Инструменты врача
Войти

Общие положения. Понятие о болезни и дифференциальном диагнозе (5000157327)

Руководство
Активные вещества

Определение диагноза заключается в буквальной расшифровке этого греческого слова: dia — раз…, пере…, gnosis — знание. Т.е. различать, исследовать, точно распознать.

Путем установления диагноза врач пытается сопоставить субъективные жалобы пациента и объективные находки, чтобы получить путеводную нить для последующей деятельности. Диагноз — это не только и не столько прогноз, сколько основание для назначения терапии. В то же время врач должен постоянно помнить, что каждый диагноз в конечном счете остается ДД, поскольку в динамике один и тот же симптом заболевания постоянно подвергается переоценке, переосмыслению.

Правильное определение места симптома в общей мозаичной картине болезни — результат искусства и врачебного знания. До ХVII в. врачи воспринимали симптом не абстрактным феноменом, но индивидуальным изменением больного организма. Симптомы и симптомогруппы, не связывая в синдромы, хаотично описывали у каждого больного.

В средние века обобщенное понятие симптома — термин «синдром» — было практически забыто. Крестовые походы открыли европейцам иной мир. Затем были совершены великие географические открытия, раздвинулись рамки ойкумены. В людском представлении значительно трансформировались понятия ценностей. И в ХVII–ХVIII ст. вновь подошли к близкому нам по смыслу понятию «болезнь».

Первоначально Сиденгам заговорил о болезни как о понятии, определяющем причину, проявление, течение и прогноз. Русское понятие «болезнь (боль)» связано с одним, вполне определенным типом ощущений. В западных языках, уходящих общими корнями в латынь, понятие «болезнь» (mal-aise, dis-ease — плохой воздух, расстройство воздуха) отражает представления о возникновении и передачи болезни (болезнь зарождается в воздухе, передается через воздух) и расстройство жизни (абстрактное философское понятие воздуха как жизни. Вспомните холерик — Hole aere; флегматик — Phlegma aere и т.д.). Хотя и слово «боль» уходит корнями в общую индо-европейскую почву (лат. bolus — плотный), когда болезнь представляли как сгущение, отвердение жизненосного воздуха.1

Задача ДД — определение болезни, которая может быть у этого пациента при конкретном сочетании симптомов. При этом простое перечисление симптомов не всегда помогает установить правильный диагноз. Во врачебной деятельности необходимо учитывать распространенность заболевания, расовую принадлежность пациента, его возраст, профессию и т.п. А если учесть, что типичная картина болезни как «нозологической единицы» и ее классическое течение не является не только единственно вероятным, но при некоторых состояниях и не довлеющим по частоте над другими вариантами, то необходимо учитывать биологическую и социальную вариабельность болезни. Безусловно, надо помнить и о проблеме причинности (этиологии), иногда весьма влияющей на терапевтические подходы. Например, понятие «пневмония» предполагает целый комплекс симптомов и синдромов (в переводе с греческого syndromos — совместный бег, т.е. устойчивое сочетание симптомов), причинный генез которых может быть весьма различен: вирусы, микоплазмы, пневмококки, легионеллы и т.д. Один и тот же возбудитель при разной биологической резистентности организма может вызывать различные по течению заболевания. Так, стрептокок может являться причиной сепсиса, скарлатины и эризепелоида. Или развитие  «оппортунистической инфекции» у лиц с иммунодефицитом, в то время как у лиц с нормальным иммунным статусом эта инфекция не обусловливает заболевание.

Следует определиться с отношением врача к понятию «синдром». Считается, что понятие введено Гиппократом, хотя, вероятней всего, оно было сформулировано агностиками Александрии, а затем использовано Галеном. Но понятие настолько соответствовало учению Гиппократа, умению связывать отдельные проявления в устойчивую взаимосвязанную картину, что было принято повсеместно.

К сожалению, мы далеко не всегда знаем причину заболевания. В этом случае диагноз и ДД, лечение и прогноз основываются на знании развития болезни, патогенеза. В качестве примера можно привести многие болезни соединительной ткани, АГ и др.

Неисследованность некоторых этиологических и патогенетических факторов, несовершенство сегодняшних методик при целом ряде заболеваний заставляют нас иногда отказаться от понятий этиологии и патогенеза при диагностике и ДД и по-прежнему применять описательный (дескриптивный) метод. Т.е. болезнь может быть описана как объективно существующая без знаний этиологии и патогенеза, если клиническую картину состояния многократно наблюдают специалисты и она имеет стабильные патологоанатомические и лабораторно-инструментальные характеристики. Многие онкологические заболевания при современном развитии медицины подпадают под это определение.

Перечисленные сложности в определении диагноза подводят нас к пониманию, что диагноз — до некоторой степени условная устойчивая система критериев того или иного состояния, наличие которых автоматически ведет к набору лечебных и ДД-манипуляций. Этот подход особенно ощутим в работе врача скорой и неотложной помощи, отделения реанимации. Например, заключения об остановке сердечной деятельности или дыхания не являются диагнозом как таковым (скорее это гегелевская «вещь в себе»), но независимо от этиологии и патогенеза требуют вполне определенных действий в четкой последовательности. Следует признать, что элемент схематичности содержится во всей деятельности лечащего врача. Например, если вас (врача) насторожило нечто, то вы обязаны совершить цепь некоторых действий, а именно: направить пациента на анализ крови (с четким указанием задач лаборатории), на ультразвуковое исследование и т.д., чтобы затем, осмыслив результаты, внести коррективы.

Отсюда врачебная деятельность — это постоянно проводимый ДД. И действительно, диагноз per se как медицинско-философское понятие — абстракция, которая должна постоянно совпадать с критериями конкретного состояния. Необходимо достигать соответствия статики абстрактного понятия динамичному течению болезни. Это вынуждает врача сохранять бдительность и внимательность, учитывать влияние терапии на естественное течение процесса, постоянно переосмысливая уже имеющуюся информацию, соотнося ее с поступающей. Каждое «лыко должно укладываться в строку», что невозможно без владения информацией о вариантах течения заболевания. Если вновь поступающая информация не соответствует диагностической концепции, то либо надо менять концепцию, либо вы получили ошибочные результаты.

Умение балансировать между статикой и динамикой дается сочетанием практически преломленных теоретических знаний, критически обобщенным и эмоционально воспринятым опытом общения с возможно большим числом самых разнообразных больных, который приходит не сразу и не ко всем. Учиться медицине, читая книги и не работая с больными, — это учиться плавать, не входя в воду, но работать с больными, не читая книг, — это войти в воду, не умея плавать.

Картина болезни остается нечеткой, как негатив начинающего фотографа2, тусклой и скучной, когда симптомы воспринимаются врачом отдельно от личности пациента. Кстати, поиски особенностей каждого случая — важнейшее условие сохранения себя как специалиста, реальная защита от трафаретности мышления и в результате — сохранение любви к своей профессии. Недаром французы утверждают, что нюансы — пища для ума. Каждый больной человек — это личность, от особенностей которой зависит восприятие симптомов, их субъективная выраженность, «анамнестическая громкость», а в результате — и восприятие болезни. Врач должен помнить, что научно-биологическое понятие «болезнь», объективность отдельных признаков и переживание своего состояния больным зачастую разыгрываются на весьма удаленных друг от друга сценах. Медицинское понятие «болезнь» и «диагноз» — это гносеологическая общность, а болезнь отдельного человека — единичная данность. Знания об этих понятиях, примененные в клинической практике, отличают теоретика с дипломом лечебного факультета от практикующего врача.

Понятие общности дефиниции диагноза и единичности клинического случая объясняет и специфику врачебной деятельности по сравнению со многими другими профессиями. Согласно французской поговорке  общество зиждется на трех людях в черном: врач, юрист, священник. То есть благополучие народа определяется его здоровьем, законами и моралью. К сожалению, иногда врач должен объединять в себе и две другие «черные» профессии. Собственно врачебная деятельность предполагает ответственность за конкретные лечебно-диагностические вмешательства (при обобщенном диагнозе), вероятность исходов которых по самой оптимистической статистике никогда не является однозначно положительной, нередко непредсказуема и непредвиденна, а иногда и непоправима. Поэтому для врача так важна заинтересованная информированность пациента. Больной должен знать о своем состоянии: никто другой не заинтересован в выздоровлении больше, чем сам больной. Пациент имеет полное право получить всю информацию о плане обследования, риске лечебных и диагностических вмешательств. Желательна демонстрация больному его рентгенограмм, результатов анализов с их интерпретацией лечащим врачом, безусловно, адекватной психосоматическому статусу, культурному и образовательному уровню самого пациента. Это вытекает из основных прав личности, закрепленных в международных документах.

Перефразируя известное высказывание К. Маркса о том, что наука только тогда достигает совершенства, когда научается пользоваться математическими методами, можно сказать, что общество тем благополучней, чем больше в защите своих граждан оно имеет возможность опираться не только на моральные формулировки (которые всегда шире и справедливей закона), но и на юридические законы, выросшие из морали (но надо знать, из какой морали растить законы). Чем дальше, тем больше наш врач будет руководствоваться в своей деятельности и в общении с пациентом юридическими нормами. Информирование пациента в конечном счете выгодно врачу более, чем самому пациенту: пациент в любом случае получит информацию и ее интерпретацию. Но полученная окольным путем информация может весьма сильно отличаться от реальной, что существенно затруднит ваше общение с подопечным, повредит доверительности и откровенности.

По желанию пациента при обследованиях, собеседованиях с врачом могут присутствовать родственники. Неоправданным является стремление некоторых врачей удалить родителей во время простейших диагностических обследований ребенка. При обследовании ребенка прежде всего установите контакт с его родителями. Только тогда ребенок, видя положительное отношение своих родителей к вам, будет вам доверять.

При обследовании пациента в процессе установления диагноза всегда возникает вопрос о лечении. Инстинктивно больной стремится лечиться, но врач должен помнить, что наряду с опасностью поздней терапии существует не меньшая опасность раннего неоправданного и даже противопоказанного лечения. Удовлетворенность пациента прописанными препаратами иногда обратно пропорциональна их реальной пользе. Поэтому нельзя идти на поводу у больного, не стоит стремиться к назначению лечения с первого же визита, естественно, если вопрос не стоит о неотложной синдромальной терапии. В силу человеческой психики больной не поймет ваши сомнения и трудности, поэтому врачу необходимо ссылаться на необходимость уточнения состояния, вероятность побочного действия препаратов и диагностических вмешательств. Совершенно оправдана фраза Е.М. Тареева о том, что риск обследования должен быть ниже риска неустановленной болезни, а по аналогии — риск лечения должен быть ниже риска его отсутствия.

Большой ошибкой врача является обещание абсолютного выздоровления, заверения, что после приема того или иного препарата состояние обязательно улучшится (А если вы ошиблись в диагнозе? А если этот препарат не будет действовать? А если…). Такие обещания с определенными оговорками на особенности течения случая могут быть даны при острых (в большинстве случаев — инфекционных ) заболеваниях. Но если у пациента хроническое заболевание, будьте осторожны в обещании светлого будущего. В беседе с больным вы просто обязаны найти оптимистические ноты, внушить покой и уверенность, но нельзя переходить на эйфорический оптимизм. В крайнем случае, сославшись на необходимость уточнения диагноза, лабораторного контроля, отложите разговор о прогнозе до вашей к тому готовности (но не затягивайте паузу).

