ос­мотра. Обращают внимание на одышку, синюшность кожи и слизистой оболочки, обморочные состояния. С цианозом сочетаются деформации пальцев по типу барабанных палочек и ногтей по типу часовых сте­кол. Сердечный толчок и сердечный горб в нижней трети грудины слева в области III–VI ребер свиде­тельствуют о гипертрофии правых отделов сердца. Грубый жужжащий шум типичен для турбулентного потока крови, перетекающей из области высокого давления и характерен для дефекта межжелудочко­вой перегородки, стеноза устья легочной артерии или аорты. Систолический веретеновидный шум указы­вает на стеноз полулунных клапанов или выносных трактов желудочков. Систолический постоянный по интенсивности шум характерен для дефектов пере­городок. При межсосудистых шунтах выслушивается систоло-диастолический шум. Высокочастотный диа­столический шум типичен для недостаточности ство­рок клапанов. Шумы, возникающие в правых отделах сердца, усиливаются по интенсивности в период вдо­ха и менее интенсивны на выдохе. II тон, состоящий из одного компонента, типичен для единственного артериального ствола или тяжелого стеноза легочной артерии. Респираторно обусловленное расщепление II тона заставляет исключить дефект межпредсерд­ной перегородки, а усиление II тона указывает на ЛГ. В целом же аускультативные шумы при врожденных пороках сердца достаточно сложны для интерпрета­ции, поскольку обычно имеется не один дефект. Важ­нейшие диагностические исследования — электро- и фонокардиография, рентгеновское исследование и особенно эхоКГ в режимах М и реального време­ни, цветная допплерография. Методики разведения (теплового, изотопа, красителя) позволяют уточнить наличие шунта и интенсивность сброса. В сложных случаях приходится выполнять зондирование по­лостей сердца и ЯМР, особенно если необходимо диагностировать внесердечные аномалии. У взрос­лых в ДД обычно мало внимания уделяется тяжелым цианотическим порокам сердца типа единственного артериального ствола, трехкамерного сердца, транс­позиции сосудов, триады, тетрады и пентады Фалло, атрезии клапанов сердца или легочной артерии. Эти пороки сердца, как правило, оперируются в детстве, хотя возможны и «мягкие» варианты, которые диа­гностируются поздно и оперируются уже у взрослых.

Общий артериальный ствол (2% всех врожденных пороков сердца) — результат неразделения артери­ального ствола на аорту и легочную артерию. То есть от основания сердца исходит один общий ствол с единственным полулунным клапаном, состоящим из 2–8 парусов. Общий артериальный ствол может располагаться «верхом» над дефектом межжелудочко­вой перегородки или быть смещен к одному из желу­дочков. Кровоток через легкие обеспечивается через короткую легочную артерию, исходящую из артери­ального ствола (тип 1-й, 70% всех случаев). Основ­ной ствол отходит из области овального отверстия) или через две отдельно исходящих артерии (тип 2-й и 3-й), или через бронхиальную артерию (тип 4-й). При пороках 1–3-го типа легочное сосудистое русло с рождения находится в условиях системного давле­ния. Только в случаях выраженного стеноза давление в легких снижается по сравнению с системным. При 4-м типе прогноз благоприятнее, поскольку легочное давление не достигает уровня системного.

Клиническая картина. Симптоматика появляется обычно с рождения. Выраженность цианоза варьи­рует у разных больных. У детей она резко выраже­на, у пациентов более старшего возраста умеренная. Одышка, сердечная недостаточность, низкая сатура­ция, тип барабанные палочки, часовые стекла. Ги­поксемических приступов, типичных для пороков типа Фалло, практически не бывает. Симптомати­ческая полиглобулия может отсутствовать при же­лезодефицитной анемии. АД на периферии не изме­нено. I тон сердца нормален, громкий тон изгнания, грубый веретеновидный протомезосистолический шум. При недостаточности клапана артериального ствола — высокочастотный диастолический убываю­щий шум. На ЭКГ — синусовый ритм, AV-проводи­мость не изменена, признаки объемной перегрузки ЛЖ, перегрузка ПЖ давлением. На рентгенограм­ме — большой единственный сосуд, исходящий из сердца и напоминающий аорту, отсутствие легочно­го сегмента, левый контур сердца расширен влево, верхушка закруглена, артериальный рисунок легких значительно усилен. По данным исследования с разведением красителя — быстрое появление пер­вичной волны (право-левый шунт) в колене разведе­ния, задержка подъема волны (лево-правый шунт), эхоКГ — единственный сосуд (Truncus arteriosus), исходящий из сердца и расположенный над дефектом межжелудочковой перегородки, единственный полулунный клапан, отсутствие выносного тракта легочной артерии.

Транспозиция магистральных сосудов (4–7% всех пороков сердца) — результат неправильной ротации сосудов при разделении артериального ствола. При этом аорта чаще исходит из ПЖ, расположена спра­ва впереди и несет венозную кровь, а легочная арте­рия — слева внизу, исходит из ЛЖ и несет артери­альную кровь. Но возможны все формы аномального расположения, комбинирующиеся с другими поро­ками (стеноз устьев магистральных сосудов, дефек­ты межжелудочковой и/или межпредсердной пере­городки, открытый артериальный проток). Больные без оперативного вмешательства редко доживают до 15 лет. У женщин порок выявляют в 3 раза чаще, чем у мужчин, нередко он сочетается с сахарным диабетом.

Клиническая картина. Цианоз, ногти по типу ча­совых стекол, пальцы по типу барабанных палочек. Сочетание у новорожденных быстро развивающего­ся цианоза, одышки с втяжением межреберных про­межутков при свойственной этому пороку скудной звуковой картине при аскультации сердца заставля­ют врача искать поражение легких. Рано появляется метаболический ацидоз, вторичный по отношению к низкой оксигенации тканей и компенсаторно­му респираторному алкалозу. В старшем возрасте I тон не изменен. II тон усилен за счет аортального компонента, шум изгнания над легочной артерией. Систолический постоянный шум или шум типа декресчендо соответствует дефекту межжелудочковой перегородки. ЭКГ — синусовый ритм, перегрузка обоих предсердий. Объемная перегрузка желудочков и/или перегрузка давлением, определяемые дефек­том перегородок, величиной и направлением шунта. Рентгенологическая картина во многом зависит от сопутствующих пороков (дефект межжелудочковой перегородки с учетом его диаметра, стеноз легочной артерии). В исключительных случаях тень сердца меняется мало, чаще размеры сердца существенно увеличены, легкие полнокровны. В переднезадней проекции сосудистый пучок относительно узкий. При снимке в боковой проекции сосудистый пучок расширен, заполняет все верхнее загрудинное про­странство, аорта расположена впереди легочной ар­терии (крайне неблагоприятная динамика порока проявляется рентгенологически яйцевидным силуэ­том сердца, сужением сосудистого пучка и усилени­ем легочного рисунка). По данным исследований с разведением — двусторонне направленный шунт. По данным эхоКГ визуализируется два параллель­но расположенных магистральных сосуда, легочная артерия расположена позади аорты (в норме наобо­рот), клапаны сосудов визуализируются одновре­менно (обычно клапан аорты расположен глубже пульмонального и клапаны не лоцируются в одной плоскости).

От полной (истинной) транспозиции необходи­мо отличать корригированную, при которой аор­та исходит из желудочка, несущего артериальную кровь, а легочная артерия от желудочка, несущего венозную, поэтому цианоза не бывает. Клиническая картина определяется сопутствующими пороками (часты недостаточность AV-клапана с артериальной стороны, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз венозного выносного тракта). На ЭКГ бо­лее чем в половине случаев отмечают AV-блокаду II–III степени. В правых грудных отведениях из-за обратной деполяризации межжелудочковой пере­городки глубокий зубец Q, отсутствующий в левых прекардиальных отведениях.

Комплекс Эйзенменгера — дефект межжелудоч­ковой перегородки с расположенной над дефектом декстрополированной аортой с вбросом в нее крови из ПЖ и ЛЖ и склероз легочных сосудов с развиваю­щейся затем гипертрофией ПЖ. По сути дела это вариант развития дефекта межжелудочковой пере­городки с необратимой ЛГ, хотя некоторые исследо­ватели считают, что в первые 1–2 года жизни после оперативного вмешательства эти изменения могут подвергаться обратному развитию.

Клиническая картина. Цианоз появляется вскоре после рождения, вначале малиновый, затем выра­женный общий цианоз, усиливающийся в динамике. Пальцы по типу барабанных палочек, ногти по типу часовых стекол, кардиалгия. Часты носовые крово­течения, рано развивается правожелудочковая не­достаточность. II тон над легочной артерией усилен. Из-за частой недостаточности створок ее клапана — диастолический убывающий (декресчендо) шум над легочной артерией. На рентгенограмме умеренное увеличение сердца, расширение легочной артерии, широкие пульсирующие корни при обедненном пе­риферическом сосудистом рисунке легких. На ЭКГ гипертрофия правых отделов, нарушения ритма. При эхоКГ — дефект межжелудочковой перегород­ки, признаки выраженной ЛГ. При несвоевремен­ном оперативном вмешательстве в терминальной неоперабельной стадии критическая ЛГ приводит к беспрепятственному сбросу крови в аорту. В итоге разгружается ПЖ, уменьшаются размеры печени, стихает ранее грубый интенсивный систолический шум, пациенты перестают болеть пневмонией. Такая динамика вызывает неоправданный оптимизм врача и родственников пациента, хотя в этот период боль­ной уже практически безнадежен.

Гипоплазия ЛЖ. Одновременно выявляют гипо- плазированную аорту, атрезию или резкий стеноз ее клапана.

Клинически на 2–3-й день жизни резко проявля­ется сердечная недостаточность у ранее внешне здоро­вого младенца. Пульс слабый. Цианоз. Право-левый шунт через открытый артериальный проток. Рентге­нологически кардиомегалия за счет правых отделов, застой в легких. На ЭКГ отсутствие активности ЛЖ, очень плохо выражены септальный зубец Q, зубец R в прекардиальных отведениях. По данным эхоГ — рез­кая гипоплазия левых отделов сердца.