Врач может попасть в ситуацию, когда он вынужден изменить диагноз, установленный ранее другим специалистом. Какое поле для самоутверждения! Как хочется потешить себя возгласом: «Какой дурак вам это назначил? Какая глупость, на самом деле у вас совсем другое состояние!» Будьте осторожны. Как мужчина, заведя другую семью, никогда не должен в присутствии своей новой супруги говорить плохо о ее предшественнице (подсознательно у нее рано или поздно возникнет опасение, что и ее могут обсудить и сравнить), так и врач должен стремиться уйти от осуждения предшественника. Может быть, коллега действительно был недостаточно подготовлен, а может изменилась картина болезни или пациент не точно излагает сведения, ранее полученные им от иного врача. В любом случае каждый из нас почувствует фальшь и саморекламу за такими возгласами, а это не прибавляет авторитета врачу.

Никогда нельзя обсуждать профессиональные проблемы в присутствии пациента. Нельзя обсуждать профессиональные проблемы в общественном месте, особенно употребляя такие вульгарные выражения, как «астматики», «язвенники». Жаргон пугает окружающих, отвращает их от вас, выставляет вас как циника, делает вас хуже, жаргон свидетельствует о неупорядоченности мышления. Мозг — невероятно сложный самодостаточный орган, но он же управляется нами через понятие «мораль». Чтобы совершить нечто, человек должен «совершить» это, а иногда и многократно, в мозгу. («…всякий, кто смотрит на женщину с вожделением, уже прелюбодействовал с нею в сердце своем»). Поэтому, контролируя свои поступки, а затем и мысли (в сущности, очень близкие понятия: поступок — мысль, вынесенная вовне) человек как личность «строит» мозг. И на будущее мозг представляет вам решения, которые вы позволяли ему ранее.

Проводя беседу с больным, не надейтесь, что он поймет вас с первого раза. 12% пациентов, выйдя из кабинета врача, тут же совершенно иначе излагают то, что было им сказано. Еще не менее 20% полностью меняют интерпретацию советов через 2 нед. Попробуйте представить себя после разговора со специалистом по компьютерам. Сразу ли вы сможете представить себе, что такое «емеля, аутологон, фанты»? Всю информацию подавайте пациенту сжато, выделив основные 2–3 пункта. Старайтесь употреблять короткие предложения, делайте паузы. Смотрите на вашего собеседника, а не на бумаги или в окно, демонстрируйте свою заинтересованность и сочувствие.

Общение врача с больным — театр одного актера. Так играйте же (но хороший актер от плохого отличается тем, что не переигрывает)!

Таким образом, ДД — путь к индивидуальному диагнозу, в рамках которого и возможны рациональные лечебные мероприятия. Еще и еще раз стоит подчеркнуть, что единственная цель ДД —  правильный выбор лечения. Однако при заболеваниях нельзя увлекаться диагностированием без лечения, без облегчения состояния больного. При критических состояниях помощь следует оказать незамедлительно.

Как мир стоит на трех столбах, так и диагноз имеет три основы: анамнез, статус пациента и динамическое наблюдение. Путь к установлению врачебной истины лежит от расспроса больного (сборе анамнеза) к его статусу, дополненному результатами вспомогательных методов исследования, а от них к проверке рабочей диагностической гипотезы в процессе дальнейшего динамического наблюдения и лечения.

Уже при первом общении с пациентом врач получает достоверное представление о личности больного, степени тяжести состояния, а нередко и о виде заболевания. Эта трудноосязаемая картина, порой интуитивная, чрезвычайно сильно сказывается на дальнейшем диагностическом поиске. При сборе анамнеза опытный врач более чем в половине случаев может установить диагноз или, как минимум, наметить правильный путь поиска. Например, жалобы больного с гепатомегалией на беспокоящие его метеоризм и неконтролируемое отхождение газов свидетельствуют о приближающемся асците: по образному высказыванию немецких врачей «перед дождем начинается ветер (Vor dem Regen beginnt der Wind)». Симптом «фальшивого друга» (пачкание белья при отхождении газов) с большой долей вероятности указывает на рак прямой кишки.

Врач должен фиксировать в истории болезни первые впечатления, малейшие изменения, даже если на этот момент они кажутся ему несущественными: они могут пригодиться на следующем этапе или другой, более опытный специалист сумеет их иначе интерпретировать.

Есть и другая причина: пройдет время, изменится таксономическая градация болезней, по мере увеличения наших знаний выделится в отдельное заболевание синдром или вариант течения какого-либо заболевания, рассматривавшегося нами как полиморфное. И тогда можно будет ретроспективно проследить за распространенностью нового заболевания, действительно ли оно новое, как изменилось его течение. Вот почему по требованию Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и законодательству Европейского Союза (ЕС) пробы крови, взятые для иммунных и биохимических анализов, после выполнения тестов следует сохранять глубоко замороженными 15 лет.

Врач должен обладать наблюдательностью и памятью. Наблюдательность требуется, чтобы заметить так называемые мелочи, а память — для создания из них единой картины.

Объективное обследование пациента опытным специалистом способно дать чрезвычайно много информации, значительно больше, чем ее ожидают при современном технократическом мышлении. Хотя даже понятие осмотра, о котором мы так много пишем, очень отличается от ранее принятого. В свое время всячески ругали Лаэннека за то, что он поставил между больным и врачом бездушный инструмент. Внедрение термометрии вызвало больше споров, чем компьютерная томография (КТ). Считалось, что врач должен находиться рядом с больным, наблюдать за его состоянием, оценивать динамику лихорадки, блеск глаз, характер речи, сухость кожи и др.

Осмотр пациента в спокойных условиях позволяет в большинстве случаев составить полноценную диагностическую концепцию. Хотя даже при серьезных терапевтических состояниях, особенно в их дебюте, внешний вид пациента может изменяться несущественно или оставаться неизменным. Поэтому так важно динамическое наблюдение, которое иногда требует помещения больного в стационар, поскольку непрерывности и экстренности фиксации симптомов невозможно достичь в условиях амбулатории или при визитах врача на дом. По крылатому выражению Б.Е. Вотчала, частота диагностики перикардитов прямо пропорциональна тщательности аускультации пациента. Летучая сыпь при аллерго-септическом варианте хронического артрита, болезненные крампи при гликогенозе Мак-Ардла, преходящие параличи в начале миастении — вся начальная меняющаяся картина болезни устанавливается в результате неоднократного наблюдения (или исключается как при синдроме Мюнхгаузена). Необходимо выявлять симптомы во время их появления (вечерние отеки лодыжек, ночные приступы одышки, утренняя лихорадка и т.д.). Кроме того, следует оценивать динамику уже выявленных признаков как самостоятельную, так и под воздействием лечения.

В современных условиях, «при развитии стационарзаменяющих технологий», возросла роль семейного врача, поликлинического звена. Но этот этап имеет и ряд специфических характеристик. ДД проводят широким фронтом. Вначале врачу следует отсеять наиболее частые состояния, параллельно исключая жизнеугрожающие и неотложные ситуации, и только потом можно сосредоточиться на диагностике казуистических нозологических и синдромальных форм. Врач внегоспитальной службы ограничен во времени наблюдения. Поэтому больного или его родственников необходимо научить замечать неблагоприятные признаки и дать четкие рекомендации по срокам, неотложности и адресу обращения. Чем меньше врач поликлиники уверен в точности установленного диагноза, тем чаще должны быть к нему визиты пациента.

Т.е. динамическое наблюдение пациента — это естественная часть ДД, поскольку диагноз заболевания не застывшая данность, а процесс, постоянно контролируемый и переосмысливаемый врачом. ДД завершается только при полном выздоровлении пациента (или вынужденно продолжается и на этапе клинико-анатомических сопоставлений).

Правильная интерпретация клинико-лабораторных данных, полученных при обследовании пациента, — важнейшее условие точной диагностики. В этом отношении большое значение имеют «патогномоничные симптомы», которые с высокой вероятностью свидетельствуют о конкретном заболевании. Например, подвывих хрусталика вверх и латерально свойственен синдрому Марфана (СМ), типичное пластовидное шелушение ладоней, кончиков пальцев, мочек ушей с большой долей вероятности позволяет даже ретроспективно диагностировать скарлатину. Причем характер предшествующего лечения значительно меняет характеристики шелушения, но даже в этом случае оно достоверно отличается, например, от такового при кори. Лиловая параорбитальная и надсуставная эритема специфична для дерматомиозита и отличается от параорбитальных отеков при склеродеме Бушке или параорбитальной полноты при синдроме Элерса — Данлоса (СЭД). Однако любой т.н. патогномоничный синдром является таковым только на определенной стадии развития болезни. Так, до 40% всех случаев склеродермии манифестируют без типичного кожного синдрома. Высокий рост по сравнению со здоровыми родственниками 1-й степени родства выявляют только у 58% пациентов с СМ.

Патогномоничность симптома весьма сильно меняется в зависимости от развития медицинской науки. Мы восторгаемся умением земских врачей диагностировать туберкулез, говорим об амфорическом дыхании. Но на каком же этапе должно быть заболевание, чтобы сформировалась каверна, сообщающаяся с бронхом! Эта ситуация прекрасно описана Л.Н. Толстым в его «Анне Карениной». Кити Щербацкая, будущая Левина, узнав об измене Вронского, часто плачет, плохо ест, не выезжает в свет, бледна, похудела, т.е. переживает то, что мы назвали бы соматизированной депрессией. Но эти же симптомы являются и признаками туберкулеза. С учетом распространенности туберкулеза в тот период домашний врач подумал прежде всего о нем. Но этот диагноз был во многом фатальным. Врач не решился установить его самостоятельно и пригласил «светило». Вероятный диагноз настолько серьезен, что «светило» вынуждено провести непосредственную аускультацию больной. В романе нет ни имени, ни характеристики «светила», но после осмотра «светило» свысока говорит домашнему врачу: «Коллега, но ведь пока не сформируется каверна, у нас нет ничего для диагноза туберкулеза. Пошлите ее на воды».

Т.е. любой самый патогномоничный симптом должен быть рассмотрен с учетом всех условий жизни, развития, лечения.

В некоторых случаях отмечают несколько симптомов, проясняющих ситуацию. Боль в правом подреберьи и рвота у больного дифтерией свидетельствуют о сердечной недостаточности в результате дифтерийного миокардита. Резкая боль в грудной клетке, усиливающаяся при дыхании и возникшая у пациента с флебитом вен голени — результат эмболии сосудов легкого. Но даже при однозначном патогномоничном симптоме не следует прекращать ДД, сопоставляя врачебную концепцию и реальное течение болезни, отдельных симптомов в их взаимосвязи. Необходимо, основываясь на знания, насладиться полетом здоровой фантазии, которая и создает не трафаретного специалиста.

Особую осторожность надо соблюдать при оценке лабораторных, морфологических и инструментальных данных. Они не могут довлеть над врачом. Каждый метод имеет свои погрешности, диагностические возможности, не говоря уже о том, что самые современные и, казалось бы, объективные лаборатории могут ошибаться. Не следует забывать о чувствительности и специфичности исследования — важнейших математических показателях достоверности метода. Если врачу необходимо исключить какое-либо заболевание, то целесообразно применение методик с высокой специфичностью. Если же исследователь проводит скрининговый поиск, то желательно использовать высокочувствительные тесты. «Нормаль­ные показатели» обычных тестов применимы по законам статистики у 95% населения, а у 5% — допускаются ложноположительные результаты. Некритически воспринятые заключения вызывают необоснованную тревогу врача и пациента, что обусловливает увеличение периода диагностики и повышение больничных расходов.