Аномалия Фалло — комбинация стеноза легоч­ной артерии, высокого дефекта межжелудочковой перегородки, декстропозиции аорты и гипертрофии ПЖ (тетрада Фалло). Наличие в дополнение к пере­численному еще и дефекта межпредсердной перего­родки известно как пентада Фалло. Дефект межже­лудочковой перегородки со стенозом легочной артерии, гипертрофией ПЖ при нормально распо­ложенной аорте называется триадой Фалло. Тетраду Фалло выявляют относительно часто, она составляет 8–10% среди всех врожденных пороков сердца, а в группе цианотичных пороков уже 30–40%. Тяжесть состояния пациента и прогноз определяются сте­пенью декстрапозиции аорты и выраженности отде­льных аномалий, составляющих тетраду Фалло. При незначительном стенозировании легочной артерии порок может быть ацианотичным, но даже в этом случае до зрелого возраста доживает небольшое ко­личество носителей признака. Значительный стеноз легочной артерии приводит к выраженному цианозу и прогностически очень неблагоприятен.

Клинические признаки. Цианоз варьирует в зависи­мости от степени клапанного или инфундибулярного стеноза легочной артерии. Инфундибулярный стеноз легочной артерии обусловлен разрастанием мышеч­ного кольца, поэтому цианоз может быть приступо­образным, а применение дигоксина требует особой осторожности. Цианоз кожных покровов и слизистой оболочки вовсе не обязательно появляется с рожде­ния ребенка, чаще он присоединяется позже, вначале возникая при кормлении, крике, беспокойстве или других формах физической нагрузки. Одновременно с синюхой могут появляться приступы бессознательно­го состояния (спазм устья легочной артерии с резкой гипоксией мозга). Достаточно быстро формируются пальцы по типу барабанных палочек, ногти по типу часовых стекол, разрастаются лобные и теменные бугры, резко усиливается сосудистый рисунок конъ­юнктив. Пациенты дистрофичны. Больные охотно присаживаются на корточки, поскольку в таком со­стоянии повышается периферическое сопротивление и соответственно большая часть крови может попасть в легкие. Сердечный горб правосторонний. Пальпи­руется усиленный сердечный толчок. При лево-пра­вом шунте и умеренном стенозе легочной артерии систолический шум грубый, продолжительный. При право-левом сбросе и выраженном стенозе легочной артерии систолический шум веретеновидный. II тон расщеплен, легочный компонент ослаблен, а при значительном стенозе вообще плохо уловим. На ЭКГ правограмма с высокими зубцами R в правых грудных и глубокими Q в левых грудных отведениях. Зубец Р острый, расширенный. В анализах крови полиглобулия. Рентгенограмма фиксирует снижение кровена­полнения легких (синдром «прозрачного легкого»), легочный сегмент вогнут из-за гипоплазии легочной артерии. Сердце не увеличено, но при значительной гипертрофии ПЖ, смещающего ЛЖ, который выгля­дит в таких случаях как «довесок» на большом пра­вом, левый контур сердца закруглен и приподнят. Си­луэт сердца напоминает деревянный башмак — сабо. В  ¹/₄ случаев дуга аорты расположена справа. По дан­ным эхоГ выявляют дефект межжелудочковой пере­городки с расположенной над ним аортой, сужение выносного тракта ПЖ, ЛГ. Из-за сгущения крови по­вышается риск развития эмболии и инфекционного эндокардита.

Аномалия Эбштейна (0,2–0,5% всех врожденных пороков сердца) — апикальное смещение трехствор­чатого клапана, прежде всего его медиальной створ­ки. Правое предсердие увеличено за счет желудочка (атриализация ПЖ). При значительном смещении клапана уменьшенная функциональная полость ПЖ оказывается не в состоянии принять требуемый объем крови, развивается недостаточность трех­створчатого клапана. Нередко у этих же больных выявляют дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно, достаточно часто синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта с наличием право­стороннего пучка Кента и развитием приступов па­роксизмальной тахикардии. Последнее, при слабой звуковой симптоматике порока, уводит врача от пра­вильного диагноза. При умеренном смешении кла­пана симптоматика маловыражена и порок диагнос­тируется только у взрослых.

Клиническая картина. Цианоз диагностируют в 65–70% всех случаев. Часты приступы пароксизмаль­ной тахикардии. Расщепление I тона. Систолический шум над трехстворчатым клапаном, усиливающийся при вдохе. Рентгенографически в переднезадней про­екции силуэт сердца мешковидный, большое правое предсердие. На ЭКГ увеличение интервала P–R, рас­ширение комплекса QRS, блокада правой ножки пучка Гиса. Часто синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта. При эхоКГ — запаздывание закрытия трикуспидаль­ного клапана по отношению к митральному на 50 мс и более. При секторальном сканировании — увели­ченная полость правого предсердия, смещение одной или нескольких створок трикуспидального клапана к верхушке.

ДД проводят с гипоплазией ПЖ, при которой нет смещения трехстворчатого клапана.

Пороки сердца бледного типа. (Первоначально цианоз может отсутствовать.)

Открытый артериальный проток (персистирую­щий боталлов проток) — наиболее частый (10–25%) врожденный порок бледного типа после дефекта межпредсердной перегородки. Открытый артери­альный проток — фактически один из признаков недоношенности. У детей, рожденных до 28-й неде­ли гестации, его выявляют в 80% случаев. Чем более зрелый ребенок, тем реже диагностируют открытый артериальный проток. У доношенных новорож­денных его выявляют с частотой 1:2000. У женщин диагностируют в 3 раза чаще, чем у мужчин. Из-за высокого давления в аорте кровь поступает в легоч­ную артерию как в систолу, так и в диастолу. Толь­ко в поздних стадиях при широком артериальном протоке и высоком сопротивлении в малом круге вначале при нагрузке, а затем и в покое формирует­ся право-левый сброс. На этом этапе возникает циа­ноз. Цианоз выражен особенно отчетливо на ногах и на левой руке, значительно менее яркий на лице и правой руке, так как устье артериального протока расположено в непосредственной близости от места отхождения левой подключичной артерии. Поэтому односторонняя локализация ногтей по типу часо­вых стекол и пальцев по типу барабанных палочек патогномонична для этого направления шунта при открытом артериальном протоке.

Клиническая картина. Больные бледны. Одышка появляется вначале при нагрузке (объемная пере­грузка ЛЖ). Цианоз формируется поздно. Характерен систоло-диастолический шум ниже левой ключицы и над легочной артерией, хорошо прослушиваемый на спине. Шум начинается тут же за I тоном и за­нимает почти всю диастолу. САД повышено, ДАД снижено. Картина ЭКГ определяется направлени­ем шунта (гипертрофия ЛЖ или ПЖ) и при гемо­динамически незначительном пороке картина ЭКГ может выглядеть совершенно нормально. Рентгено­логически аорта расширена, отсутствует «ступенька» между аортой и легочной артерией. Левое предсер­дие расширено. Сосуды легкого полнокровны. При допплер-эхоКГ — ретроградный диастолический поток в главном стволе легочной артерии (не путать с синдромом Бланда — Уайта — Гарланда). Риск развития инфекционного эндокардита высок даже при небольшом диаметре артериального протока.

Дефект межжелудочковой перегородки — наи­более распространенный (10–25%) врожденный порок сердца. Диагностируют с частотой 2–5:1000 живорожденных. Различают высокий дефект межжелудочковой перегородки в сухожильной (мембранозной) части и в мышечной части (низко­расположенный). Отличий по половому признаку в распространенности нет. Высокорасположенные дефекты по диаметру могут быть большими или ма­ленькими, в мышечной части дефект всегда неболь­шой (болезнь Роже). Соответственно высокому дав­лению в ЛЖ сброс крови происходит слева направо. При больших шунтах отмечают не только объемную перегрузку желудочка, но и повышение давления в малом круге. Постепенно давление в малом круге повышается настолько, что шунт меняет свое на­правление на обратное (комплекс Эйзенменгера) с развитием центрального цианоза. Во многих случа­ях дефект межжелудочковой перегородки протекает асимптомно. Небольшие дефекты в межжелудочко­вой перегородке в 25–30% случаев самостоятельно закрываются к 5-му году жизни. При больших де­фектах прогноз определяется степенью ЛГ.

Клиническая картина. Жалобы и объективная симптоматика зависят от величины дефекта. При небольшом отверстии порок может выявиться слу­чайно. При значимом дефекте отмечают одышку напряжения, утомляемость. При наличии право-ле­вого шунта — цианоз, пальцы по типу барабанных палочек, ногти по типу часовых стекол, сердечный горб в нижней трети грудины. Сердечный толчок усилен, дрожание слева от грудины в III–IV межреберьях, здесь же грубый пансистолический шум. Для небольших сравнительно безобидных пороков быва­ет типичен очень громкий грубый шум, поскольку небольшой диаметр дефекта при здоровом миокарде создает интенсивную турбулентную струю, порож­дающую громкий шум. Струя настолько мощная, что на противоположной ей стенке ПЖ появляется утолщение эндокарда (локальный фиброэластоз, своеобразное реактивное утолщение эндокарда, «мозоль»). В то же время большой дефект, особенно при наличии высокого давления в ПЖ, характеризу­ется негромким шумом. Определяется выраженный акцент II тона над легочной артерией. Может быть расщепление И тона, но оно варьирует в зависимос­ти от фазы дыхания. Рентгенограмма недостаточно информативна при небольших дефектах. При боль­шом сбросе расширяются ПЖ и легочная артерия, корни легких сочные, широкие, сосудистый рисунок легких усилен. Повышение давления в малом круге в итоге приводит к рентгенологической картине ЛГ. На ЭКГ признаки гипертрофии ПЖ и ЛЖ. Выяв­ляют по данным эхоКГ сам дефект либо при цвет­ной допплерографии сброс крови. Инфекционный эндокардит как осложнение порока чаще поражает правые отделы сердца с возможной эмболией по ма­лому кругу. При высоком давлении в малом круге не исключена парадоксальная эмболия. Из поздних осложнений известны нарушения ритма сердца и ле­гочные кровотечения.