ДД состоит из следующих этапов:

  1. Получение информации путем сбора анамнеза и объективного (физикального) обследования.
  2. Формирование рабочей гипотезы или предварительного диагноза.
  3. Подтверждение или исключение предварительного диагноза путем лаборатор­но-инструментальных исследований и динамического наблюдения.

Статичное понятие «диагноз» не отражает все проблемы пациента. Диагностическая информация никогда не воспринимается как механическая цепочка фактов, специалист всегда оценивает их диагностический вес и приоритетность. Различными путями сформированный диагноз не описывает состояние пациента, а является только объективной и общепринятой формулировкой состояний, требующих лечебного вмешательства. И хотя врач действует в этом поле, он всегда сознает абстрактную условность диагноза и оказывает помощь конкретному пациенту. Вот почему так неблагоприятна для здоровья пациентов, особенно находящихся в тяжелом состоянии, смена лечащих врачей, хотя, казалось бы, в историях болезни отражены все тонкости состояния здоровья. Вот почему понятная с научной точки зрения дифференциация и дробление специальностей губительна для широко практикующего терапевта, педиатра или семейного врача. Да, лечащему врачу приходится обращаться за помощью к консультантам. Но необходимо его личное присутствие при консультативных обсуждениях диагностических проблем, умение направить коллегиальные споры в наиболее плодотворное русло. Заинтересованное присутствие очень много значит и для профессионального образования. Консультанты приходят и уходят, а ответственность остается на лечащем враче, ибо консультант чаще всего видит больного однократно, применяя в основном сведения, собранные лечащим врачом, а личный врач наблюдает его в динамике.

Итак, после сбора анамнеза и физикального обследования формулируется предварительный диагноз, который подтверждается или исключается путем дальнейшего обследования. При этом используют методы сходства (модели) и гипотетивно-индуктивный. При первом методическом подходе врач сравнивает клинические проявления с ему известными. Так, с первого осмотра могут быть диагностированы герпес, эризепелоид, гипертиреоз, узловатая эритема и т.д. При индуктивном подходе на основании врачебных знаний, опыта и интуиции составляют ряд состояний с близкими признаками. После чего и проводят дополнительные исследования, результаты которых помогут врачу сделать правильное заключение. В процессе ДД очень важны повторные обследования пациента, наблюдения за его состоянием. Нередко уже при первой встрече с больным интуитивно возникает диагностическое заключение. Это первое впечатление о пациенте, когда врач доверяется только своим ощущениям и интуиции, чрезвычайно важно, а нередко и единственно оправдано. Каждый врач может привести примеры из своей практики, когда только длительный диагностический поиск подтверждал первоначальную догадку. В то же время упрямое следование своим первоначальным предположениям, недостаточная самокритичность превращает живую интуицию, плодотворный полет фантазии врача в ригидное заключение, не позволяющее сформироваться полноценному ДД-поиску. В свое время великий С.П. Боткин обвинил молодого человека, жаловавшегося на постоянную головную боль, в симуляции, а некоторое время спустя тот умер от опухоли мозга. Параклинические методы диагностики служат постоянному контролю текущего диагностического заключения.

Как бы ни были привлекательны диагностические концепции, какими бы откровениями свыше они ни казались, как бы не тешили профессиональное самолюбие, наиболее достоверным критерием адекватности диагноза является наблюдение за пациентом. Самое ценное, что имеет врач — это время. Следует помнить старую пословицу: любить — люби, да почаще взглядывай. Повторное, текущее наблюдение для опытного самокритичного специалиста — наиболее реальный способ проверить себя, не навредив пациенту. Да и больной воспринимает его чрезвычайно положительно: врачебный контроль придает ему уверенность в благополучном исходе и способствует формированию доверительных отношений с врачом. На каждом из этапов диагностического поиска возможны терапевтические вмешательства, но начало лечения без окончательной формулировки диагноза возможно лишь в экстремальных ситуациях.

Достаточно давно разрабатывают математические модели заболеваний, методы компьютерной диагностики, строят диагностические таблицы, в которых при суммации отдельных признаков с набором определенной суммы баллов можно установить или отвергнуть тот или иной диагноз. Эти программы и таблицы красиво и солидно выглядят в авторефератах и на ученых советах, но реально изменить ситуацию в практической медицине с их помощью до сих пор не удалось.

Какие же факторы сказываются на дифференциально-диагностическом поиске?

Частота заболеваний. Говоря о построении гипотетического диагностического ряда, хочется вспомнить высказывание, охотно цитированное Е.М. Тареевым: «Частые болезни встречаются часто, а редкие — редко». Врачу полезно знать основные сведения о распространенности заболеваний, что отражают показатели смертности и заболеваемости населения по наиболее важным нозологическим группам. Причем статистические показатели, определенные в разные социально-экономические периоды,по разным регионам по результатам работы стационаров или амбулаторных учреждений города или села существенно отличаются. Заболеваемость мужчин (на 100 тыс. населения) новообразованиями пищевода в Северном экономическом районе Российской Федерации составила 13,5, а в Калининграде — 8,0. Заболеваемость гемобластозом мужчин в этих же регионах имеет обратные показатели и составила 14,0 и 18,8 соответственно. Но всегда следует помнить, что эти показатели рассчитывают на основе сводок с мест, а единых стандартов в нашей медицине не выработано, да и воспитание врача не всегда гарантирует соблюдение этих стандартов. Смертность населения (на 100 тыс. населения) от новообразований в 1985 г. составила около 175, а в 1994 г. — приблизилась к 210. Смертность от болезней органов пищеварения в 1994 г. городского населения — 45,3, сельского — 41,0. Но в этих же статистических отчетах смертность городского населения от неточно обозначенных состояний составила 51,2, а сельского — 98,4. Уже одно это сопоставление свидетельствует об уровне здравоохранения и стандартизации отчетности.

Возраст. Влияние возраста на формирование разных заболеваний неоспоримо. Возрастные анатомо-физиологические особенности меняют само понятие здоровья. То, что расценивают как «здоровый новорожденный», у годовалого ребенка можно расценивать как патологию. То, что естественно для 80-летнего, может быть проявлением болезни у 50-летнего. Целый ряд инфекционных заболеваний так и называется детскими, вследствие прочного приобретенного иммунитета они редко возникают у взрослых. Так, заболеваемость (на 1 тыс. каждой нижеуказанной группы населения) инфекционными и паразитарными болезнями составила у детей 115,9, у подростков — 58,4, у взрослых — 43,6; АГ — 0,08; 2,1 и 23,1 соответственно. Один и тот же фактор в разные возрастные периоды может обусловить разные заболевания. Стрептококковая инфекция у новорожденных может перейти в сепсис, у детей в возрасте 7–10 лет — в инфекционный эндокардит, 10–14 лет — тот же возбудитель с большей долей вероятности является причиной ревматизма, а в старческом возрасте — артрита. В то же время ревматическая полимиалгия — удел людей пожилого возраста и, как правило, не возникает ранее 5-го десятилетия жизни.

Общее старение населения обусловило возникновение гериатрической медицины. К ее компетенции относят, например, атеросклеротические поражения сердца и сосудов, опухоли, артроз. Высокая частота возникновения болезней у лиц пожилого возраста в современных условиях является относительной и обусловлена значительной продолжительностью жизни в развитых странах, а также снижением младенческой и детской смертности. Хотя у многих заболеваний отмечают явную тенденцию к «омоложению».

Пол. В детском и старческом возрасте различия распространенности разных нозологических форм по половому признаку обычно сглажены. Для многих заболеваний (например, некоторых форм хронического артрита, системной красной волчанки — СКВ) причины различий по половому признаку интенсивно обсуждаются, но достоверно не известны. В других случаях доказана генетическая причина полового диморфизма, подтверждением чего может быть гемофилия. Некоторыми генетиками высказана гипотеза о«мужских» и «женских» пороках развития. Женский пол биологически создан как пол, фиксирующий достижения эволюции для стабильной их передачи потомству. Ряд наследственных признаков передается по материнской линии не за счет соотношения ХY хромосом, а за счет внеядерной (митохондриальной) наследственности. Поэтому среди плодов женского пола преимущественно выявляют пороки развития, отражающие предшествующие этапы формирования вида (например, амфибийное сердце). Мужской пол — это «пробный полигон» эволюции, отсюда и пороки сердца у плодов мужского пола чаще не имеют аналогов на прошлых этапах.

Но в большинстве случаев причина более простая и определяется половым диморфизмом условий жизни, привычек, профессии. Пока преимущественно у мужчин выявляют вследствие курения хронический бронхит, рак бронхов, окклюзионные заболевания артерий конечностей, а в результате злоупотребления алкоголем — цирроз печени. Так, доля мужчин среди всех умерших от инфаркта миокарда и туберкулеза составляет 92%. Из-за анатомо-физиологических особенностей женщины оказываются предрасположенными к инфекции мочевых путей и к железодефицитной анемии. Пол, определяя характер поведения, жизненные ориентиры, сказывается и на инфекционных показателях.

Особенности жизни. Ранний анамнез может существенно влиять на показатели здоровья человека зрелого возраста. Так, раннее искусственное вскармливание предрасполагает к развитию АГ и сахарного диабета. Особенности жизни — это прежде всего социальный микроклимат дома, в школе, на работе. Доказано, что заболеваемость детей в классах с деспотичным учителем значительно выше, чем в благополучных школах.

Экологическая ситуация значительно определяет состояние здоровья. В современных условиях более 60 млн человек проживают в районах, где в 5 и более раз превышены нормы содержания в воздухе формальдегида, бензпирена, сероуглерода, фторида водородов, пыли, аммиака, диоксида азота, сажи. В итоге доля заболеваний, зависимых от факторов внешней среды, составляет у детей 48%, у взрослых — 39%.

Привычки человека весьма сильно сказываются на его здоровье. Рак бронхов у курильщиков, рак полости рта у любителей жевать бетель или насвай, карциномы мочеточников при злоупотреблениях фенацетиновыми производными — классические примеры заболеваний, распространенность которых может быть снижена только соответствующим изменением образа жизни. Высокая вероятность развития рака шейки матки у молодых женщин с ранним началом половой жизни и промискуитетом. Кроме того, целый ряд нозологических единиц чаще выявляют у лиц, подвергающихся «инъек­ци­он­ной атаке»: гепатиты В и С, синдром приобретенного иммунодефицита у наркоманов.

Пищевые факторы. Пищевые привычки определяют многие показатели здоровья. Достаточно вспомнить цингу, железодефицитные состояния, последствия дефицита животного белка. В Российской Федерации дефицит аскорбиновой кислоты отмечают у 70–80% населения, у 1/3 — дефицит фолиевой кислоты, витаминов A, E, B. В Москве, далеко не самом бедном городе России, 1/5 всех школьников получает белка меньше, чем рекомендует ВОЗ. Избыточное употребление тугоплавких жиров, уменьшение доли растительного масла в рационе обусловливает снижение иммунитета. Обилие мучнистой и жирной пищи — ожирение и риск развития АГ и ишемической болезни сердца. Кроме того, у лиц с повышенным весом чаще встречается сахарный диабет ІІ типа и артроз.

Привычка употреблять в пищу необработанное мясо или рыбу является, соответственно, причиной вирусного поражения мозга или глистной инвазии. Значительное употребление мясных продуктов предрасполагает к формированию холелитиаза, а питание с низким содержанием растительных волокон является одной из причин развития рака толстой кишки.