Дефект межпредсердной перегородки составляет 15–20% всех случаев врожденных пороков сердца у взрослых. Частота у детей — 1:1500 новорожденных. У женщин диагностируют в 3 раза чаще, чем у муж­чин. Нередко комбинируется с другими пороками сердца, но здесь обсуждается только изолирован­ная («чистая») форма. Часто выявляют у пациентов с синдромом Марфана. По происхождению и лока­лизации дефекта различают несколько вариантов. Чаще всего диагностируют вторичный дефект (об­ласти овальной ямки), формируется при недостаточ­ном развитии вторичной перегородки. Первичный дефект располагается в нижней трети перегородки, образуется в результате неполноценного спаивания первичной перегородки с эндокардиальным вали­ком в AV-зоне. В качестве изолированного дефекта крайне редко сочетается с вторичным дефектом пе­регородки или с расщеплением эндокардиальных ва­ликов, образующих створки клапанов. В этом случае носит название открытого AV-канала (неполного). Если одновременно отмечают и дефект межжелудоч­ковой перегородки, то порок классифицируется как полный AV-канал. То есть открытый AV-канал — это дефект перегородки в сочетании с недостаточ­ностью AV-клапанов. Открытый AV-канал — тяже­лый порок сердца, редко выявляемый у взрослых. Сочетание дефекта межпредсердной перегородки с приобретенным или врожденным стенозом левого AV-отверстия носит название синдрома Лютембаха. Еще один вариант дефекта межпредсердной пере­городки — высокий дефект типа венозного синуса, обусловленный сохранением первичного синуса с аномальным дренажом одной или двух легочных вен в правое предсердие или в верхнюю полую вену.

Клиническая картина во многом определяется типом порока. При больших дефектах выражен лево­правый шунт. ПЖ постоянно испытывает объемную перегрузку, а затем и перегрузку давлением (реакция Эйзенменгера). Клинические признаки перегрузки ПЖ появляются при его недостаточности или при мерцании правого предсердия. За счет сброса крови ЛЖ и аорта могут быть гипопластичны. Прогрессиру­ющая Л Г приводит в итоге к двухвекторному шунту.

Клиническая картина. Одышка при нагрузке, по­вышенная утомляемость, реже цианоз, застойная печень, периферические отеки, набухшие шейные вены. Сердечный толчок усилен. Веретенообразный протомезосистолический шум изгнания над легоч­ной артерией, реже низкочастотный раннедиастоли­ческий шум над трехстворчатым клапаном. Оба шума определяются большим объемом крови, проходящим через правое AV-отверстие и устье легочной артерии. Расщепление II тона не зависит от фазы дыхания. Го­лосистолический шум недостаточности митрального клапана на верхушке сердца заставляет подозревать наличие открытого AV-канала. Рентгенологически расширены ПЖ, правое предсердие, выбухает дуга легочной артерии, аорта грацильна. Ворота легких расширены, пульсация их усилена («танец»), сосу­дистый рисунок легких усилен, они полнокровны. На ЭКГ правограмма, полная или частичная блокада правой ножки пучка Гиса, высокий заостренный зу­бец Л У 15% взрослых больных — мерцание правого предсердия. Из неинвазивных методов диагностики решающее значение имеет эхоКГ и особенно цвет­ная допплерография.

Открытый AV-канал. Различают полный и час­тичный дефект.

Полный AV-канал — дефект межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки на уровне AV-клапанов, обычно в сочетании с аномалиями митрального клапана или трехстворчатого клапана. Типичен для синдрома Дауна.

Клиническая картина. Может манифестировать с рождения ребенка цианозом, систолическим шумом регургитации при митральной или трикуспидальной недостаточности. Рентгенологически увеличение правого предсердия, расширение легочной артерии. На ЭКГ характерные изменения зубца Р, увеличение интервала P–R, гипертрофия ЛЖ или ПЖ. Диагноз устанавливают по данным эхоКГ. Предоперацион­ная катетеризация сердца и левожелудочковая ангио­графия, как правило, не требуется.

Частичный (неполный) AV-канал — дефект меж­предсердной перегородки тут же над AV-кольцом с недостаточностью митрального и трикуспидального клапанов.

Аномальный дренаж легочных вен — впадение ле­гочных вен в полые вены и/или в правое предсердие. Неполный дренаж, то есть аномальное впадение час­ти вен нередко не диагноструется и не сказывается на ожидаемой продолжительности жизни. Но полный аномальный дренаж — тяжелейший врожденный по­рок, жизнь при котором возможна только при одно­временном наличии дефекта межпредсердной и/или межжелудочковой перегородок. Чаще всего атипично дренируются отдельные вены правого легкого в верх­нюю полую вену или в правое предсердие. Реже вены левого легкого общим стволом впадают в верхнюю полую вену или субдиафрагмально в нижнюю полую вену. Рентгенологически в этом случае прекардиально выявляют полулунно изогнутую тень, что послужило основанием для названия «синдром турецкой сабли». При частичном аномальном дренаже легочных вен клиническая картина не отличается от таковой при дефекте межпредсердной перегородки. Однако нет шунта, цианоз никогда не развивается, степень рас­щепления II тона зависит от фазы дыхания. Аномаль­ный дренаж легочных вен часто сочетается со вторич­ным дефектом межпредсердной перегородки.

Стеноз легочной артерии составляет около 3–4% всех врожденных пороков сердца, но среди всех нецианотичных пороков частота стеноза легочной артерии достигает 10%. Существует два варианта: инфундибулярный стеноз (мышечный жом в устье артерии), диагностирующийся в 10% случаев всех стенозов, и клапанный стеноз (85%), а также ком­бинированные формы. Цианоз у детей практически всегда отсутствует, возникает вначале при нагрузке в более старшем возрасте за счет высокого легочного давления и появления право-левого шунта в резуль­тате открытия овального окна.

Клиническая картина. При небольшом стенозе малосимптомна. При нагрузке отмечается одышка.

быстрая утомляемость. Затем признаки правоже­лудочковой недостаточности и цианоз (рис. 22.2). Систолическое дрожание во II–III межреберьях слева от грудины. Чем больше сдвинут систолический шум над легочной артерией к концу систолы и чем он грубее и громче, тем тяже­лее стеноз. При небольшом стенозе систолический шум изгнания громкий, не связан с I тоном. Чем тяжелее стеноз, тем ближе шум изгнания к I тону. При тяжелом стенозе в период вдоха шум уменьшается или полностью исчезает. Расщепление II тона пря­мо пропорционально тяжести стеноза. При тяжелых стенозах громкость легочного компонента II тона уменьшается и он может не прослушиваться вовсе. Рентгенологически легочная артерия выше места сте­ноза расширена, пульсация ее усилена, однако сред­ние легочные артерии гипопластичны, пульсация их снижена. Так как приток крови в ЛЖ ограничен, то аорта грацильна, ЛЖ часто уменьшен в размерах. Ле­гочные поля повышенной прозрачности. На ЭКГ вы­раженная правограмма с признаками гипертрофии правых отделов сердца (высокие зубцы R в правых грудных отведениях, отрицательные зубцы Т в отведениях V_1–4). По данным эхоКГ — преждевременное открытие клапана легочной артерии, горизонтальное или обратное его положение при М-сканировании, высокая волна «а», удлинение времени преэжекции, визуализация стеноза, определение градиента давле­ния методом допплерографии.

Аномалия Бланда — Уайта — Гарланда представ­ляет собой отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола. Шум митральной недоста­точности. Сердечную недостаточность отмечают с 3–6-го месяца, но может проявиться и значительно позже. На ЭКГ глубокий зубец Q в отведениях I, aVL, V_4–6; изменения сегмента ST. Допплер-эхоКГ — тур­булентный диастолический поток в a. pulmonalis (не путать с открытым артериальным протоком!).

Периферический цианоз

При периферическом цианозе насыщение арте­риальной крови кислородом и концентрация реду­цированного гемоглобина не изменены. Но потреб­ление кислорода на периферии из артериальной крови настолько велико, что в капиллярах и венах чрезвычайно значительна концентрация редуциро­ванного гемоглобина. К такому локальному усилен­ному потреблению кислорода приводит местное или общее замедление кровотока.

Периферический кардиальный цианоз

Уменьшение МОК при застойной сердечной недостаточности (с признаками застоя в легких, по­вышенного венозного давления) ведет к общему за­медлению кровообращения. В итоге формирующий­ся цианоз особенно выражен при охлаждении и на конечностях.

Периферический цианоз при изменениях крови от­мечают при полиглобулии, криоглобулинемии. Пре­ципитация холодовых агглютининов или криоглобу­линов, агрегация эритроцитов в капиллярах ведут к стазу крови и повышенному потреблению кислорода на периферии с развитием цианоза.

Периферический локальный цианоз при местном нарушении артериального кровотока не выражен. При тяжелой блокаде артериального кровотока (эм­болии) конечности мраморные, анемизированные, а не цианотичные.

Цианоз при заболеваниях вен, см. Тромбозы, Тромбофлебит, Варикоз.

Акроцианоз — дисрегуляция сосудистого тонуса на периферии с расширением венул и капилляров, сужением артериол при вегетативной дистонии. Кожа конечностей приобретает диффузную или пят­нистую фиолетово-синюшную окраску, дистальные отделы конечностей холодные и потливые. Близко по генезу к описанному варианту акроцианоза стоит сетчатый эритроцианоз, отмечаемый при эндокрин­ной дисрегуляции или вторично при неврологичес­ких заболеваниях (состояние после полиомиелита), артериальной или венозной недостаточности. Вы­глядит как диффузная или пятнистая синюшная окраска дистальных отделов голеней, особенно час­то отмечают у девочек и молодых женщин.

Ливедо — сетчатый или мраморный рисунок кожи — атонически-гипертонический тип дисрегуля­ции сосудистого тонуса при нейровегетативной дис­тонии или органических заболеваниях сосудов, в час­тности при диффузных болезнях соединительной ткани и васкулитах. Сочетается с ощущением похоло­дания конечностей, нередко с зудом, парестезиями.