Но трактовать тот или иной фактор, в том числе и пищевой, как единственно определяющий без учета других условий очень проблематично. В Гурьевской прикаспийской области известна чрезвычайно высока частота рака пищевода среди местной казахской популяции. Это пытались объяснить этническими традициями принимать жирную и горячую пищу лежа, а также региональными особенностями диеты: большое количество вяленой и соленой рыбы с мелкими костями, ранящей пищевод. Но А.П. Авцын (1972) в своем классическом руководстве не считает эти привычки очевидно определяющими и ссылается на аналогичные показатели заболеваемости раком пищевода у швейцарских кельнеров.

Экспедиция генетиков в этот район не выявила высокой частоты родственных браков, что трактовалось в пользу внешних (пищевых), а не генетических факторов. Однако детальное знакомство с методикой работы показало сомнительность заключения. Прямой вопрос о родственном или неродственном браке не учитывал местных особенностей: по линии отца родственниками считаются все до 7-го колена, а по линии матери — только до 3-его.

Метеорологические факторы, сезонные и суточные ритмы определяют возникновение и особенности течения многих заболеваний. Подъем заболеваемости кишечными инфекциями в летнее время года, респираторными вирусными в осенне-зимний период не нуждаются в подробном обсуждении, а период развития приступов БА для данной местности при знании сроков цветения трав и деревьев сразу нацеливает врача на поиски соответствующих пыльцевых аллергенов. Утренняя лихорадка, особенно в сочетании с суставной скованностью и кожными сыпями чрезвычайно типична для хронического артрита. Пептическую язву принято считать наиболее ярким примером заболеваний с сезонной ритмикой обострений. Язвенная болезнь в СССР и Болгарии чаще всего обостряется весной и осенью, во Вьетнаме — зимой, в Мексике и Бразилии сезонного течения язвенной болезни вообще не определяется, в Швейцарии частота обострений увеличивается в мае, июне, а в Англии — в марте, сентябре, ноябре.

В массовых средствах информации обсуждается значение метеофронтов, магнитных бурь и т.п. для развития той или иной патологии. Но врач должен стремиться к использованию только того, что может быть точно определено и объяснено.

Географический фактор иногда очень важен для определения диагноза. Сформировались целые разделы медицины (тропическая медицина, медицина крайнего севера), изучающие болезни, обусловленные специфическими климатическими, гигиеническими и географическими условиями. Малярия, трипаносомоз, чума, холера, некоторые глистные инвазии — далеко не полный перечень страданий, границы распространения которых достаточно четко очерчены. Но современная миграция населения, туризм делают и эти границы «прозрачными», и врач в ДД должен помнить о возможных «чужих» болезнях. В силу географических и, безусловно, этнических условий один и тот же фактор может вызвать разные заболевания. Например, вирус Эпштейна-Барр рассматривается как причина инфекционного мононуклеоза (в средних широтах), лимфомы Беркитта (в тропиках) и назофарингеальной карциномы (в Китае).

Географический фактор не должен восприниматься как нечто незыблемое, особенно когда этиология заболевания не известна. Лимфома Беркита, наблюдавшаяся в свое время у детей только в центральной Африке, необычная возрастная и локальная характеристика саркомы Капоши рассматривались как этногеографическая особенность, пока не была доказана их связь с вирусами Эпштейна-Барр и СПИДа.

Расовые, этнические, популяционные особенности течения и распространенности заболеваний чрезвычайно интересны как в практическом диагностическом плане, так и с точки зрения генетики человека, теоретической и прикладной. Стигма, рассматриваемая как признак патологии в одной популяции, не отвечает этим представлениям в другой. Например, горизонтальная складка на мочке уха, указывающая на высокую вероятность ранних форм ишемической болезни сердца у европейцев, для японцев с таким прогнозом не ассоциируется. Фиолетовые пятна на спине и копчике у азиатов рассматриваются как вариант нормы («монгольские пятна»), а у европейцев — признак серьезной генетической патологии («голубой невус»). Известна разная частота уровня активности N-ацетилтрансферазы и, соответственно, частоты т.н. «быстрых» и «медленных» ацетиляторов в европейской и азиатской популяциях, что определяет заболеваемость некоторыми ревматическими болезнями. Периодическая болезнь у армян, бухарских евреев и средиземноморских жителей, распространенность определенных типов поликистоза у скандинавов, анэнцефалии среди сикхов Пенджаба, пилоростеноза в Израиле, адреногенитальный синдром и дефицит псевдохолинэстеразы у эскимосов — примеры таких заболеваний. Видимо, эта особенность обусловлена степенью инбридинга в популяции, или мутацией, возникшей в данной местности, хотя крайне сложно бывает исключить пищевые и другие привычки, могущие сказаться на формировании плода. Тем более, что пищевые, национальные, религиозно обусловленные привычки очень стабильны и сохраняются даже после переезда их носителей в иные страны. Последнее известно для некоторых форм фиброэластоза миокарда, достаточно распространенного в ряде районов Африки. Оказалось, что его причина не в генетических факторах, а дефиците витаминов группы В. Другой пример — сидероз внутренних органов представителей племени Банту в Африке, связанный не с генетическими факторами, а с поступлением с пищей железа (до 150 мг/сутки). Оно поступает с пивом, где концентрируется за счет местных технологий. Депозиты железа обнаруживаются у большинства мужчин старше 30 лет и проявляются циррозом печени, гепатомами и сахарным диабетом.

Примером дрейфа генов среди населения служит муковисцидоз, возникший, видимо, первоначально как мутация где-то на границе современных Германии и Голландии и постепенно продвигающийся на восток.

Возвращаясь к обсуждению роли инбридинга в формировании некоторых заболеваний, следует напомнить, что инбридинг возникает по религиозным или этническим особенностям. Так, по данным журнала «Вестник АМН СССР» за 1984 г. (№ 7, с. 80–90) частота кровнородственных браков в США среди католиков составляет 0,11%, среди мормонов — 9,9%, в Южной Индии — 39%. В СССР среди удегейцев этот показатель составлял 1,2%, среди таджиков — 26%, туркмен — 36%, узбеков — 48%, а среди некоторых групп алтайцев — 53%. Очень высокая частота инбридинга известна для Египта (76%). В России такая проблема возникает в маленьких деревнях, расположенных рядом с большими городами за счет оттока молодой и наиболее активной части населения в мегаполисы. Построение простейшей генеалогической схемы позволяет выявлять инбридинг в 2–3 раза чаще. Хотя и браки между значительно удаленными друг от друга генетическими линиями несут в себе повышенный риск «встречи» двух малораспространенных рецессивных генов с формированием редкой наследственной патологии.

Профессия может служить одним из отправных моментов диагноза. Асбестоз, силикоз, вибрационная и кессонная болезни, бериллиоз (последний — с формированием мезотелиом) — удел рабочих соответствующих производств. В условиях повышенной запыленности воздуха рабочей зоны трудятся 26,8% работников угольной отрасли, 7,1% — целлюлозно-бумажной, 6% — машиностроения и металлообработки, 2,1% — лесозаготовительной, 0,2% — нефтеперерабытывающей. Но и характер пыли всюду разный. В истории медицины известна болезнь шляпников (использо­вание ртути при выделке фетра = сумасшедший шляпник Л.Керрола из его сказок об Алисе) и рак мочевого пузыря у трубочистов. Для врачей высок риск заболевания гепатитом В, некоторыми инфекционными болезнями. Сюда же можно отнести болезни спортсменов (разрывы связок или повреждения позвоночника при подъеме тяжестей, постравматические энцефалопатии у боксеров). Улучшение жизни переводит некоторые профессиональные болезни в т.н. болезни свободного времени. Например, бурситы и артрозы у наездников.

В летнее время дерматологу приходится наблюдать «дерматит купальщиков». Заболевание вызывается Pseudomonas aerugi­nosa, хорошо размножающейся в теплой стоячей воде прудов и озер. Через 8–48 часов после купания в бактериально загрязненной воде, четко очерчивая не прикрытое купальником тело, появляются зудящие макуло-папулезные, частично пустулезные высыпания. Лихорадка, коньюнктивит, фарингит, лимфаденопатия дополняют клиническую картину. Через 1–2 недели возможно самопроизвольное излечение.

Лекарственные препараты, травы, биологически активные добавки. Влияние лекарственных препаратов на клиническую картину заболевания, их способность вызывать самые разнообразные патологические состояния общеизвестна. Проблема безопасности лекарственных средств актуальна во всем мире. Это связано с внедрением все новых и новых высокоактивных препаратов, самолечением, сенсибилизацией населения, нерациональным использованием лекарственных средств, врачебными ошибками, некачественными препаратами. Количество смертей, связанных с применением лекарственных средств, исчисляется тысячами. У многих пациентов развиваются осложнения, нередко весьма серьезные. Явно не по пальцам пересчитываются ситуации, когда производство и/или сбыт опасного препарата переносятся из стран-разработчиков в иные регионы. Прежде всего страдает население стран с разрушенной экономикой, при вялом национально не ориентированном правительстве, с коррупцией, бесконтрольной рекламой и отсутствием беспристрастной медицинской документацией побочных эффектов.

Но если побочные эффекты лекарственных препаратов известны, ожидаются врачом и учитываются при сборе анамнеза, то эффект от применения лекарственных трав (ЛТ) и биологически активных добавок (БАД) как правило не учитывается. Врачи часто не интересуются, принимают ли их пациенты БАД и ЛТ, на просьбы дать рекомендации дают положительный ответ, считая, что «травки — это так», а пациенты абсолютно не обязываются известить своего доктора о ЛТ и БАД, принимаемых ими с целью «внутреннего очищения организма», «повышения иммунитета», «похудения», «стимуляции потенции» и т.п. Так как эти средства не считаются лекарственными препаратами, их регистрация облегчена, рынок контролируется слабо, применение агрессивно навязывается рекламой, врачебного сопротивления и разъяснительной работы, как правило, нет.

ЛТ и БАД могут содержать:

  • Известные биологически активные компоненты, способные вызвать серьезные и жизнеугрожающие реакции (тератогенные и мутагенные эффекты, поражение сердца, печени, почек, анафилактические реакции).
  • Многочисленные экзотические и малоизученные или вовсе не изученные компоненты, влияние которых, особенно сочетанное, не известно.
  • Токсические и высокоактивные соединения, не указанные в информационных материалах.
  • Ткани животных, которые не контролируются на присутствие возбудителей инфекционных болезней (болезнь Крейцфельда-Якоба и др.), а также ЛТ, содержащие токсины, радионуклиды, пестициды, тяжелые металлы и т.п.

Степень риска бесконтрольного применения БАД возрастает и в результате того, что один и тот же компонент может иметь несколько названий и поступать в организм в избыточных количествах в случае применения нескольких БАД. Например, трава Artemisia absinthium содержит активные наркотические производные. Эта трава фигурирует в БАД под 11 различными названиями (magenkraut, herba absinthi, wormwood, mugwort и др.) Проблема отягчается еще и тем, что добиться стандартизации тех или иных веществ в травах вряд ли возможно. То, что известно для одного образца, будет неизвестно для этого же растения, но собранного и приготовленного в иной местности, в иных климатических условиях, в другое время, при измененных условиях сушки, измельчения и т.д.

Во многих из БАД содержатся сумма алкалоидов, аристолохиновые кислоты, гамма-бутиролактан, оксоспартеин, способных оказать гепатотоксическое, нефротоксическое, канцерогенное действие. Так, из 1507 больных у 14 (0,9%) наблюдали повышение активности ферментов печени в 2 и более раза по сравнению с верхней границей нормы. Некоторые пищевые добавки, чаи содержат наперстянку, эфедриноподобные вещества и т.д.

Таким образом, лекарственные травы и БАД являются по своей сути мало изученными сложными многокомпонентными продуктами, способными в ряде случаев вызвать целый ряд расстройств.

В диагностике следует учитывать, что некоторые болезни крайне редко наблюдается одновременно, а вероятность содружественного течения других достаточно высока. Например, малярия маловероятна у людей с серповидно-клеточной анемией за счет невозможности для малярийного плазмодия паразитировать в ущербных эритроцитах. В то же время, оппортунистическая инфекция может быть клиническим дебютом и сопровождать течение заболеваний с поражением иммунной системы: СПИД, СКВ, лейкозы. Ряд болезней весьма вероятен как итог предшествующих состояний или их лечения. Известны постантибиотические колиты, лимфомы после трансплантации костного мозга, антрациклиновые дилятационные кардиомиопатии у лечившихся по поводу лейкоза.

Ни один из факторов, влияющих на состоянии здоровья, не действует обособленно. В практической работе врачу нельзя сосредоточиваться на одном пораженном органе или системе, как бы ярко и самодовлеюще не были представлены симптомы. Картина такого поражения является отражением системного процесса. Это особенно типично для почечной манифестации СКВ, синдрома Рейно при склеродермии, язвах слизистой оболочки носа при системном васкулите. Поэтому при заболевании одного органа необходимо внимательно анализировать состояние других систем, особенно регулирующих, например, поджелудочной железы при гипогликемии, паращитовидных желез при уролитиазе и т.д.

В повседневной работе врач не должен забывать о факторах, способствующих неправильной диагностике. К ним прежде всего относится недостаточная профессиональная подготовка специалиста. Аммортизация знаний составляет приблизительно 5% в год, т.е. сведения, сегодня воспринимаемые как истинные, некоторое время спустя будут рассматриваться как неполные или даже ошибочные. Поэтому трудно переоценить значение последипломного образования. Это анализ собственной работы, чтение специальной литературы по возникшим диагностическим и лечебным проблемам, посещение научно-практических обществ, семинаров, курсов. Последипломное образование предполагает не столько информационное обслуживание, сколько воспитание критического подхода, того, что называется клиническим мышлением. Поэтому так важен постоянный контакт врача с коллегами, их беспристрастные оценки. К ошибочной диагностике ведет и стремление врача укладывать любой вновь возникший симптом в привычное заключение. Такой неспецифический симптом, как боль в животе при вегетовисцеральных дисфункциях, синдроме раздраженной кишки может довлеть над врачебным сознанием и при боли, возникшей у этого же пациента, но уже при формировании эрозий 12-перстной кишки или пептической язве.

Бессистемный осмотр, спешка, плохие практические навыки, неправильная интерпретация полученных сведений могут привести к ложному диагнозу. К этому же приводят нелогичность мышления, предвзятость мнения, излишняя эмоциональность в общении с больным и даже подсознательное желание поставить редкий диагноз («диагностический экстаз» по выражению американских психиатров).

Никогда нельзя забывать, что инструментальные и лабораторные находки могут быть такими же ошибочными, как и субъективный осмотр. Вспомогательные результаты, противоречащие диагнозу, должны быть перепроверены, прежде чем врач решится менять диагностическую концепцию. Необходимо с самого начала стремиться применить те методы исследования, которые наиболее информативны и специфичны при данном предварительном заключении, что позволяет существенно сократить время обследования и резко снизить вероятность ошибок.

Ряд проблем порождает и сам пациент. Ложные, избыточно эмоциональные сведения, даваемые осознанно или бессознательно, могут быть обусловлены страхами пациента, состоянием его интеллекта, памяти, образования, культуры, сведениями из популярных брошюр и телепередач и даже целями, которые он сам себе ставит. Нежелание служить в армии, стремление избежать ответственности, скрыть болезненные пристрастия — все это ведет к ложным сведениям, к симуляции или диссимуляции симптомов.

Дифференциальная диагностика по основным группам заболеваний обычно является первым этапом работы, когда невозможно сформулировать более или менее точное нозологическое определение, и врач вынужден относить выявленные симптомы к какой-то основной группе состояний, внутри которой и проводит дальнейшую ДД.

Инфекционные заболевания. Всегда подлежат исключению прежде всего в силу того, что инфекционное начало является ведущим для многих терапевтических расстройств. Цельсовское определение воспаления (rubor, tumor, dolor, calor et functio laesa) далеко не всегда применимо в практике интерниста, т.к. локализация воспаления во внутренних органах не позволяет наблюдать все эти изменения воочию. Воспалительные поражения внутренних органов (гепатит, миокардит) могут проявляться минимальными внешними признаками. Большого внимания заслуживают вспомогательные методы исследования: характер температурной кривой, картина периферической крови, скорость оседания эритроцитов, наличие острофазных белков. Но отсутствие симптомов воспаления не может свидетельствовать об отсутствии инфекции, особенно при вирусных заболеваниях. Точно так же признаки инфекционного воспаления могут быть вторичными по отношению к расстройствам иммунитета, опухолям или повреждениям медикаментозной этиологии.

Заболевания, в основе которых лежат нарушения иммунитета, в современных условиях регистрируются все чаще. Большое значение в патогенезе этой группы состояний имеет появление иммунных комплексов с их фиксацией на стенках сосудов. Пусковым механизмом могут быть самые разнообразные антигены: лекарственные препараты, вирусы, бактерии, рибонуклеопротеины, лигандные соединения, фотопорфирины. К обсуждаемой группе относятся диффузные болезни соединительной ткани (т.н. коллагенозы) и васкулиты. Особенностями клинической картины является ее полиморфность, поражение многих органов и систем, кожные сыпи, суставной, легочный, кардиальный, почечный синдромы, цитопения. СКВ, прогрессирующий системный склероз, дерматомиозит, узелковый периартериит, гранулематоз Вегенера и аллергические системные васкулиты находятся именно в этой классификационной рубрике. Наряду с ними известны многие другие болезни, при которых аутоантитела имеют большое значение в патогенезе. Обсуждается роль антител и цитокинов при рассеянном склерозе, подостром склерозирующем панэнцефалите. В гематологии известны аутоиммунные анемия, тромбоцитопения, гранулоцитопения, в эндокринологии — тиреоидит Хашимото, идиопатический гипопаратиреоидизм, в нефрологии — постстрептококковый гломерулонефрит и синдром Гудпасчера. С антителами к органам пищеварения протекают болезнь Крона, аутоиммуннный гепатит, билиарный цирроз.

Аллергические реакции классифицируют как гуморальные к циркулирующим антителам (типы I, II, III) и клеточные (тип IV). Яркость и скорость развития симптомов служит причиной того, что под термином «аллергия» как правило подразумевают изменения, характерные для ее I-ого типа (аллергия немедленного типа с вероятными анафилактическими реакциями). Этот тип характеризуется быстрым (в течении минут или ближайших часов после пищевого, ингаляторного, инъекционного или кожного контакта с аллергеном) развитием симптомов. После контакта со специфическим антигеном (гаптеном, полисахаридом,) IgЕ сенсибилизированные мастоциты выделяют биологически активные вещества (серотонин, гистамин, SRS-A = slow-reacting substance of anaphylaxis = медленно реагирующая субстанция анафилаксии). Развиваются зуд, крапивница, ангионевротический отек, возможны расстройства дыхания, кишечная колика, понос, шок. Иногда удается идентефицировать аллерген (лекарственное вещество, яд насекомого, пищевой продукт). Для диагностики большое значение имеют кожные пробы (скарификационные или инъекционные). Распространенной практикой является определение уровней общего и антигенспецифического IgЕ.

При аллергических реакциях II типа циркулирующие антитела вызывают развитие цитолиза (посттранс­фузи­онные реакции, гемолитическая анемия).

III тип аллергии лежит в основе большой группы т.н. иммунокомплексных заболеваний. Лекарственные средства, вирусы, бактерии, опухолевые клетки способны образовывать комплексы с циркулирующими антителами и откладываться на базальных мембранах сосудов и клубочков нефронов. Иммунные комплексы образуются в крови человека постоянно. Для запуска патогенетического механизма необходима их определенная концентрация, длительность циркуляции и предшествующее неспецифическое поражение мембран с изменением их заряда. Более того, в начальном периоде фиксация иммунных комплексов обратима. Одним из наиболее сильных сосудоповреждающих факторов является влажный холод, влекущий выпадение внутриклеточно микрокристаллов белка, что и вызывает изменение эндотелия. Общими признаками иммунокомплексных болезней являются кожные изменения, васкулиты, гломерулонефрит, реже — плеврит и перикардит, аллергические альвеолит. Классический пример иммунокомплексного заболевания — капилляротоксикоз.

IV тип аллергии связан с кожной реакцией сенсибилизированных Т-лимфоцитов. Время от контакта с аллергеном до клинической манифестации может растягиваться до 10 дней. Примерами IV типа аллергии являются кожные контактные экземы и экзантемы.

Причины возникновения предопухолевых состояний и опухолей можно сгруппировать в следующие группы:

  1. Наследственный фактор (около 6% всех опухолей):
  • ретинобластома, опухоль Вильмса, базальноклеточный невус или синдром Горлина — Гольца (рак кожи, меланома, медуллобластома, менингеома, астроцитома), множественный эндокринный аденоматоз (саркомы, карциномы), семейный полипоз толстой кишки (рак кишечника), синдромы Блума (лейкоз, рак языка, рак пищевода, кишечника), Гарднера, Вернера (саркома, гепатома, рак молочной железы, рак щитовидной железы, лейкоз), Вискота — Олдрича и некоторые другие;
  • атаксия-телеангиэктазия (лейкоз, лимфома, рак яичника, рак желудка, рак кишечника), нейрофиброматоз (опухоли центральной нервной системы и саркомы), туберозный склероз (гамартромы, саркомы, глиомы, рабдомиомы), пигментная ксеродерма (рак кожи, меланома, лейкемии, рак рта и глотки), альбинизм (рак кожи), множественные экзостозы (рак кишечника), синдром Фанкони (лейкоз, карцинома пищевода, рак кожи, гепатома).
  1. Вирусная этиология: вирус Эпштейна — Барр, вирус СПИДа (саркома Капоши, лимфомы); вирусы гепатитов В и С (гепатомы).
  2. Факторы внешней среды (около 65% в анамнезе):
  • пищевые факторы (большое количество тугоплавких жиров в рационе, недостаток клетчатки, микотоксины, нитраты);
  • табакокурение и алкоголь (причина карцином у 40% мужчин);
  • ультрафиолетовое излучение, ионизирующая радиация, электромагнитные поля высокой и сверхвысокой частоты;
  • лекарственные средства (цитостатики);
  • промискуитет (рак шейки матки).
  1. Некоторые хронические заболевания: холелитиаз (рак желчного пузыря), крипторхизм (опухоль неопустившегося яичка), акромегалия, цирроз печени (см. гепатиты).
  2. Неизвестные причины (около 40% всех наблюдений опухолей).

Безусловно, в зависимости от подготовки врача, его научной школы, приведенная классификация может весьма сильно изменяться. Остается принцип классификации: наследственность и хронически действующие повреждающие факторы.