Эритромелалгия — периодическое расширение кожных сосудов стоп, чаще симметричное, сочетаю­щееся с опуханием кожи, покраснением и болез­ненностью. Может возникать самостоятельно или сопровождать другие заболевания сосудов.

Нейроваскулярный синдром плечевого пояса, брахиалгии при преходящей или постоянной компрессии подключичной артерии, подключичной вены или Plexus brachialis. В клинической картине на первое место выдвигаются боль, парестезии, гипер- или гипоэстезии, слабость периферических мышц, по­вышенная чувствительность к холоду и давлению, периферический цианоз и синдром Рейно.

Цианоз при гемоглобинопатиях

Метгемоглобинемия обусловлена аномальной формой гемоглобина, когда железо содержится не в 2-валентной форме, а окисляется до стабильно­го 3-валентного Hb-Fe³⁺OH^–. При этом гемоглобин не способен связывать кислород и не обеспечивает функцию дыхания. Даже у здоровых людей часть ге­моглобина (0,1–0,6% в физиологических условиях и до 10% в виде карбоксигемоглобина у курильщиков) окисляется от двухвалентной формы (НbII) до трех­валентной (НbIII). Последняя довольно быстро вновь переводится НАДФ-Н-метгемоглобин-редуктазой и метгемоглобин-редуктазой II в стабильную 2-валентную форму. Восстановление метгемоглобина в клетках происходит и под действием некоторых кра­сителей (метиленовый синий) благодаря использова­нию НАДФ-Н, образованной в пентозо-фосфатном цикле. Эта реакция протекает в 10 раз быстрее, чем в физиологических условиях, поэтому и используется в лечебных целях. Но при нарушении пентозного цик­ла (например дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) этот механизм восстановления не действует. Повышение концентрации метгемоглобина наблюда­ется при избыточном оксидении или при замедлении его разрушения. Метгемоглобинемия развивается при содержании его в крови 15 г/л (10% общего гемог­лобина) и более. Начиная с этого уровня появляется цианоз. При высоких концентрациях метгемоглобина кожа становится серо-зеленой. Общее самочувствие пациента практически не ухудшается. Такие кли­нические признаки гипоксии, как головокружение, тахикардия, повышенная утомляемость, одышка, головная боль, беспокойство, расширение зрачков, сонливость, отмечают только при 40% уровне метге­моглобина. При уровне метгемоглобина в 70–80% об­щего гемоглобина наступает смерть. Имеет значение не только высокая концентрация метгемоглобина, но и затруднение при этом передачи кислорода из обыч­ного оксигемоглобина в ткани. Сам метгемоглобин оказывает отрицательное действие не только за счет гипоксии, но и непосредственно токсически, а также в результате образования токсических соединений (парааминофенол и др.) при распаде. Приобретенные метгемоглобинемии редки, это токсические формы. Отмечают при употреблении нитратов в пищу (колба­сы, консервы мясные, в сельской местности — вды­хание оксидов азота у рабочих при силосовании и употребление нитратов с питьевой водой, при несо­блюдении норм внесения удобрений в почву). Среди бытовых метгемоглобинемий известна так называе­мая шпинатная метгемоглобинемия. Развивается при употреблении хранившегося в холодильнике шпина­та. Колиформные нитритобразующие бактерии, жи­вущие на шпинате, переводят достаточно инертный нитрат в активный нитрит. Этот процесс запускается уже в период перевозки собранного шпината в мага­зины. Кроме того, токсические метгемоглобинемии развиваются после применения нитритов (амилнитрит, нитроглицерин), нитратов (висмутовые препа­раты), хлоратов (калия хлорат), обезболивающих (фе­нацетин), сульфонамидов, анилиновых красителей. В производственных условиях токсические метгемо­глобинемии отмечают в парфюмерной промышлен­ности и при производстве взрывчатых веществ за счет интоксикации нитробензолом. Не исключено формирование метгемоглобинемии у пациентов с не­достаточностью кровообращения при передозировке нитропруссида натрия и препаратов нитроглицерина.

Приобретенные метгемоглобинемии прежде всего возникают у детей, у которых и протекают значи­тельно тяжелее (особенно тяжело у детей грудного и младшего возраста), чем у взрослых. Это объяс­няется тем, что фетальный гемоглобин окисляется в метгемоглобин значительно быстрее и легче, чем гемоглобин взрослых. Кроме того, у детей снижена активность метгемоглобинредуктазы и глутатионпероксидазы, восстанавливающих трехвалентное желе­зо в двухвалентное. В итоге содержание метгемоглобина даже в физиологических условиях оказывается выше, чем у взрослых и составляет у недоношенных 0,1–2,0%, у детей первых 3 мес жизни — 0,3–1,5%, 4–12 мес — 0,2–1,4%. Процесс усиливается при диа­рее. Известны тяжелые метгемоглобинемии с гемо­литическими анемиями при хеликобактерном энте­рите у детей грудного возраста.