Опухоли. Клинически эта группа привлекает наибольшее внимание, что обусловлено распространенностью, ростом заболеваемости и в целом обнадеживающими показателями выживаемости при ранней диагностике и современном программном лечении. Клинически каждый случай трудно классифицируемых жалоб с неуточненным моментом дебюта, утомляемости, особенно в зрелом и пожилом возрасте, а в детском — с лимфаденопатией и лихорадкой является подозрительным на опухоль. Длительное время могут отсутствовать локальные симптомы. Температура тела остается нормальной или субфебрильной, СОЭ часто повышена (хотя и не обязательно). Решающее значение в диагнозе приобретает пальпация, рентгенологические методы исследования, эндоскопия, ультразвуковая диагностика и морфологические исследования биоптатов и пунктатов, поиски атипичных клеток в мокроте. Перспективны поиски опухолевых антигенов. К таким маркерам относятся человеческий хорионический гонадотропин, обнаруживаемый при опухолях герминативных клеток яичек и яичников, альфа-фетопротеин (опухоли гонад, рак печени) и другие. Некоторые маркеры обнаруживаются и при циррозе печени, хронических колитах и даже у курильщиков, что снижает диагностическую ценность тестов. Существует возрастная динамика показателей заболеваемости различными опухолями. Для детей младшего возраста типичны опухоли нервной ткани, затем — опухоли почек, костей, кроветворных органов. Для взрослых характерны опухоли легких, пищеварительного тракта. Заболеваемость раком пищевода у мужчин в целом по России составляет 8,8, для женщин эта опухоль не типична. Заболеваемость мужчин раком желудка составляет 41,5, женщин — 17,5, заболеваемость раком легкого мужчин — 76,8, женщин — крайне нетипична.

Паранеопластический синдром — реакция организма на чужеродный опухолевый антиген, хотя это объяснение разнообразных общих реакций на локально растущую опухоль и не является единственно приемлемым. Паранеопластический синдром иногда предшествует диагностике самой опухоли. До 50% больных с опухолями имеют проявления паранеопластического синдрома. К общим проявлениям паранеопластического синдрома относятся лихорадка (лейкозы, саркомы, гепатомы, гипернефрома), гиперпигментация (меланома, опухоли желудочно-кишечного тракта), узловатая эритема (лимфомы, лейкемии, карциномы), крапивница (мастоцитоз, лимфомы, эритремия), пальцы по типу «барабанных палочек» и остеоартропатии (рак бронхов), анемия (многие опухоли), эозинофилия (мета­стази­рую­щие опухоли, лимфомы, лейкозы), лейкоцитоз и тромбоцитоз (многие опухоли), тромбоцитопения (синдром Казабаха — Меррита — кавернозная ангиома, лимфопролиферативные заболевания), тромбозы (злокачественные опухоли легких, желудка, поджелудочной железы, желчного пузыря, толстой кишки), асептический тромботический эндокардит (аденокарциномы желудка, легких, поджелудочной железы), синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (лимфомы, лейкозы, метастазирующий рак), эмболии сосудов легких (рак бронхов, желудочно-кишечного тракта, молочной железы, матки), миопатия (рак бронхов, желудка, яичников), нейропатии (рак молочной железы, бронхов, желудка), энцефаломиелопатии (опухоли легких, яичников), хронические миелопатии и полиневриты (неходжкинские лимфомы), нарушения зрения (мелкоклеточный рак бронхов), парапротеинемии (рак молочной железы, толстой кишки, предстательной железы), гломерулонефриты (опухоли легких, молочной железы, лейкозы, лимфомы).

В качестве паранеопластического состояния в дерматологии известен и т.н. кожный рог, при котором в 30% обнаруживают опухоли внутренних органов.

К паранеопластическим состояниям относится и параэндокринный синдром, когда обнаруживается гормональная активность опухолей, исходящих не из эндокринных органов. Секреция гормонов такими опухолями не регулируется обычными механизмами.

Синдром Кушинга встречается при мелкоклеточном раке бронхов, тимоме, раке островкового аппарата поджелудочной железы; синдром Шварца — Барттера — при раке поджелудочной железы, 12-перстной кишки, бронхов; гирсутизм — при опухолях надпочечников и яичников; феминизация — при эстрогенпродуцирующих карциномах и аденомах надпочечников; преждевременное половое созревание и гинекомастия — при опухолях легких, гепатомах, тератомах средостения и яичек; гипогликемия — при гастроинтестинальных карциномах, гепатомах, больших саркомах; гипертиреоз — при хориокарциномах, пузырном заносе, опухолях легких; полиглобулия — при раке почек, мозжечковых ангиомах и гемангиобластомах.

Кроме того, возможна эктопическая секреция следующих гормонов и рилизинг-фак­то­ров: гормон роста (аденокарцинома легких); соматостатин, кальцитонин (мел­ко­­клеточный рак бронхов); пролактин (рак почек, легких); вазоактивный интестинальный пептид (опухоли мозга, легких, поджелудочной железы); глюкагон (опухо­ли легких, поджелудочной железы); серотонин, 5-гидрокситриптофан (мелко­кле­точный рак бронхов, карциноид, опухоли поджелудочной железы); релизинг-фактор гормона роста (рак островкового аппарата, карциноид); гастрин (рак легкого); человеческий хорионический гонадотропин (рак яичников, легких, желудка). Известно устойчивое сочетание нейрофиброматоза, карциноида 12-перстной кишки (в 40% случаев — соматостатинома) и феохромоцитомы.

Несмотря на всю привлекательность сведений по наиболее вероятным формам паранеопластического синдрома при тех или иных опухолях, следует подчеркнуть, что основой диагностики опухоли является ее визуализация (рентген, ультразвук, ЯМР и, наконец, биопсия).

Наследственные состояния являются причиной хронических заболеваний более чем у половины пациентов молодого возраста, занимают 21-22% среди всех причин смерти детей грудного возраста (до 1-ого года жизни). В результате такого «отсева» из популяции наследственные и врожденные заболевания у людей зрелого возраста встречаются реже, но тем не менее достаточно распространены. Особое значение приобретают не яркие наследственные синдромы, а стертые состояния, которые являются фоновыми или весьма значимым условием развития болезни.

Клиническая генетика является одной из наиболее «клинических» наук: диагноз, по крайней мере первичный, нередко строится только на основании внешнего вида пациента. Этот метод диагностики известен как «портретный»: все больные определенным синдромом похожи друг на друга (вспомните синдромы Дауна, Клайнфельтера, Тернера и многие другие). На что же должен обращать внимание врач? Внешние признаки дисэмбриогенеза приводятся ниже.

  1. Телосложение: астеническое, гиперстеническое, нормостеническое, диспропорциональное.
  2. Кожа: бледная, серая, ангиомы, телеангиоэктазии; варикозные расширения вен и кожные стрии, не связанные с беременностью. Пигментные участки цвета «кофе с молоком» и депигментированные пятна. Участки измененной эластичности, рисунка, рельефа. Веснушки темные (более 20), голубой невус, гипертрихоз, гирсутизм, липомы, фибромы, келоидные и атрофические рубцы, ихтиоз, псориаз.
  3. Подкожная клетчатка: ожирение и его тип (маскулинный, феминный), локальный избыток, отсутствие, уменьшенное количество, изменение плотности, подкожные узелки-сферулы, кальцинаты.
  4. Мышцы: гипотонус, гипертонус, гипотрофия, патологическая гипертрофия (особенно отдельных групп), судорожные сокращения.
  5. Череп: брахи-, долихо-, скафо-, тригоно-, микро-, макроцефалия, раннее закрытие родничка, «ягодичный», асимметричный, костные выступы, дефекты.
  6. Волосы: тонкие, сухие, редкие, толстые, разные по диаметру и окраске, курчавые, шерстистые, алопеция (гнездная или тотальная), седая прядь, горизонтальный, низкий рост, «мыс вдовы».
  7. Уши: маленькие, большие, мясистые, мягкие, деформированные, острые, низкопосаженные, плоские, отклоненные назад, оттопыренные, завитки со сглаженным рисунком, дополнительный козелок, предушные фистулы и папилломы.
  8. Глаза: эпикант, страбизм, монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, гипотелоризм, колобома радужки, пигментные пятна, тройной ряд ресниц, миопия, гиперметропия, астигматизм, птоз, короткая или узкая глазная щель, микрофтальм, блефарофимоз, гетерохромия радужек, нистагм, глаукома, катаракта.
  9. Нос: седловидная переносица, короткий, открытые вперед ноздри, плоские крылья, искривление перегородки, клиновидный, грушевидный, сальные аденомы.
  10. Фильтр: плоский, короткий, длинный, глубокий.
  11. Рот: маленький, большой, тонкие или толстые губы, двойная губа, изменения пигментации, расщелина губы, множественные уздечки губ, короткая уздечка языка, повышенная подвижность языка (достает кончик носа), макроглоссия, его ангиоматоз, фиброматоз десен.
  12. Челюсти: прогения, прогнатия, микрогнатия.
  13. Зубы: множественный кариес, неправильной формы, диастема, неправильный рост, олигодентия, сверхкомплектные зубы, дефекты эмали.
  14. Небо: плоское, высокое, готическое, незаращение, расщепление язычка.
  15. Шея: короткая, длинная, кровошея, низкая линия волос, шейный птеригиум.
  16. Грудная клетка: вытянутая, короткая, воронкообразная, килевидная, сердечный горб, развернутые края, аномалия ребер, ключиц, позвонков, крыловидные лопатки, сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, гинекомастия, гипертелоризм сосков, полителия, ареолярные фибромы.
  17. Суставы: привычные, врожденные вывихи, тыльное разгибание пальцев кисти на 15° и больше, разгибание мизинца на 90° и больше, переразгибание в локтевых и коленных суставах на 10° и больше, приведение 1-ого пальца к предплечью, касание пола ладонями при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и др. суставов, контрактуры, отложение солей.
  18. Конечности: короткие, длинные, Х- или О-образные, амелия, фокомелия, синостозы, исчерченность зон роста по рентгенограммам, олигодактилия, синдактилия, брахи-, кампо-, арахно-, клинодактилия, укорочение отдельных пальцев, девиация мизинца, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель, плоскостопие, полая или конская стопа.
  19. Ногти: широкие, плоские, вогнутые, узкие, длинные, дистрофия, отсутствие, «часовые стекла».
  20. Половая система: водянка яичка, варикоцеле, крипторхизм, фимоз, кистоз яичников; половое созревание раннее, позднее; расщепление мошонки, эписпадия, гипоспадия, гипоплазия полового члена, яичек, двойственное строение гениталий.
  21. Мочевая система: агенезия почек, гипоплазия, увеличение числа, расщепление чашечно-лоханочных систем, птоз, аномалия взиморасположения почек, мегауретер, клапаны уретры.
  22. ЦНС: умственная отсталость, судорожные припадки, мигрени, сосудистые аномалии.

Наследственные болезни определяются нарушением числа, формы и генной структуры хромосом. В норме хромосомные набор человека состоит из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом. Нормальный кариотип женщины обозначается как 46,ХХ; мужчины — 46,ХY. Вторая инактивированная Х-хромосома при специальной окраске выявляется как линзовидная хроматиновая масса (тельца Барре) на ядре слизистой эпителия щек. На лейкоцитарных ядрах половой хроматин определяется как барабанные палочки или узелки. У мужчин эти «выросты» на ядрах полисегментарных лейкоцитов выглядят как тонкие палочки. При наличии только одной Х-хромосомы (наборы ХY или ХО), половой хроматин не определяется. В современных условиях определение полового хроматина не распространено.

Изменение числа аутосом известно, например, для такого состояния как болезнь Дауна (трисомия 21 пары). Изменение числа половых хромосом является причиной синдрома Клайнфельтера (ХХY) или Тернера (ХО). Структурная аберрация может быть как наследственной, так и приобретенной как итог воздействия химических или физических мутагенов. Хромосомные болезни сравнительно нечасты. Значительно более распространены генные болезни. Их наследование может идти по простому менделевскому типу и мультифакториально. Менделевское наследование обозначает передачу одного мутантного гена. Известны следующие виды передачи:

  • аутосомно-доминантный тип (а/д). Заболевание манифестирует, даже если ген находится в гетерозиготном состоянии. Риск рождения больного ребенка составляет 50%. Частота поражения мужчин приблизительно равна частоте поражения женщин. Спорадические случаи — результат новой мутации, хотя иногда под спорадическими случаями описывают рождение больного ребенка от родителя с неполностью пенетрантной формой заболевания. Если имеется состояние, известное как аутосомно-доминантное, но нет семейного анамнеза, то должны быть рассмотрены несколько вариантов: (1) ребенок имеет новую мутацию; (2) родители также поражены, но не определена экспрессия или родительская мутация ограничена гаметами; (3) состояние генетически гетерогенно, и в этой семье имеется другая модель наследования — аутосомно-рецессивная; (4) состояние является фенокопией с совершенно другой причиной; (5) идентифицируемые родители не являются биологическими родителями. А/д тип передачи известен для некоторых типов поликистоза, ахондроплазии, болезни Ослера, острой интерметтирующей порфирии, гиперлипопротеинемии типа ІІ, множественного эндокринного аденоматоза, синдрома Альпорта, медуллярной дисплазии почек, амиотрофического латерального склероза, синдрома Гиппеля — Линдау, внутренней тугоухости, отосклероза;
  • аутосомно-рецессивный тип (а/р). Заболевание манифестирует только в случае аллельного гена. Риск рождения манифестно больного ребенка составляет 25%, вероятность рождения фенотипически здорового гетерозиготного носителя — 50%, вероятность рождения здорового ребенка — 25%. Такой тип передачи известен для некоторых типов поликистоза, буллезного эпидермолизиса, непереносимости фруктозы, болезней Гоше, Тей-Сакса, Нимана-Пика, алкаптонурии, фенилкетонурии, пигментной ксеродермы, синдрома Эллиса — ван Кревельда, дисахаридазной непереносимости, болезни Коновалова — Вильсона, атаксии Фридрейха, синдрома Картагенера.

Х-сцепленный тип передачи может быть рецессивным, когда клинически манифестные заболевания развиваются почти исключительно у мужчин (гемофилия А и В), и доминантным, когда заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины (фосфат-диабет). Х-сцепленно передаются дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, септический гранулематоз, синдром Леша — Нихена, тестикулярная феминизация, болезнь Фабри, мышечная дистрофия Дюшена, Беккера.

Митохондриальное наследование — исключение из «менделевского» или ядерно-хромосомного наследования. Многие митохондриальные белки определяются ядерными генами. Но около 40 зависят от митохондриальной кольцевой хромосомы. Митохондрии происходят исключительно от материнского предка, мутации в митохондриальной хромосоме имеют материнский характер, так как при оплодотворении в женскую гамету попадает только ядро сперматозоида. Но митохондриальные мутации эквивалентно наследуют оба пола. Экспрессия может варьировать в зависимости от факторов окружающей среды и генетических факторов. За счет митохондриальной хромосомы передаются:

  • оптическая нейропатия Лебера (внезапно проявляющаяся слепота у взрослых, кардиомиопатия, нарушения сердечной проводимости);
  • миоклоническая эпилепсия и шероховатые красные волокна (MERRF = миоклония, судороги, ретинопатия, глухота, атаксия);
  • синдром Персена (рефрактерная сидеробластная анемия, нарушение эндокринной функции поджелудочной железы = атипичный вариант синдрома Кернса — Сиарэ).

Мультифакториальный тип наследования обусловлен действием нескольких генов и влиянием факторов внешней среды. Примером таких заболеваний можно считать атопии, сахарный диабет. Окончательного генетического объяснения наследования многофакторных генетических состояний нет. Предполагается, что ген или спектр генов кодирует предпосылки для развития какого-то состояния, а для его развития требуется участие некоторых факторов внешней среды. Для большинства многофакторных болезней риск повторного проявления составляет 4–10%. Некоторые имеют половую принадлежность (пилоростеноз у мужчин, врожденный вывих бедра у женщин), другие — расовую (дефекты нервной трубки у белых, расщелина лица у людей с азиатскими предками).

Болезни обмена веществ. Известны также как «врожденные нарушения метаболизма». Термин был впервые введен Garrod в 1908 г. для характеристики аномалий биохимических процессов у человека. Многие из болезней обмена веществ удобнее рассматривать в контексте заболеваний отдельных органов и систем (например, дисфункция коры надпочечников). Термин «болезни обмена веществ» в современных условиях используется в отношении промежуточного обмена, описывающего биохимию содержащихся в пище органических соединений и их производных. В настоящее время известны около 200 заболеваний с наследственно обусловленным нарушением обмена веществ. Подавляющее большинство из них передается а/р. Патологический ген оказывается неспособным должным образом синтезировать непосредственно энзимный или неэнзимный белок, который также участвует в обмене. Физиологические пути обмена нарушаются, включаются альтернативные, патологические. Но «пропускная способность» вспомогательных каналов значительно меньше основных, в результате нарушается жизнедеятельность организма. Энзимопатии можно подразделить на следующие подгруппы:

  • уменьшение синтеза биологически важных субстанций (недостаток синтеза меланина при дефиците тирозина с развитием альбинизма);
  • недостаток энзима ведет к избыточному накоплению физиологической в норме субстанции (недостаток 17-гидроксилазы с накоплением стероидов и развитием адреногенитального синдрома);
  • нарушения синтеза соединительной ткани при синдроме Элерса — Данлоса из-за дефекта лизил-гидроксилазы или, внеклеточно, проколлаген-пептидазы;
  • депонирование патологических продуктов обмена (гликогенозы, мукополисахаридозы, сфингомиелидоз);
  • экскреция патологических продуктов обмена (оксалурия, уратурия, цистинурия);
  • токсические влияние промежуточных продуктов вследствии блокирования цепи обменной реакции (гомогентизиновая кислота при алкаптонурии, фенилаланинемия при нарушениях утилизации триптофана).

Выраженные метаболические дефекты сопровождаются нарушением психомоторного развития, изменением внешнего вида больного, его запаха, изменением цвета выделений (синдром голубых пеленок), повторной рвотой, летаргией, судорогами, гипотонией, тахипное. Биохимическими «ключами» к метаболическим нарушениям являются гипераммониемия, ацидоз, кетонурия, гипербилирубинемия, гипогликемия, повышение активности почечных трансаминаз, экскреция аминокислот с мочой.

Дегенеративные заболевания характеризуются медленным прогрессированием в результате поражения сосудов и соединительной ткани. Вследствии старения населения во врачебной практике достаточно часто встречаются атеросклероз с поражением сердца, кальцинацией створок клапанов, периферических и мозговых сосудов, а также дегенеративные поражения суставов и костей. Но даже многие дегенеративные заболевания уходят своими корнями в генетику или раннее детство. Например, кальциноз створок клапана аорты чаще и раньше наблюдается при двухлопастном клапане. Артроз тазобедренного сустава рано проявляется у людей с дисплазией соединительной ткани и неглубокой вертлужной впадиной. Артроз коленных и голеностопных суставов нередко наблюдается при отдаленных последствиях внутричерепной родовой травмы центральной нервной системы и спинного мозга с изменением тонуса мышц, вальгусной или варусной девиации стоп и изменением оси вертикальной нагрузки.

Интоксикации экзогенного и эндогенного характера не имеют специфических черт и проявляются общими симптомами сниженной жизнедеятельности, изменением окраски кожи и слизистых оболочек, гематологических сдвигов и дистрофии.

Нарушения функции эндокринной системы проявляются не видимыми изменениями соответствующих органов внутренней секреции, а общими расстройствами организма. В связи с чем для точного топического диагноза большое значение приобретают определение уровня гормонов в крови или в моче.

Психические нарушения в практике терапевта, семейного врача, педиатра встречаются достаточно часто. Каждый 40-ой гражданин России обращался в психиатрические учреждения и нуждался в помощи психиатра (и это только по зарегистрированным случаям обращения!). Из каждых 100 тыс. человек населения 745,3 страдают тяжелыми формами психозов и слабоумия, из них более 1/2 — шизофренией.

Шизофрения — тяжелое, хроническое, прогрессирующее и приводящее к инвалидизации заболевание неясной этиологии, характеризующееся специфическими нарушениями мышления и восприятия. Ежегодно диагностируется 1 новый случай шизофрении на 10 000 населения (С.Н. Мосолов, 2002). Риск развития заболевания составляет за период жизни 0,5–1%. Заболевание развивается чаще в подростковом и молодом возрасте. Эпидемиологические показатели не зависят от пола, национальности, расы. С течением времени накопления в популяции не происходит. Смертность у больных шизофренией в 2 раза выше, чем в популяции. Около 10% совершают суицид, 25% злоупотребляют алкоголем и/или наркотиками. В индустриально развитых странах больные шизофренией чаще встречаются в больших городах, среди несемейных и лиц с более низким уровнем образования. Не исключено, что шизофрения обусловлена изменениями на 6, 8 и 22 хромосомах. Хотя есть мнение, что шизофрения — группа гетерогенных заболеваний с низко пенетрантным геном или высокой вариабельностью фенотипической экспрессивности. Уровень конкордантности у монозиготных близнецов ниже 50%. Риск заболевания ребенка, оба родителя которого страдают шизофренией, составляет 45%, а при наличии только одного больного родителя — около 10%. К предрасполагающим факторам относят перинатальную патологию, акушерские осложнения, внутриутробные инфекции, сезон рождения (зимние месяцы), плохое семейное окружение, алкоголизм, психическую травму.

При эндогенных психозах (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз) жалобы чаще предъявляют окружающие пациента люди, обращая внимание на необычность поведения, расстройства сна или влечений. К субклиническим симптомам относят неприятные телесные ощущения, обманчивые восприятия (относящиеся к соматике и к окружающему миру), магические и в культуральном смысле непривычные представления, депрессивные состояния отказа, нарушения восприятия, концентрации и внимания, неясные предчувствия, тревожные опасения, отдельные иллюзорные переживания. Одним из первых объективно уловимых признаков надвигающегося процесса является изменение чувства симпатии к ближайшим родственникам, особенно к матери, детям, жене, мужу. Хотя эндогенные психозы могут манифестировать и с массы соматических жалоб. В их рамках описывают астенические, вегетативные, соматизированные, причудливые фобические и ипохондрические расстройства. В клинической картине существенное место занимают слабость, головные боли, головокружение, тремор, потливость, одышка, а также иллюзорно-галлюцинаторные переживания с элементом онейроидного «озарения», «непонятные» страхи, внезапно развившаяся бессонница, выраженные безмотивные аффективные расстройства, апатия. Такие состояния провоцируются употреблением алкоголя или дурманящих средств.