Для развития токсической метгемоглобинемии требуется наследственная предрасположенность, что объясняет редкость токсических метгемоглоби­немий несмотря на широкое распространение всех вышеуказанных провоцирующих их факторов. При­знаками токсической метгемоглобинемии при неяс­ном происхождении цианоза являются:

1. Связь между развитием цианоза и приемом метгемоглобинобразующего препарата.
2. Преходящий характер цианоза, если провоци­рующий агент не принимается постоянно.
3. Темно-коричневый цвет свеженабранной крови. Темная окраска крови сохраняется даже при взбалтывании в пробирке, в то время как обычная венозная кровь светлеет.
4. В мазке крови при специальной окраске в боль­шинстве случаев метгемоглобинемий в эритроцитах выявляют тельца Гейнца.
5. У новорожденных метгемоглобинемии проте­кают как гемолитическая анемия.

В качестве диагностической пробы и одновремен­но как лечебное мероприятие применяют в/в введе­ние метиленового синего в дозе 1–2 мг/кг массы тела в виде 0,1–1% раствора. Препарат в зависимости от степени тяжести метгемоглобинемии полностью или частично переводит НbIII в НbII, приводя соответ­ственно к устранению или уменьшению цианоза. Аналогичный, но менее выраженный эффект, оказы­вают толуидиновый синий и аскорбиновая кислота.

Врожденная метгемоглобинемия — очень редкое состояние. Как правило, цианоз появляется с рож­дения или в первое полугодие жизни, но отсутствие других симптомов сердечной или дыхательной недо­статочности позволяет быстро исключить синдром «синего ребенка». В связи с высокой склонностью фетального гемоглобина к образованию метгемоглобина необходимо исключить токсический генез (тельца Гейнца). Врожденная метгемоглобинемия обычно протекает без выраженного цианоза, без формирования пальцев по типу барабанных палочек и ногтей по типу часовых стекол. До уровня метгемоглобина в 20–40% общего количества гемогло­бина клинические выявления минимальны. При уровне метгемоглобина 40% и выше появляется го­ловная боль, одышка, тахикардия, головокружение, мышечные подергивания. Отчетливо проявляется полиглобулия и компенсированная хроническая гемолитическая анемия. Но селезенка и печень не увеличиваются. Прогноз в целом неплохой (продол­жительность жизни может достигать 60–80 лет), но необходимо заниматься тщательной профилактикой приобретенной метгемоглобинемии (исключение соответствующих продуктов, сульфаниламидов).

Гемоглобин М (М-гемоглобинопатия). Нарушен­ный аминоксидотный состав гема приводит к тому, что нарушается соотношение НbII и НbIII в пользу последнего. Тип наследования а/д. Известны не менее 5 вариантов патологического гемоглобина М (Бостон, Ивата, Милуоки и др.). Так, в гемоглобине М Бостон гистидин в 58-м положении на альфа-цепи заменен на тирозин, в гемоглобин М Ивата тот же гистидин, но в 87-м положении на альфа-цепи заменен на тирозин, а в гемоглобине Милуоки валин в 67-м положении на бета-цепи заменен на глутаминовую кислоту.

Судить о том, какая именно цепь (альфа или бета) изменена можно по времени появления цианоза. Если цианоз появился с рождения, то изменена альфа-цепь. Если изменена бета-цепь, то цианоз появляется со 2–4-го месяцев жизни, когда практически исчезает гемоглобин F, несущий гамма-цепь вместо бета-цепи. Патологические типы гемоглобина диагностируются по данным электрофореза или спектроскопически.

НАДФ-Н-метгемоглобинредуктазы дефицит. Пе­редается а/p. Уровень метгемоглобина повышается до 15–30% всего гемоглобина. Симптоматика обыч­но достаточно мягкая. Одышка, слабость, головокру­жение появляются только при тяжелой физической нагрузке. У многих женщин диагноз устанавливают только в период беременности, когда выраженность цианоза увеличивается. Однако течение беремен­ности не нарушается, а состояние новорожденных в общем и целом без особенностей. В случаях тяже­лых гипоксических поражений доказано, что у этих детей ферментная недостаточность локализована не только в эритроцитах (тип I), но в лейкоцитах и генерализованно во всех тканях (тип II).

Гемоглобинопатии со сниженной аффинностью к кислороду. Передаются а/д. Известны Нb Канзас, Бет-Израэль, Юшизука и т. п. Кривая диссоциации кисло­рода сдвинута вправо. Клинически значимый цианоз развивается только при гемоглобинопатиях Канзас и Бет-Израэль. Насыщение кислородом гемоглобина составляет при этом не более 50%, несмотря на нор­мальное насыщение артериальной крови кислородом.

Сульфгемоглобинемия — очень редкое состояние, при котором в результате денатурации гемоглобина возникает сульфгемоглобин. Выявляют у некоторых людей при приеме фенацетина и сульфонамидов. Кроме того, сульфгемоглобинемия описана в соче­тании с хроническим запором. Цианоз выражен при минимальной концентрации сульфгемоглобина, кровь окрашена в зеленый цвет. Диагноз основыва­ется на данных спектроскопии.