К числу признаков шизофренической продромы относят: 1) необычную тревогу как дома, так и в школе, на работе, особенно относительно чего-то нового, неожиданного, неизвестного. 2) недостаток постоянства цели, отсутствие или редкие контакты со сверстниками, коллегами, стремление привлечь к себе внимание, тиранизирующее окружающих поведение. 3) чрезмерная мечтательность, повышенная утомляемость, отвлекаемость, тенденция к усилению ассоциативного мышления. 4) неуспеваемость в школе, постоянные провалы простейших поручений на работе, заниженную самооценку.

Диагностическими критериями шизофрении (по МКБ-10 F-20) являются:

  1. На протяжении большей части психотического эпизода длительностью не менее 1 мес. должны отмечаться:
  • минимум один из следующих признаков: А) «эхо» мысли, вкладывание или отнятие мыслей, или открытость мыслей; Б) бред воздействия или влияния; В) галлюцинаторные голоса; Г) стойкие бредовые идеи;
  • или минимум два признака из следующих: А) хронические ежедневные галлюцинации любого вида и сопровождаются бредом без отчетливого аффективного содержания; Б) неологизмы, перерывы в мышлении, приводящие к разорванности или несообразности в речи; В) кататоническое поведение; Г) «негативные» симптомы, не обусловленные депрессией или нейролептической терапией.
  1. Если случай одновременно отвечает критериям маниакального эпизода или депрессивного эпизода, вышеперечисленные критерии должны проявляться ДО развития расстройства настроения. Расстройство не может быть приписано органическому заболеванию мозга, алкогольной или наркотической интоксикации, зависимости или состоянию отмены.

Клинически это проявляется как ухудшение психического функционирования, странное поведение, нарушение правил личной гигиены, неадекватный аффект, специфические нарушения речи, странные убеждения, влияющие на поведение, не соответствующие культуральным нормам, необычные эпизоды ощущений, воздействий, отчетливое снижение интересов, инициативы, энергии. В целом, по времени и выраженности продромальная симптоматика психических расстройств, приводящих пациентов первоначально к интернистам, подвержена сильным колебаниям. Речь идет о глубокой внутренней неуверенности, ирритации, соматизировании, перевоплощениях реальности, аффективности, состояниях возбуждения, кратковременных периодах растерянности, фазных колебаниях настроения. В это время резко усиливается подверженность воздействиям окружающего социального мира, особенно узкого круга близких людей. Внешние воздействия провоцируют истерическую ажитацию с карикатурными реакциями про- и контра. Длительность продромальной стадии может тянуться от месяцев до нескольких лет. В случае подозрений на наличие шизофренического процесса обязательна консультация психиатра при согласии пациента, или его родственников, или опекунов. Это согласие не требуется, если больной явно опасен для себя (возможность суицида, тенденция к самоповреждениям, появление изменений, грозящих перейти в необратимые при нервной анорексии), или для окружающих (агрес­сия, развратные действия). При других состояниях в диагнозе помогает обращение к анамнезу (белая горячка или корсаковский синдром при пневмонии на фоне алкоголизма).

Депрессия — очень частое состояние, приводящее пациента к врачу общей практики, к терапевту, но традиционно считающееся предметом психиатрии. По прогнозам к 2020 году эта мультифакториальная патология выйдет на 2-ое место после ишемической болезни сердца (Н.А. Корнетов, 2002). По итогам мультицентровых международных исследований показано, что заболеваемость депрессивными расстройствами (ДР) в популяции составляет 4–7%, а среди посетителей общих поликлиник число больных ДР достигает 12%. По данным зарубежной литературы из 30 больных, обратившихся за день к общепрактикующему терапевту, 2–3 страдали большой депрессией и 7–8  имели депрессивную симптоматику. Среди стационарных больных с соматической патологией депрессивная симптоматика наблюдается у 20–46%. Традиционно депрессию понимают как плохое настроение, проявление физического страдания или психиатрического расстройства, которое и должно лечиться у психиатров. Но депрессия проявляется вне зоны интересов и заботы психиатров. Она является серьезным заболеванием, с которым сталкиваются врачи любых специальностей. Да и пациенты предпочитают лечиться у своего терапевта, участкового врача, а не у психиатра. Основой современной клинической концепции депрессии является понятие «депрессивный эпизод (ДЭ)», в генез которого вовлечены генетические, нейробиологические и психосоциальные факторы. За период жизни ДЭ может возникнуть практически у каждого 5-ого человека. В 20% случаев депрессия рецидивирует, в 30% — возникают хронические случаи.

В качестве диагностических критериев ДЭ приняты:

I. Основные:

  1. сниженное (подавленное, угнетенное, тоскливое) настроение;
  2. утрата интересов и удовольствия к вещам и деятельности, которые ране были приятны;
  3. снижение энергии, что приводит к повышенной утомляемости и уменьшению активности.

ПРИМЕЧАНИЕ. Эти типичные симптомы должны длиться не менее 2 нед., сохраняться  ежедневно и занимать большую часть дня. Они не свойственны данному конкретному человеку по степени их выраженности, нарушают привычный стиль жизнедеятельности и не соответствуют по степени тяжести реальным жизненным обстоятельствам.  Наличия двух из указанных трех типичных проявлений ДЭ достаточно для диагностики легкого и умеренного эпизода в сочетании с другими симптомами депрессии, а все три присутствуют при тяжелой депрессии и комбинируются с особо выраженными ее дополнительными признаками.

II. Дополнительные:

  1. затруднение мышления;
  2. сниженная способность к сосредоточению и концентрации внимания;
  3. заниженная самооценка и неуверенность в себе;
  4. идеи виновности и уничижения (даже при легком типе эпизода);
  5. мрачное и пессимистическое видение будущего;
  6. мысли и действия, связанные с самоповреждением и суицидом;
  7. нарушенный сон.

ПРИМЕЧАНИЕ. В некоторых случаях тревога и беспокойство могут быть более выраженными, чем депрессия. Депрессия может маскироваться другими психическими чертами и поведенческими особенностями: раздражительность, ипохондрические идеи, чрезмерное употребление алкоголя, истерическая экспрессия, обострение предшествующих фобических или навязчивых симптомов.

III. Специальные. Особое клиническое значение имеют соматические (биологические, витальные, меланхолические, вегетативные, эндогеноморфные) симптомы депрессии, включающие в себя:

  1. утрата интереса и удовольствия к привычно приятной деятельности;
  2. утрата эмоциональной реакции на окружения и события, которые обычно доставляют радость или удовольствие;
  3. повторяющиеся ранние пробуждения (за 2 часа и более, чем обычно);
  4. усиление подавленности и депрессивных переживаний по утрам;
  5. объективные данные о психомоторной заторможенности или двигательном беспокойстве;
  6. снижение аппетита;
  7. потеря массы тела (5% и более за прошедший месяц);
  8. выраженное снижение либидо.

ПРИМЕЧАНИЕ. При наличии 4 и более из этих симптомов диагностируют соматический синдром ДЭ.

Психосоциальные стрессы имеют значение проявляющих, но не причинных факторов. Первичный эпизод униполярной депрессии, отвечающий диагностическим критериям МКБ-10, независимо от внешних обстоятельств его возникновения, имеет риск повторения 75% в ближайшие 5 лет и 85% — в течение 9 лет. Риск последующего ДЭ зависит от степени выраженности предыдущего, количества предшествующих эпизодов и частоты их возникновения. К 5–6 эпизоду количество их существенно увеличивается, а светлые промежутки сокращаются. Риск возврата эпизода увеличивается при наличии сезонности, суточной ритмики, предшествующих предменструальных расстройств настроения, половых и возрастных факторах, отягчающих жизненных ситуациях.

Распознавание депрессий в общемедицинской практике не вызывает больших проблем. Таких больных может лечить врач общей практики, педиатр. К сожалению, устоявшиеся стереотипы не позволяют этого, и больные оказываются вне поля деятельности и терапевтов, и психиатров. Участие психиатра, безусловно, необходимо при тяжелой депрессии, суицидальных мыслях, плохих семейных условиях, низком комплайнсе пациента, сопутствующем алкоголизме или токсикомании.

Для интерниста важно понятие экзогенных психозов, т.е. психических расстройств, обусловленных соматическими заболеваниями. Это может быть диффузный психоорганический синдром при инфарктах миокарда, расстройствах мозгового кровообращения, черепно-мозговых травмах, эндокринных заболеваниях. Локальная симптоматика, точно так же как и изменения личности, могут наблюдаться при метастазах. При тяжелых соматических заболеваниях, особенно на фоне интоксикации и гемодинамических расстройств, нередки реактивные психозы с нарушением ориентации в пространстве и времени, галлюцинациями, навязчивыми идеями, сумеречными состояниями.

ДД острых экзогенных психозов, шизофрений и депрессий требует участия психиатров.

Неврозы или психо-вегетативные расстройства по некоторым сведениям являются причиной 1/3 всех визитов молодых пациентов в поликлиники. Об истинной распространенности психосоматических расстройств судить сложно, т. к. часть их вообще не диагностируется, а большая группа пациентов обращается к знахарям, экстрасенсам, колдунам и т.п. Частота психосоматических расстройств в целом колеблется в населении от 15 до 50%, а в общемедицинской практике — от 30 до 57%. В то же время, психовегетативные расстройства (функциональные вегетативные нарушения) являются чрезвычайно сложной диагностической задачей. Требуется исключить массу соматических состояний, возможно обуславливающих предъявляемые пациентом жалобы, прежде чем удастся остановиться на заключение «психовегетативный синдром». Да и потом следует постоянно помнить, что на фоне уже имеющихся вегетативных дисрегуляторных расстройств вполне вероятно возникновение серьезной соматической патологии. Но в общем эта группа заболеваний демонстрирует условность деления патологии на соматическую и психическую, органическую и функциональную.

В широком смысле слова психосоматическая патология — соматическая патология, воспроизводимая по типу атрибутивных атак. В развитии психосоматической патологии (вегетовисцеральных дисфункций, психовегетативного синдрома) прослеживается связь со стрессовыми ситуациями. Но для их реализации в соматические расстройства требуются генетические и личностные особенности. Ведущими являются агрессивность, беспокойство, нетерпеливость, сдержанность во внешних проявлениях эмоций, мелочность, педантизм, холодность.

Способность увидеть внутреннюю проблематику пациента, идущую нередко еще из детских конфликтов, приходит очень не скоро и только к специально настроенному врачу. Много для профессионального роста дают совместные приемы с психологом и психиатром.

1М. Фасмер. «Этимологический словарь русского языка» дает следующие связи: укр. бiль; ст.-славянск. боль; сербско-хорватское бôл. Сюда же болеть; укр. болiти; ст.-славянск. болъти; болг. болéя; сербско-хорватское бôльети; словен. boljéti; чеш. boleti; польск. boleć, в-луж. bolić, н.-луж. bóleś. // Родственно др.-верхне-немецкому balo (пагуба, зло), др.-исландск. bol; др.-англ. bealn; гот. balwawesé (злость), balwjan (мучить).

2Хотя кто сейчас, в век «Кодаков», «Акфы», «Фуджи» и цифровых камер помнит этих фотографов с желтым ногтем, проявитель, фиксаж и красный фонарь. Да и сам красный фонарь в наш век (а не мы ли сделали этот век?) воспринимается по-другому. И что после этого чтение Еклизиаста: приют от страха или приобщение к мудрости? Все зависит от нас и от прочности нашей веры.

Введение Анамнез
Диагнозы, при которых применяют
Диагноз
Код МКБ-10